wady genetyczne

Więcej o:

wady genetyczne

  • Wady genetyczne - przyczyny, skutki, przykłady

    Wady genetyczne – co to właściwie jest? Ostatnio dość często spotykamy się z terminem – wady genetyczne. Co to takiego, te wady genetyczne? Najprościej rzecz ujmując: wady genetyczne to anomalie powstałe na skutek uszkodzenia struktur DNA. Dochodzi do nich zazwyczaj we wczesnym etapie

  • Zespół Edwardsa: co to za choroba? Przyczyny, objawy

    ciąży? Chorobę Edwardsa diagnozuje się na wczesnym etapie ciąży. Na występowanie tej wady wskazywać mogą takie przesłanki jak: niska waga płodu, nieprawidłowy rozwój kośćca czy zmiany ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku podejrzenia występowania wady genetycznej lekarz zleca bardziej szczegółowe

  • Zespół Patau (trisomia 13): co to za choroba? Objawy, przyczyny

    : przyczyny powstawania wady i diagnoza Zespół dysfunkcji powstały w wyniku wady genetycznej zwanej zespołem Patau nie jest przypadłością dziedziczną. Jego przyczyną jest nieprawidłowe rozdzielenie się chromosomów ojca i matki w procesie tworzenia komórek rozrodczych. W konsekwencji do jednej z gamet

  • Zespół Downa: przyczyny, objawy, terapia

    Trisomia 21 chromosomu: co to znaczy i jak powstaje? Zespół Downa inaczej zwany trisomią 21 chromosomu jest nieuleczalną wadą genetyczną . Powstaje na skutek występowania dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 21 lub jego części, podczas gdy zdrowy człowiek posiada w komórkach 23 pary chromosomów

  • Amniopunkcja - kiedy robić, wyniki, cena

    Amniopunkcja: na czym polega Amniopunkcja jest jednym z inwazyjnych badań prenatalnych. Ta metoda diagnostyczna pozwala potwierdzić bądź wykluczyć wadę genetyczną. W jej trakcie - jednocześnie wykonując badanie ultrasonograficzne - przez powłoki brzuszne nakłuwa się worek owodniowy i z jamy owodni

  • Zespół Downa - objawy, przyczyny, dziedziczenie

    liczbowa. Innymi słowy to wada genetyczna polegająca na zaburzonej ilości chromosomów. Dokładna nazwa to Trisomia chromosomu 21. Zamiast dwóch kopii chromosomu autosomalnego 21, u chorych występują trzy kopie. Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną uwarunkowanego genetycznie niedorozwoju umysłowego w

  • Co krew matki mówi o nienarodzonym dziecku?

    , test poczwórny, test potrójny i zintegrowane badanie przesiewowe - dają one od 80 do 96 proc. wykrywalności wad i w większości można je wykonać od 15. tygodnia ciąży. Jedną z dostępnych od niedawna metod badania ewentualnych wad genetycznych płodu jest przeprowadzenie przesiewowego testu NIPT (skrót od