choroby genetyczne
-
Mówi się o nich "milczące anioły". Ta trudna do wykrycia choroba dotyczy prawie tylko dziewczynek
Ta poważna choroba dotyka niemal samych dziewczynek. Dzieci, które na nią zapadają są nazywane "milczącymi aniołami". Jakie są objawy i jak...
-
Polska mama z Belgii: Osoby takie jak ja nigdy nie zdecydują się na powrót do Polski
Zespół Wolfa-Hirschhorna to bardzo rzadka choroba genetyczna, która dotyka 1 dziecko na 50 tysięcy urodzeń. W siódmym miesiącu ciąży Kasia...
-
Niebiescy ludzie z Kentucky. Para doczekała się siedmiorga dzieci. Czworo z nich miało dziwny kolor skóry
Historia niebieskich ludzi z Kentucky zaczyna się bardzo dawno temu. Z początkiem XIX wieku, Martin Fugate, sierota o francuskich korzeniach,...
-
Porównują jej fryzurę do Einsteina. Za wygląd włosów dziewczynki odpowiada rzadkie schorzenie
Tylko 100 osób na całym świecie i w tym właśnie malutka Layla Davis cierpi na niezwykłą przypadłość. Syndrom nazywany jest syndromem...
-
Zespół Aperta to jedna z najrzadszych chorób genetycznych. W Polsce średnio rodzi się z nią dwoje dzieci w ciągu roku
Zespół Aperta to dość rzadka choroba o podłożu genetycznym. Schorzenie to wpływa na występowanie wrodzonych wad i deformacji w obrębie twarzo ...
-
Stwardnienie guzowate: choroba genetyczna, z którą można normalnie funkcjonować [objawy, skutki, terapia]
Stwardnienie guzowate, czyli inaczej choroba Bourneville'a-Pringle'a to występujące rzadko schorzenie, które atakuje wiele narządów w ludzkim...
-
Zespół angelmana, czyli niezwykle rzadka choroba genetyczna. Jakie zmiany powoduje?
Zespół angelmana to rzadkie schorzenie neurogenetyczne. Chromosom odpowiedzialny za pojawienie się choroby pochodzi od matki dziecka....
-
Najmniejsza matka świata miała trójkę dzieci. Trafiła do księgi Guinnessa
Stacey Herald została nazwana "najmniejszą mamą świata". Kobieta doczekała się trójki dzieci. Najstarsza córka oraz syn odziedziczyli po mamie...
-
Wady genetyczne - przyczyny, skutki, przykłady
Wady genetyczne pojawiają się zazwyczaj na etapie rozwoju płodu. Uszkodzenia struktur DNA, do których wówczas dochodzi, prowadzą do powstania...
-
Wady letalne - co to takiego? Diagnozowanie i przykłady
Wady letalne to ciężkie zaburzenia rozwojowe, które najczęściej prowadzą do śmierci płodu. Postaramy się określić, czym są wady letalne oraz w...
-
Dzieci miały narysować rodzinę. Nauczycielka wezwała rodziców, gdy zobaczyła jedną pracę
-
Przedszkolak miał wymienić ptaki. Nagle zrobiło się trochę niezręcznie
-
Zdjęcie, które wystarczy za tysiąc słow. "Ten ojciec to bohater"
-
Na porodówkach fioletowy motyl na łóżeczku to ważna informacja. Co oznacza?
-
Po porodzie zauważyła, że dziecko coś trzyma. Tego się nie spodziewała
- W tym quizie nie możesz popełnić żadnego błędu. Inaczej nie licz na punkty
- Zdecydowała się na domowy poród. Drugi raz z rzędu rodziła w basenie
- Dramat w Bielsku-Białej. Matkę i dziecko odrzuciło na kilkanaście metrów
- Przekręt na "dziecko i sedes". Przez oszustów możesz stracić dużo pieniędzy
- Daliśmy AI maturę do rozwiązania. Byliśmy zachwyceni, ale egzaminatorka miażdży: Ta osoba skończyła podstawówkę?
-
Zespół Turnera: czym jest i jak się objawia?
Zespół Turnera to jedna z najczęstszych chorób genetycznych, która dotyka tylko i wyłącznie żeńskich noworodków. Zobacz, czym się objawia.
