Zespół Downa jako jednostka choroba został po raz pierwszy opisany w XIX wieku przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa. W XX wieku, dzięki rozwojowi genetyki odkryto, że bezpośrednią przyczyną choroby są nieprawidłowości w budowie chromosomu 21. Zespół Downa to aberracja chromosomowa liczbowa. Innymi słowy to wada genetyczna polegająca na zaburzonej ilości chromosomów. Dokładna nazwa to Trisomia chromosomu 21. Zamiast dwóch kopii chromosomu autosomalnego 21, u chorych występują trzy kopie. Zespół Downa jest najczęstszą przyczyną uwarunkowanego genetycznie niedorozwoju umysłowego w populacji ludzkiej.
Jak często rodzą się dzieci z zespołem Downa?
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi ok. 0,16 proc. W przypadku, gdy rodzice posiadają już dziecko obarczone tym zespołem, ryzyko dla kolejnych dzieci wzrasta do 1 proc.
Trisomia 21 występuje ze średnią częstością 1 na 700 żywych urodzeń. W momencie poczęcia te liczby są znacznie wyższe, jednak aż około 60 proc. płodów dotkniętych chorobą ulega poronieniom samoistnym, a 20 proc. to urodzenia martwe.
Zespół Downa: przyczyny
Przeważająca większość, bo aż 95 proc. przypadków zespołu Downa jest wynikiem regularnej (prostej) trisomii chromosomu 21. Polega na obecności całego dodatkowego chromosomu 21. Dzieje się tak na skutek nierozłączenia się chromosomów w pierwszym lub drugim podziale mejotycznym. W 80 proc. przypadków dodatkowy chromosom pochodzi od matki. Bezpośrednie przyczyny wystąpienia nondysjunkcji, czyli nierozłączenia się chromosomów nie są znane. Jedyny znany sprzyjający czynnik to wiek matki powyżej 35 lat.
Obok trisomii prostej należy wymienić również trisomię translokacyjną, a dokładniej tzw. translokację robertsonowską. Odpowiada ona za około 4 proc. przypadków zespołu Downa. W dużym uproszczeniu, chore dziecko ma dodatkową kopię chromosomu 21 od jednego z rodziców, który jest nosicielem translokacji zrównoważonej (zmienia się rozmieszczenie materiału genetycznego w genomie, jego ilość nie zmienia się zasadniczo) obejmującej chromosom 21. Rodzice posiadający translokacje zrównoważone najczęściej nie są świadomi tego faktu, gdyż nie daje ona żadnych objawów. Gdy nosicielką translokacji zrównoważonej jest matka ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 10 proc. Jeśli obarczony nią jest ojciec, ryzyko jest mniejsze i waha się wokół dwóch procent. Trisomia translokacyjna nie jest związana z wiekiem matki.
Najrzadszą przyczyną wystąpienia zespołu Downa jest mozaikowatość. Powoduje ona około jeden procent przypadków. Na skutek nieprawidłowych podziałów, tylko część komórek organizmu ma niewłaściwą liczbę chromosomów. Osoby z mozaikowatością mają najczęściej słabsze objawy kliniczne niż osoby z trisomią prostą. Osoby takie mają jednak podwyższone ryzyko wystąpienia pełnej trisomii u swoich dzieci.
Zespół Downa: objawy
Po urodzeniu dziecka, często już wygląd twarzy pozwala na prawidłowe rozpoznanie choroby. Charakterystyczne cechy dysmorficzne to:
- krótkogłowie i umiarkowane małogłowie
- rzadkie włosy
- płaski profil twarzy
- skośne szpary powiekowe
- zmarszczki nakątne
- plamki Brushfielda (jasne plamki na tęczówce)
- mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem
- dysplastyczne uszy
- wystający i pobrużdżony język
- luźna skóra na karku
- dysplastyczny środkowy paliczek piątego palca
- bruzda poprzeczna dłoni
- dysplastyczna miednica
Znacznie poważniejsze konsekwencje mają licznie występujące wady wrodzone. Najczęstsze to wrodzone wady serca, na które cierpi około 60 proc. chorych. Zwykle przyjmują one postać przetrwałego wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego. Wrodzone wady serca bywają przyczyną wczesnej śmierci u dzieci. Obok wad serca należy wymienić również wady przewodu pokarmowego (zwężenie lub zarośnięcie dwunastnicy, niedrożność odbytu) oraz wady układu moczowego i układu kostnego.
