Zespół Aperta to jedna z najrzadszych chorób genetycznych. W Polsce średnio rodzi się z nią dwoje dzieci w ciągu roku

Choroba Aperta: typowe objawy

Zespół Aperta to choroba o podłożu genetycznym. Objawy choroby Aperta są widoczne na pierwszy rzut oka, ponieważ większość z nich zlokalizowana jest w obrębie twarzo-czaszki, choć nie tylko. Do najważniejszych objawów syndromu Aperta zaliczyć należy:

• zmieniony kształt czaszki, spowodowany przedwczesnym zrośnięciem się szwów czaszkowych,
• szerszy niż normalnie rozstaw oczu,
• wytrzeszcz oczu,
• nierozwinięte powieki,
• wady zgryzu,
• rozszczep podniebienia,
• wady układu oddechowego,
• zrośnięcie palców u rąk i stóp,
• deformacja kończyn,
• niski wzrost,
• upośledzenie umysłowe spowodowane niemożnością prawidłowego rozwoju mózgu.

Nie jest regułą, że każdy chory będzie posiadał komplet objawów. Indywidualne jest także zaawansowanie poszczególnych problemów u każdego z chorych.

Syndrom Aperta. Przyczyny występowania mutacji

Syndrom Aperta to choroba wywoływana przez niezwykle rzadką mutację genetyczną. Zachodzi ona spontanicznie i nie podlega dziedziczeniu po rodzicach. Tak naprawdę nie ustalono ciągle przyczyn jej występowania. W jej wyniku dochodzi do zbyt szybkiego zrastania się szwów czaszkowych, co w konsekwencji prowadzi do zmniejszenia powierzchni, w której może rozwijać się mózg. Zwraca się uwagę, że ryzyko wystąpienia zespołu Aperta może podnosić zaawansowany wiek ojca dziecka. Na świecie odnotowano jednostkowe przypadki dziedziczenia zespołu Aperta po rodzicach. Szacuje się, że dzieci osób zmagających się z syndromem Aperta mają aż 50% szans na odziedziczenie schorzenia. 

Zespół Aperta: rokowania

Rokowania przy zespole Aperta są bardzo indywidualne dla każdego dziecka dotkniętego tym syndromem. Wszystko zależy od stopnia nasilenia objawów choroby, a także od zastosowanego leczenia. Im bardziej zaawansowane metody operacyjne są dostępne w zasięgu danego pacjenta, tym rokowanie jest lepsze. Im wcześniej podejmie się ingerencje w postaci operacji czaszki, tym większa szansa, że dziecko będzie miało mniejsze problemy w przyszłości - zwiększa się szansa na prawidłowy rozwój mózgu, a co za tym idzie również możliwość prowadzenia normalnego trybu życia. 

Zespół Aperta: długość życia pacjenta

Zespołu Aperta jako, że jest on wywołany mutacją genetyczną nie jest uleczalny. Istnieje jednak szereg działań, które powodują, że można zmniejszyć niedogodności wynikające z posiadania tego schorzenia. Chorym wykonywane są operacje mające na celu poszerzenie objętości czaszki, co umożliwia lepszy rozwój mózgu, a co za tym idzie zmniejsza ryzyko wystąpienia ciężkiego upośledzenia umysłowego. Zabieg ten ogranicza także możliwość wystąpienia wysokiego ciśnienia śródczaszkowego, które z kolei może doprowadzić do bardzo poważnych kłopotów ze wzrokiem, a nawet do jego utraty. Paluszki u rąk i nóg również rozdziela się operacyjnie, co pozwala nabrać sprawności dłoniom i stopom. Operacyjnie można także usunąć rozszczep podniebienia. 

Zespół Aperta jest tak rzadkim schorzeniem, że ciężko wskazać na to jaka jest średnia długość życia osób obciążonych tą wadą genetyczną. Wskazuje się jednak, że jeśli dziecko nie umrze tuż po urodzeniu to jest duża szansa, że odpowiednio leczone przeżyje długie lata.

Zespół Aperta a badania prenatalne

Zespół Aperta można rozpoznać już w trakcie ciąży. Nie wymaga to bardzo skomplikowanych badań. Wystarczy zwykłe badanie usg, podczas którego lekarz powinien dostrzec odstępstwa od prawidłowego kształtu czaszki, które są pierwszym objawem zespołu Aperta. Zdarzają się jednak wypadki, kiedy podczas ciąży nie została postawiona prawidłowa diagnoza. Następuje to natychmiast po porodzie i odbywa się również w oparciu o ocenę prawidłowości kształtu czaszki noworodka, a następnie potwierdza się diagnozę badaniami genetycznymi.

Zobacz też: Choroba Fabry'ego - choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim mężczyzn