wady genetyczne

Więcej o:

wady genetyczne

  • Wady genetyczne - przyczyny, skutki, przykłady

    Wady genetyczne ? co to właściwie jest? Ostatnio dość często spotykamy się z terminem ? wady genetyczne. Co to takiego, te wady genetyczne? Najprościej rzecz ujmując: wady genetyczne to anomalie powstałe na skutek uszkodzenia struktur DNA. Dochodzi do nich zazwyczaj we wczesnym etapie rozwoju płodu

  • Zespół Patau (trisomia 13): co to za choroba? Objawy, przyczyny

    powstawania wady i diagnoza Zespół dysfunkcji powstały w wyniku wady genetycznej zwanej zespołem Patau nie jest przypadłością dziedziczną. Jego przyczyną jest nieprawidłowe rozdzielenie się chromosomów ojca i matki w procesie tworzenia komórek rozrodczych. W konsekwencji do jednej z gamet wędrują wszystkie

  • Co to jest test PAPP-A? Kiedy należy go wykonać? Zalecenia i zasady

    Test PAPP-A stanowi jedno z kluczowych badań prenatalnych, dzięki któremu można ustalić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Wykonanie takiego testu jest niezwykle istotne w kontekście ewentualnego późniejszego diagnozowania nieprawidłowości.  Co to jest test PAPP-A? Test PAPP-A, nazywany

  • Zespół Edwardsa: co to za choroba? Przyczyny, objawy

    ciąży? Chorobę Edwardsa diagnozuje się na wczesnym etapie ciąży. Na występowanie tej wady wskazywać mogą takie przesłanki jak: niska waga płodu, nieprawidłowy rozwój kośćca czy zmiany ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku podejrzenia występowania wady genetycznej lekarz zleca bardziej szczegółowe

  • Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena

    Amniopunkcja: na czym polega Amniopunkcja jest jednym z inwazyjnych badań prenatalnych. Ta metoda diagnostyczna pozwala potwierdzić bądź wykluczyć wadę genetyczną. W jej trakcie - jednocześnie wykonując badanie ultrasonograficzne - przez powłoki brzuszne nakłuwa się worek owodniowy i z jamy owodni

  • Zespół Downa: przyczyny, objawy, terapia

    Trisomia 21 chromosomu: co to znaczy i jak powstaje? Zespół Downa inaczej zwany trisomią 21 chromosomu jest nieuleczalną wadą genetyczną. Powstaje na skutek występowania dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 21 lub jego części, podczas gdy zdrowy człowiek posiada w komórkach 23 pary chromosomów