W sieci jest mnóstwo mam, które chwalą się perfekcyjnymi zdjęciami dzieci, przypominającymi żywe lalki. W morzu kont, promujących świat, jakiego nie ma, można jednak znaleźć i takie jak Christiny, mamy RJ, który urodził się z zespołem Frasera.
Po więcej wiadomości zajrzyj na Gazeta.pl >>>
Zespół Frasera. Choroba, o której można nie wiedzieć
Zespół Frasera to rzadka choroba genetyczna, z którą urodził się RJ - synek mamy z Tiktoka. Zespół Frasera powodują mutacje w genie FRAS1 lub FREM2. Skutkuje to przede wszystkim skrytooczem. Polega ono na tym, że w życiu płodowym nie dochodzi do rozdzielenia powiek (z reguły proces ten zachodzi około 26. tygodnia ciąży). Dziecko rodzi się niewidome.
Taki urodził się też RJ, jednak jego rodzice obdarzyli go ogromem miłości i starają się mu zapewnić normalne życie.
Poza tym, że nie widzi jest całkowicie zdrowy. Je, śpi, bawi się i płacze - tak jak każde inne dziecko - opowiadała na TikToku jego mama.
Zespół Frasera jest niezwykle rzadką chorobą. W przypadku RJ-a zarówno mama jak i tata byli nosicielami feralnego genu, jednak o tym nie wiedzieli, aż do momentu badań prenatalnych. Zespół Frasera dziedziczony jest autosomalnie recesywnie.
Mama RJ-a mówi otwarcie o jego chorobie. Na TiktToku pokazuje ich pełne miłości życie. Chłopiec właśnie zaczął naukę w przedszkolu. Uwielbia łaskotki, promie słońca padające mu na twarz, rzucanie piłeczką i pływanie w basenie.
Mama RJ-a jest spokojna o jego przyszłość. Wie, że chłopiec rozwija się prawidłowo.
Na świecie żyją normalnym i spokojnym życie tysiące takich ludzi. Nie martwię się o jego przyszłość. Tak, RJ wygląda inaczej, ale poza tym jest taki sam jak każda inna osoba niewidoma.
