Stwardnienie guzowate: choroba genetyczna, z którą można normalnie funkcjonować [objawy, skutki, terapia]

Stwardnienie guzowate, czyli inaczej choroba Bourneville'a-Pringle'a to występujące rzadko schorzenie, które atakuje wiele narządów w ludzkim organizmie. Pierwsze informacje o pojawieniu sie takiej jednostki chorobowej pochodzą już z 1880 roku. Od tamtego czasu przez długi okres nie znano przyczyn powodujących jej występowanie. Dopiero ostatnie dwa dziesięciolecia przyniosły rozwój wiedzy na temat stwardnienia guzowatego. Ustalono jego dokładne przyczyny, a także otwarto drogę do rozpoczęcia prac nad skuteczną terapią dla chorych na tę przypadłość.

Stwardnienie guzowate: objawy

Stwardnienie guzowate jest to choroba nerwowo - skórna. Schorzenie o charakterze wielonarządowym, atakuje serce, płuca, nerki, skórę i wiele innych niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania narządów. Zaznaczyć jednak trzeba, że nie wszystkie objawy występują u każdego pacjenta. Stwardnienie guzowate jest przypadłością o charakterze przewlekłym i postępującym, ale na całe szczęście występuje dość rzadko. Statystycznie stwardnienie guzowate dotyka 1 na 10 tysięcy osób w populacji. Na świecie szacuje się, że chorych na nie jest milion osób, z czego w Polsce około 7 tysięcy.

Jeśli chodzi o objawy, to w przypadku stwardnienia guzowatego są one bardzo różnorodne. Najczęściej jako pierwsze pojawiają się objawy skórne, które występują u zdecydowanej większości pacjentów. Są to plamy odbarwienione, które pojawiają się na tułowiu i kończynach. Zmiany takie mogą być obecne od urodzenia lub pojawić się w okresie niemowlęctwa. Około 3. roku życia pojawiają się bardzo charakterystyczne guzki Pringle'a na twarzy. Obserwuje się je u 90% dzieci ze stwardnieniem guzowatym powyżej 5. roku życia. 

Pacjenci cierpiący na stwardnienie guzowate posiadają również liczne objawy neurologiczne. Zmiany zachodzące w mózgu pod wpływem choroby mogą spowodować:

  • padaczkę,
  • upośledzenie umysłowe
  • zaburzenia osobowości. 

Guzy rozwijają się nie tylko w mózgu, ale również innych narządach: sercu, nerkach i wątrobie.

Zobacz wideo Najczęstsze choroby genetyczne

Stwardnienie guzowate. Ile wynosi przeciętna długość życia pacjenta?

Jeżeli chodzi o długość życia przy schorzeniu takim jak stwardnienie guzowate, to jak dotąd nie udowodniono by wpływało ono na jego skracanie. Pacjenci chociaż mają świadomość posiadania nieuleczalnej choroby, prowadzą z nią umiarkowanie normalny tryb życia.

Stwardnienie guzowate u dzieci. Jak postępować?

Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna, która może dawać objawy już we wczesnym dzieciństwie. W przypadku podejrzanych zmian skórnych u noworodka czy małego dziecka należy się zgłosić do pediatry lub dermatologa dziecięcego. Taka wizyta konieczna jest zwłaszcza w przypadku występowania schorzenia u innego członka rodziny. U dzieci, u których ma miejsce napad padaczkowy konieczna jest konsultacja neurologiczna. 

Stwardnienie guzowate: dziedziczenie

Stwardnienie guzowate to choroba o podłożu genetycznym, co powoduje, ze istnieje spore ryzyko przekazania jej potomstwu. W 66% przypadków stwardnienie guzowate występuje u jednej osoby w rodzinie i jest efektem nowej mutacji, całkowicie spontanicznej i nie będącej efektem dziedziczenia. W pozostałych 34% przypadków stwardnienia guzowatego, dziecko dziedziczy zmutowany gen od jednego z rodziców. Niestety ryzyko dziedziczenia choroby po rodzicu jest dość wysokie bo wynosi aż 50% .

Leczenie stwardnienia guzowatego

Jak dotąd medycyna nie znalazła sposobu na pełne wyleczenie stwardnienia guzowatego. Chorym proponuje się jedynie leczenie objawowe. Wdrożone procedury lecznicze będą więc ściśle związane z występującymi objawami.

  • U chorych, którzy cierpią na objawy neurologiczne takie jak padaczka, wdrażane są przede wszystkim leki przeciwpadaczkowe.
  • Względem zmian skórnych stosowane są metody takie jak laseroterapia i dermabrazja.
  • Guzy pojawiające się w narządach wewnętrznych najczęściej same znikają, a niektóre z nich można usuwać chirurgicznie.

Liczymy jednak, ze rozwój medycyny, a zwłaszcza genetyki da w niedługim czasie odpowiedzi, jak uskuteczniać metody leczenia stwardnienia guzowatego, a może nawet pozwoli na opracowanie metod jego całkowitego wyleczenia.

Badania genetyczne na obecność stwardnienia guzowatego

Specjalistyczne laboratoria zajmujące się badaniami genetycznymi oferują badania, na podstawie których można stwierdzić obecność mutacji odpowiedzialnej za stwardnienie guzowate. Do wykonania badania potrzebna jest próbka śliny lub krwi. Na wynik trzeba oczekiwać nawet do 8 tygodni, a jego koszt jest dość wysoki, bo oscyluje w granicach 2,5 tysiąca złotych.

Zobacz też: Endometrioza to podstępna choroba. Pięć objawów, które mogą o niej świadczyć

Więcej o:
Copyright © Agora SA