wady genetyczne

Więcej o:

wady genetyczne

  • Wady genetyczne - przyczyny, skutki, przykłady

    Wady genetyczne ? co to właściwie jest? Ostatnio dość często spotykamy się z terminem ? wady genetyczne. Co to takiego, te wady genetyczne? Najprościej rzecz ujmując: wady genetyczne to anomalie powstałe na skutek uszkodzenia struktur DNA. Dochodzi do nich zazwyczaj we wczesnym etapie rozwoju płodu

  • Zespół Patau (trisomia 13): co to za choroba? Objawy, przyczyny

    powstawania wady i diagnoza Zespół dysfunkcji powstały w wyniku wady genetycznej zwanej zespołem Patau nie jest przypadłością dziedziczną. Jego przyczyną jest nieprawidłowe rozdzielenie się chromosomów ojca i matki w procesie tworzenia komórek rozrodczych. W konsekwencji do jednej z gamet wędrują wszystkie

  • Zespół Edwardsa: co to za choroba? Przyczyny, objawy

    ciąży? Chorobę Edwardsa diagnozuje się na wczesnym etapie ciąży. Na występowanie tej wady wskazywać mogą takie przesłanki jak: niska waga płodu, nieprawidłowy rozwój kośćca czy zmiany ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku podejrzenia występowania wady genetycznej lekarz zleca bardziej szczegółowe

  • Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

    poczwórny, test potrójny i zintegrowane badanie przesiewowe - dają one od 80 do 96 proc. wykrywalności wad i w większości można je wykonać od 15. tygodnia ciąży. Jedną z dostępnych od niedawna metod badania ewentualnych wad genetycznych płodu jest przeprowadzenie przesiewowego testu NIPT (skrót od

  • Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena

    Amniopunkcja: na czym polega Amniopunkcja jest jednym z inwazyjnych badań prenatalnych. Ta metoda diagnostyczna pozwala potwierdzić bądź wykluczyć wadę genetyczną. W jej trakcie - jednocześnie wykonując badanie ultrasonograficzne - przez powłoki brzuszne nakłuwa się worek owodniowy i z jamy owodni

  • Zespół Downa: przyczyny, objawy, terapia

    Trisomia 21 chromosomu: co to znaczy i jak powstaje? Zespół Downa inaczej zwany trisomią 21 chromosomu jest nieuleczalną wadą genetyczną. Powstaje na skutek występowania dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 21 lub jego części, podczas gdy zdrowy człowiek posiada w komórkach 23 pary chromosomów

  • Heterochromia - jak ją zdiagnozować?

    ją jedno z rodziców, dziecko ma duże szanse odziedziczenie tej wady genetycznej. W późniejszym okresie życia mogą to być także m.in. jaskra, tętniak, guz czy uszkodzenie oka. Czasami różnokolorowe tęczówki mogą mieć również związek z wystąpieniem stanu zapalnego siatkówki czy rogówki albo występować u chorujących