choroby genetyczne

Wady genetyczne pojawiają się zazwyczaj na etapie rozwoju płodu. Uszkodzenia struktur DNA, do których wówczas dochodzi, prowadzą do powstania...

• choroby genetyczne
• wady genetyczne

Wady letalne to ciężkie zaburzenia rozwojowe, które najczęściej prowadzą do śmierci płodu. Postaramy się określić, czym są wady letalne oraz w...

• płód
• poronienie
• choroby genetyczne

Zespół Turnera to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, która dotyka tylko i wyłącznie żeńskich noworodków. Zobacz, czym się objawia.

• choroby genetyczne
• bezpłodność
• zespół turnera

Płód arlekina to jedna z rzadkich chorób dziedziczonych genetycznie. Charakteryzuje się tym, że ciało w wyniku mutacji genetycznej w całości...

• choroby genetyczne

Zespół Patau to jedna z bardzo rzadkich wad genetycznych, które można wykryć na etapie życia płodowego. Zobacz, czym charakteryzuje się ta...

• choroby genetyczne

Zespół Edwardsa zwany inaczej trisomią 18 jest bardzo rzadko występującą wadą genetyczną. Dzieci nią obarczone najczęściej nie dożywają do cza...

• choroby genetyczne
• zespół edwardsa
• wady genetyczne

Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu jest wadą genetyczną, którą można rozpoznać już na etapie życia płodowego. Jak wyglądają objawy tej...

• choroby genetyczne
• zespół downa
• wady genetyczne

Tosia choruje na rdzeniowy zanik mięśni. Choroba znana jako SMA jest śmiertelną genetyczną przypadłością. Leczenie jest niezwykle drogie, na...

• chore dziecko
• dziecko
• choroby genetyczne

Zespół Retta jest bardzo poważnym schorzeniem o podłożu neurologicznym. Z pozoru normalnie rozwijające się dziecko płci żeńskiej w przeciągu...

• choroby genetyczne
• autyzm

Amniopuncja jest jednym z inwazyjnych badań prenatalnych. Jego wyniki mogą dać nam wgląd w zdrowie nienarodzonego dziecka. Wczesne wykrycie...

• badania w ciąży
• badania prenatalne
• choroby genetyczne

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. Jego istotą jest obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym,...

• choroby genetyczne

Zespół Gilberta, inaczej okresowa żółtaczka młodocianych, jest metaboliczną chorobą genetyczną. Jej istotą jest nadmierne gromadzenie się we...

• choroby genetyczne
• wątroba
• żółtaczka

Zespół Turnera jest jednym z najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie. Powoduje go całkowity lub częściowy...

• kariotyp
• bezpłodność
• choroby genetyczne

Zespół Williamsa jest zespołem wad wrodzonych. O dotkniętych nim osobach mówi się "dzieci elfów", co ma swoje uzasadnienie, ponieważ zespół...

• wady wrodzone
• choroby genetyczne

Mukopolisacharydoza jest wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, która jest bardzo rzadka i trudna w diagnostyce. Jej istotą...

• choroby genetyczne
• choroby rzadkie

Cri du Chat (zespół kociego krzyku) jest rzadką chorobą genetyczną. Jej nazwa związana jest z jej najbardziej charakterystycznym objawem -...

• choroby genetyczne
• badania prenatalne

Dystrofia mięśniowa jest dziedziczną chorobą mięśni, która objawia się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Choć...

• choroby genetyczne
• zanik mięśni

Zespół Klinefeltera to choroba wrodzona, która dotyka wyłącznie mężczyzn. Zaburzenie to wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów płciowych, ...

• ginekomastia
• choroby genetyczne
• niepłodność

Hemofilia to genetyczna skaza krwotoczna, której objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia. Oznacza to, że u chorych krew nie krzepni...

• choroby genetyczne
• hemofilia
• skaza krwotoczna

Zespół Retta, ze względu na objawy, często mylony jest z autyzmem. Pojawia się nagle i zmienia wszystko, ponieważ dziecko, które rozwijało się...

• choroby genetyczne

Biopsja kosmówki to inwazyjne badanie prenatalne, które wykonuje się u kobiet we wczesnej ciąży, by wykryć ewentualne choroby i wady genetyczn...

• choroby genetyczne
• badania prenatalne

Test zintegrowany jest badaniem prenatalnym, będącym połączeniem testu PAPP-A wykonywanego w pierwszym trymestrze ciąży oraz testu potrójnego...

• choroby genetyczne
• test zintegrowany
• badania prenatalne

Kordocenteza, polegająca na pobraniu i analizie krwi pępowinowej, to najtrudniejsze do przeprowadzenia inwazyjne badanie prenatalne. Kiedy i p...

• choroby genetyczne
• kordocenteza
• badania prenatalne

Test potrójny jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, bezpiecznym zarówno dla mamy, jak i dziecka. Choć nie stawia diagnozy, wskazuje ryzyko...

• choroby genetyczne
• badania prenatalne

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, która przyczynia się do poronienia już na początku ciąży. Są jednak przypadki, gdy ciąża się utrzyma i...

• choroby genetyczne
• zespół edwardsa

Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to bardzo rzadka, a zarazem poważna choroba. Objawia się szeregiem wad wrodzonych, które często...

• wady wrodzone
• choroby genetyczne

Zespół Downa to wada genetyczna polegająca na zaburzonej ilości chromosomów. Pierwsze objawy dostrzegalne są już w ciąży, podczas USG...

• choroby genetyczne
• zespół downa

Choroby genetyczne u dzieci mogą mieć związek zarówno z mutacjami chromosomów, jak i zmianą struktury chromosomów, czy błędami w pojedynczych...

• choroby genetyczne

Naukowcy z Australii wykazali, że witamina B3 zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym płodu. To odkrycie ma być przełomem, który może znacząco...

• wady wrodzone
• witamina b3
• poronienie

Życie chorych na Epidermolysis Bullosa to nieustająca walka z bólem, opatrunkami, światem. Najlżejszy dotyk, nawet otarcie ubraniem, może...

• choroby skóry
• choroby genetyczne
• Epidermolysis Bullosa