-
Płód arlekina: czym jest? Objawy, przyczyny, leczenie
Płód arlekina to jedna z rzadkich chorób dziedziczonych genetycznie. Charakteryzuje się tym, że ciało w wyniku mutacji genetycznej w całości...
-
Zespół Patau (trisomia 13): co to za choroba? Objawy, przyczyny
Zespół Patau to jedna z bardzo rzadkich wad genetycznych, które można wykryć na etapie życia płodowego. Zobacz, czym charakteryzuje się ta...
-
Zespół Edwardsa: co to za choroba? Przyczyny, objawy
Zespół Edwardsa zwany inaczej trisomią 18 jest bardzo rzadko występującą wadą genetyczną. Dzieci nią obarczone najczęściej nie dożywają do cza...
-
Zespół Downa: przyczyny, objawy, terapia
Zespół Downa, czyli trisomia 21 chromosomu jest wadą genetyczną, którą można rozpoznać już na etapie życia płodowego. Jak wyglądają objawy tej...
-
SMA. Tosia z Gdyni dostanie najdroższy lek na świecie. W akcję włączyła się Kasia Tusk
Tosia choruje na rdzeniowy zanik mięśni. Choroba znana jako SMA jest śmiertelną genetyczną przypadłością. Leczenie jest niezwykle drogie, na...
-
Zespół Retta - objawy, przyczyny, stadia choroby. Jak wygląda leczenie?
Zespół Retta jest bardzo poważnym schorzeniem o podłożu neurologicznym. Z pozoru normalnie rozwijające się dziecko płci żeńskiej w przeciągu...
-
Amniopunkcja - inwazyjne badanie podczas ciąży, czy trzeba się go obawiać?
Amniopuncja jest jednym z inwazyjnych badań prenatalnych. Jego wyniki mogą dać nam wgląd w zdrowie nienarodzonego dziecka. Wczesne wykrycie...
-
Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny, objawy, leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. Jego istotą jest obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym,...
-
Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Gilberta, inaczej okresowa żółtaczka młodocianych, jest metaboliczną chorobą genetyczną. Jej istotą jest nadmierne gromadzenie się we...
-
Zespół Turnera - przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Turnera jest jednym z najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie. Powoduje go całkowity lub częściowy...
-
Zespół Williamsa - przyczyny, objawy leczenie
Zespół Williamsa jest zespołem wad wrodzonych. O dotkniętych nim osobach mówi się "dzieci elfów", co ma swoje uzasadnienie, ponieważ zespół...
-
Mukopolisacharydoza - rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy, leczenie
Mukopolisacharydoza jest wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie chorobą metaboliczną, która jest bardzo rzadka i trudna w diagnostyce. Jej istotą...
-
Cri du Chat (zespół kociego krzyku) - objawy, rozpoznanie, rokowania
Cri du Chat (zespół kociego krzyku) jest rzadką chorobą genetyczną. Jej nazwa związana jest z jej najbardziej charakterystycznym objawem -...
-
Dystrofia mięśniowa - przyczyny, objawy, rodzaje
Dystrofia mięśniowa jest dziedziczną chorobą mięśni, która objawia się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Choć...
-
Zespół Klinefeltera - czym jest? Przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Klinefeltera to choroba wrodzona, która dotyka wyłącznie mężczyzn. Zaburzenie to wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów płciowych, ...
-
Hemofilia - co warto o niej wiedzieć?
Hemofilia to genetyczna skaza krwotoczna, której objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia. Oznacza to, że u chorych krew nie krzepni...
-
Zespół Retta - przyczyny, przebieg i leczenie
Zespół Retta, ze względu na objawy, często mylony jest z autyzmem. Pojawia się nagle i zmienia wszystko, ponieważ dziecko, które rozwijało się...
-
Biopsja kosmówki - kiedy się wykonuje, jakie jest ryzyko. Na czym polega to inwazyjne badanie prenatalne?
Biopsja kosmówki to inwazyjne badanie prenatalne, które wykonuje się u kobiet we wczesnej ciąży, by wykryć ewentualne choroby i wady genetyczn...
-
Test zintegrowany - na czym polega, wskazania medyczne, przebieg
Test zintegrowany jest badaniem prenatalnym, będącym połączeniem testu PAPP-A wykonywanego w pierwszym trymestrze ciąży oraz testu potrójnego...