Zespół angelmana, czyli niezwykle rzadka choroba genetyczna. Jakie zmiany powoduje?

Zespół angelmana to rzadkie schorzenie neurogenetyczne. Chromosom odpowiedzialny za pojawienie się choroby pochodzi od matki dziecka. Konsekwencją jego pojawienia się jest padaczka, upośledzenie umysłowe i inne dolegliwości o podłożu neurologicznym. Zespół angelmana znany jest także jako "zespół szczęśliwej kukiełki" ze względu na to, że powoduje on u dzieci, które są nim dotknięte charakterystyczny uśmiech, a także chód przypominający poruszającą się marionetkę.

Zespół angelmana: objawy

Zespół angelmana to choroba o podłożu genetycznym. Jej objawy wcale nie są widoczne od razu. Dzieci z tym zespołem przeważnie rodzą się w terminie, mają prawidłową masę i długość ciała. W pierwszych 6 miesiącach życia objawy zespołu są niedostrzegalne, bo wiele dzieci zdrowych cierpi również na problemy ze ssaniem czy częstym ulewaniem. Dopiero między 6-9 miesiącem życia zaczynają być dostrzegalne objawy występowania schorzenia. W tym czasie większość dzieci zaczyna siadać, a następnie raczkować. U dzieci z zespołem angelmana dzieje się to jednak zdecydowanie później. Niemowlak jest dość wiotki. Dziecko takie siadać zaczyna między 1. a 3. rokiem życia, a raczkować może około 2. roku życia. Samodzielne kroki dziecko może postawić około 5. roku życia, ale część chorych wcale nie chodzi. Jeśli pojawia się zdolność poruszania, to chód ten jest charakterystyczny, napięty i sztywny, stąd chorzy często porównywani są do marionetek. Prócz opóźnień w rozwoju widoczne są także zmiany w wyglądzie: duże usta, wystający język, szeroko rozstawione zęby i gałki oczne, specyficzny uśmiech. 

Badanie USG w czasie ciąży.Wady letalne - co to takiego? Diagnozowanie i przykłady

Dzieci z zespołem angelmana cierpią też na szereg dolegliwości neurologicznych. Mają często napady padaczkowe, ale także napady śmiechu. Są nadpobudliwe psychoruchowo, co objawia się charakterystycznym potrząsaniem rękami. Często mają także kłopoty ze snem, skłonność do otyłości czy skoliozy. Są również niepełnosprawne umysłowo. 

Zespół angelmana. Przyczyny występowania

Zespół angelmana jest schorzeniem występującym dość rzadko - statystycznie 1 na 20000 urodzeń. Powoduje go skrócenie 15 chromosomu, który przekazywany jest przez matkę. Takie skrócenie może występować także w chromosomie ojcowskim - wówczas wywołuje to u dziecka zespół Pradera - Williego. Rzadko zdarza się, aby mutacja ta była dziedziczna. W przeważającej ilości przypadków pojawia się spontanicznie, jednak wskazuje się, że istnieje prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka dotkniętego tym samym problemem genetycznym

Zobacz wideo Najczęstsze choroby genetyczne

Zespół angelmana. Jak przebiega diagnostyka?

Zespół angelmana diagnozuje się w oparciu o widoczne objawy, ale przede wszystkim potwierdza go wykonanie badań genetycznych. Jest to konieczne działanie, ponieważ zespół ten często jest mylony z innymi schorzeniami, takimi jak autyzm czy dziecięce porażenie mózgowe. 

Zespół angelmana: leczenie

Leczenie zespołu angelmana to leczenie objawowe. Schorzenia nie można bowiem wyleczyć. Dziecko z tym zespołem wymaga wszechstronnej pomocy medycznej. Musi przyjmować leki przeciwpadaczkowe. Powinno być także stale poddawane rehabilitacji, która poprawia koordynację ruchową i wspomaga stawy. Regularne ćwiczenia pozwalają pohamować rozwój skoliozy. Ważna jest także stała kontrola logopedy, bo dzieci z zespołem angelmana mają trudności z nauką mowy i przez długi czas mogą komunikować się z otoczeniem tylko za pomocą gestów. Dzieci z zespołem angelmana najczęściej wymagają także opieki psychologa i pedagoga, która pomaga w ich rozwoju intelektualnym.

Amniopunkcja jest badaniem prenatalnym. Zdjęcie ilustracyjne, pixabay.comAmniopunkcja - inwazyjne badanie podczas ciąży, czy trzeba się go obawiać?

Zespół angelmana: rokowanie

Jak dotąd nie stwierdzono, aby zespół angelmana wpływał na skrócenie długości życia. Dzieci mimo kłopotów w rozwoju fizycznym i umysłowym żyją wiele lat, jednak są skazane na stałą pomoc ze strony osób trzecich, pozostają bowiem niezdolne do samodzielnej egzystencji. Stale także muszą pozostawać pod kontrolą medyczną i dla poprawiania funkcji życiowych regularnie uczestniczyć w rehabilitacji ruchowej.

Zobacz też: Płód arlekina: czym jest? Objawy, przyczyny, leczenie

Więcej o: