Czym są wrodzone błędy odporności (PNO), do niedawna zwane też pierwotnymi niedoborami odporności? Jest to grupa prawie 500 rodzajów chorób, związanych z niewłaściwym funkcjonowaniem układu odpornościowego. Jak tłumaczy lekarka Monika Mach-Tomalska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie, "Wrodzone oznacza, że doszło do błędu w materiale genetycznym: DNA, RNA, albo nieprawidłowej "instrukcji" powstawania istotnego białka. Co nie oznacza, że ujawni się on od razu czy krótko po urodzeniu. Może się to dokonać na każdym etapie życia, nawet w wieku dojrzałym". Dodała też, że czasem PNO ujawnia się dopiero po zetknięciu się z konkretnym patogenem czy wystąpieniu innych, konkretnych okoliczności. A po czym można rozpoznać, że dane dziecko zmaga się właśnie z PNO i jak wówczas pomóc malcowi? Podpowiadamy.
Wrodzone błędy odporności (PNO) u dzieci. Na te objawy muszą zwrócić uwagę rodzice
Specjaliści wyliczają dziesięć najważniejszych symptomów, które świadczą o tym, że dane dziecko zmaga się z wrodzonym błędem odporności (PNO). Należą do nich następujące objawy (za serwisem Mądra Opieka):
- co najmniej cztery nowe zakażenia ucha w ciągu roku,
- co najmniej dwa nowe zakażenia zatok w ciągu roku,
- co najmniej dwa zapalenia płuc w ciągu roku,
- w dotychczasowym życiu co najmniej dwa zakażenia tkanek głębokich, w tym dwa zagrażające życiu infekcje: sepsa, zapalenie kości/szpiku, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie mózgu,
- nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów,
- uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze,
- stosowanie antybiotyków w leczeniu ambulatoryjnym przez dwa miesiące lub dłużej, z niewielkim efektem,
- konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia,
- nieprzybieranie na masie ciała lub zahamowanie wzrastania
- wywiad rodzinny wskazujący na występowanie wrodzonych błędów odporności.
Wrodzone błędy odporności u dzieci. Jak pomóc maluchowi cierpiącemu z powodu PNO?
Jeśli rodzic zauważy jedno lub więcej z wyżej wymienionych objawów u dziecka, powinien jak najszybciej zabrać malucha do lekarza. W przypadku podejrzenia o wystąpieniu wrodzonych błędów odporności należy przeprowadzić szczegółowe badania u malucha, m.in.:
- badania fizykalne - pomiary ciała - waga, wzrost, obwód głowy, ocena proporcji ciała, a także zwrócić uwagę na skórę dziecka, jego paznokcie, włosy, oczy i jamę ustną
- badania laboratoryjne - morfologia krwi z rozmazem, proteinogram oraz badania stężenia gammaglobulin IgG, IgM, IgA, czyli białek odporności.
Czasem pediatra może też nakazać wykonanie też innych badań, aby postawić właściwą diagnozę. A jak wygląda leczenie malucha z PNO? Przede wszystkim u takiego dziecka konieczne są szczepienia ochronne, które zabezpieczą malucha przed wieloma popularnymi patogenami. Poza tym, u części chorych konieczna jest też zastępcza terapia immunoglobulinami, które są pozyskiwane z osocza krwi zdrowej osoby. Więcej ciekawych artykułów o dzieciach znajdziecie na naszej stronie głównej Gazeta.pl.
