choroby genetyczne
-
Wady genetyczne - przyczyny, skutki, przykłady
Wady genetyczne pojawiają się zazwyczaj na etapie rozwoju płodu. Uszkodzenia struktur DNA, do których wówczas dochodzi, prowadzą do powstania...
-
Wady letalne - co to takiego? Diagnozowanie i przykłady
Wady letalne to ciężkie zaburzenia rozwojowe, które najczęściej prowadzą do śmierci płodu. Postaramy się określić, czym są wady letalne oraz w...
-
Zespół Turnera: czym jest i jak się objawia?
Zespół Turnera to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, która dotyka tylko i wyłącznie żeńskich noworodków. Zobacz, czym się objawia.
-
Płód arlekina: czym jest? Objawy, przyczyny, leczenie
Płód arlekina to jedna z rzadkich chorób dziedziczonych genetycznie. Charakteryzuje się tym, że ciało w wyniku mutacji genetycznej w całości...
-
Zespół Patau (trisomia 13): co to za choroba? Objawy, przyczyny
Zespół Patau to jedna z bardzo rzadkich wad genetycznych, które można wykryć na etapie życia płodowego. Zobacz, czym charakteryzuje się ta...
-
Zespół Edwardsa: co to za choroba? Przyczyny, objawy
Zespół Edwardsa zwany inaczej trisomią 18 jest bardzo rzadko występującą wadą genetyczną. Dzieci nią obarczone najczęściej nie dożywają do cza...
-
Zespół Downa: przyczyny, objawy, terapia
Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu jest wadą genetyczną, którą można rozpoznać już na etapie życia płodowego. Jak wyglądają objawy tej...
-
SMA. Tosia z Gdyni dostanie najdroższy lek na świecie. W akcję włączyła się Kasia Tusk
Tosia choruje na rdzeniowy zanik mięśni. Choroba znana jako SMA jest śmiertelną genetyczną przypadłością. Leczenie jest niezwykle drogie, na...
-
Zespół Retta - objawy, przyczyny, stadia choroby. Jak wygląda leczenie?
Zespół Retta jest bardzo poważnym schorzeniem o podłożu neurologicznym. Z pozoru normalnie rozwijające się dziecko płci żeńskiej w przeciągu...
-
Amniopunkcja - inwazyjne badanie podczas ciąży, czy trzeba się go obawiać?
Amniopuncja jest jednym z inwazyjnych badań prenatalnych. Jego wyniki mogą dać nam wgląd w zdrowie nienarodzonego dziecka. Wczesne wykrycie...
-
Rodzina wyśmiała imię ich córki. "Brzmi jak oranżada, pójdzie do szkoły i ją przechrzczą"
-
Emerytura za urodzenie dzieci. Sprawdź, ile możesz zyskać pieniędzy
-
Mama pokazała rachunek za strzyżenie dziecka. "Wystarczył telefon i 30 zł w kieszeni"
-
Joanna Opozda pokazała zdjęcie z synem. Fanka: "Najsłodsze zdjęcie, jakie widziałem"
-
Dziecko samo w domu według prawa. Od jakiego wieku może zostać bez opieki? Wyjaśniamy zawiłości
- Gwyneth Paltrow sprzedaje jaśminowe pieluchy z wełną. Paczka za ponad 500 zł. Chciała wkurzyć tym ludzi
- 20 czerwca to nowe święto państwowe. Czy dzień ten będzie wolny od szkoły?
- Chciała pomóc synowi w zostaniu chrzestnym. Nigdy nie zapomni słów księdza. "Bałam się wrócić do tego kościoła"
- Tęczowe dziecko, czyli ciąża po stracie. "Kazali położyć się na fotelu, zaczęli badanie"
- Sześciolatek przebiegł maraton. Rodzice obiecali mu za to paczkę chipsów. Teraz tłumaczą się opiece społecznej
-
Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. Jego istotą jest obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym,...
-
Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Gilberta, inaczej okresowa żółtaczka młodocianych, jest metaboliczną chorobą genetyczną. Jej istotą jest nadmierne gromadzenie się we...
-
Zespół Turnera - przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Turnera jest jednym z najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie. Powoduje go całkowity lub częściowy...
-
Zespół Williamsa - przyczyny, objawy leczenie
Zespół Williamsa jest zespołem wad wrodzonych. O dotkniętych nim osobach mówi się "dzieci elfów", co ma swoje uzasadnienie, ponieważ zespół...
-
Mukopolisacharydoza - rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy, leczenie
Mukopolisacharydoza jest wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, która jest bardzo rzadka i trudna w diagnostyce. Jej istotą...
-
Cri du Chat (zespół kociego krzyku) - objawy, rozpoznanie, rokowania
Cri du Chat (zespół kociego krzyku) jest rzadką chorobą genetyczną. Jej nazwa związana jest z jej najbardziej charakterystycznym objawem -...
-
Dystrofia mięśniowa - przyczyny, objawy, rodzaje
Dystrofia mięśniowa jest dziedziczną chorobą mięśni, która objawia się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Choć...
-
Zespół Klinefeltera - czym jest? Przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Klinefeltera to choroba wrodzona, która dotyka wyłącznie mężczyzn. Zaburzenie to wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów płciowych, ...
-
Hemofilia - co warto o niej wiedzieć?
Hemofilia to genetyczna skaza krwotoczna, której objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia. Oznacza to, że u chorych krew nie krzepni...
-
Zespół Retta - przyczyny, przebieg i leczenie
Zespół Retta, ze względu na objawy, często mylony jest z autyzmem. Pojawia się nagle i zmienia wszystko, ponieważ dziecko, które rozwijało się...
-
Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?
Biopsja kosmówki to inwazyjne badanie prenatalne, które wykonuje się u kobiet we wczesnej ciąży, by wykryć ewentualne choroby i wady genetyczn...
-
Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg
Test zintegrowany jest badaniem prenatalnym, będącym połączeniem testu PAPP-A wykonywanego w pierwszym trymestrze ciąży oraz testu potrójnego...
-
Kordocenteza - co wykrywa, wskazania, ryzyko powikłań. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?
Kordocenteza, polegająca na pobraniu i analizie krwi pępowinowej, to najtrudniejsze do przeprowadzenia inwazyjne badanie prenatalne. Kiedy i p...
-
Test potrójny - na czym polega to nieinwazyjne badanie prenatalne?
Test potrójny jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, bezpiecznym zarówno dla mamy, jak i dziecka. Choć nie stawia diagnozy, wskazuje ryzyko...
-
Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy i diagnoza
Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, która przyczynia się do poronienia już na początku ciąży. Są jednak przypadki, gdy ciąża się utrzyma i...
-
Zespół Patau (trisomia chromosomu 13): rozpoznanie, objawy, leczenie
Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to bardzo rzadka, a zarazem poważna choroba. Objawia się szeregiem wad wrodzonych, które często...
-
Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie
Zespół Downa to wada genetyczna polegająca na zaburzonej ilości chromosomów. Pierwsze objawy dostrzegalne są już w ciąży, podczas USG...
-
Choroby genetyczne u dzieci: przyczyny, objawy, charakterystyka
Choroby genetyczne u dzieci mogą mieć związek zarówno z mutacjami chromosomów, jak i zmianą struktury chromosomów, czy błędami w pojedynczych...
-
"Odkrycie na miarę kwasu foliowego": witamina, która zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym
Naukowcy z Australii wykazali, że witamina B3 zapobiega poronieniom i wadom wrodzonym płodu. To odkrycie ma być przełomem, który może znacząco...
-
EB (Epidermolysis Bullosa) - okrutna choroba, która nie znosi dotyku. 70 proc. chorych w Polsce to dzieci
Życie chorych na Epidermolysis Bullosa to nieustająca walka z bólem, opatrunkami, światem. Najlżejszy dotyk, nawet otarcie ubraniem, może...