Dzieci z zespołem Downa znacznie częściej zapadają na różnego rodzaju infekcje. Są też bardziej podatne na choroby autoimmunologiczne jak choroby tarczycy i niektóre typy białaczek. Wśród innych objawów należy wymienić również padaczkę oraz zaćmę.
Najpoważniejszym objawem wspólnym dla wszystkich chorych jest upośledzenie umysłowe. Trisomia 21 jest odpowiedzialna za jedną czwartą wszystkich upośledzeń umysłowych stopnia umiarkowanego i znacznego u dzieci w wieku szkolnym. Iloraz inteligencji jest zwykle poniżej 50. Mimo to większość chorych dzieci samodzielnie chodzi oraz jest w stanie posługiwać się prostym językiem. Dojrzewanie płciowe przychodzi później niż wśród rówieśników i jest niepełne. Mężczyźni są bezpłodni, natomiast kobiety z zespołem Downa mogą zajść w ciążę, jednak ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi około 50 proc.
Górna granica wzrostu dorosłych chorych kształtuje się w okolicach 150 centymetrów. Wraz z wiekiem dość szybko zaczyna pojawiać się otępienie starcze. Nawet 90 proc. chorych zapada na chorobę Alzheimera już przed ukończeniem trzydziestego roku życia, a powyżej pięćdziesiątego roku życia cierpią na nią już wszystkie osoby dotknięte zespołem Downa.
Zespół Downa: objawy w ciąży
Każdy typ Trisomii 21 jest wskazaniem do wykonania badań prenatalnych. Badania tego typu pozwalają stwierdzić, czy rozwijający się płód jest dotknięty chorobą chromosomową. Kobiety z grupy wysokiego ryzyka urodzenia chorego dziecka, czyli powyżej 35 roku życia, mogą wykonać również zabieg amniopunkcji. Ze względu na inwazyjność tej metody (polega na nakłuciu jamy owodni) jej zastosowanie może w rzadkich przypadkach wywołać uszkodzenie płodu lub poronienie.
Podczas ciąży wykonuje się również standardowe badania przesiewowe pozwalające rozpoznać zespół Downa. Nie są one stuprocentowo skuteczne, jednak ich wyniki mogą być wskazaniem do wykonania bardziej precyzyjnych badań w tym wspomnianej wcześniej amniopunkcji.
Zespół Downa: USG genetyczne
Wykonywane między 11 a 14 tygodniem ciąży badanie USG nazywane jest często USG genetycznym. Lekarz m.in. sprawdzi wymiary płodu, obejrzy narządy wewnętrzne, zbada przepływ krwi w żyłach i to, jak szybko bije serce. To badanie to również diagnostyka chorób genetycznych. Badana jest przezierność fałdu karkowego oraz kość nosowa.
Badanie USG jest badaniem prenatalnym nieinwazyjnym. Więcej o USG genetycznym przeczytasz tutaj: USG genetyczne - kiedy robić badanie i na czym polega?
Zespół Downa: leczenie i rehabilitacja
Współcześnie, dzięki coraz lepszej opiece okołoporodowej oraz większym możliwościom chirurgicznego leczenia wad wrodzonych, coraz więcej dzieci z zespołem Downa ma szanse przeżyć. W okresie noworodkowym kluczowe jest zdiagnozowanie wszystkich wad wrodzonych, a szczególnie tych, które wymagają leczenia chirurgicznego. Chodzi tu przede wszystkim o wady serca oraz układu pokarmowego.
Zalecenia odnośnie żywienia noworodków z zespołem Downa są praktycznie takie same jak w przypadku zdrowych dzieci. Przede wszystkim zaleca się karmienie piersią. Czasami można zaobserwować problemy ze ssaniem wywoływane przez obniżone napięcie mięśni. Pokarmy stałe należy wprowadzać później niż u zdrowych dzieci, ze względu na późniejsze wyżynanie się zębów.
Szczepienia ochronne u dzieci cierpiących na zespół Downa, powinny być wykonywane zgodnie z tradycyjnym kalendarzem szczepień. Dodatkowo konieczne jest zaszczepienie na wirusowe zapalenie wątroby typu B, ze względu na zwiększone ryzyko występowania przewlekłego nosicielstwa w przypadku zakażenia wirusem HBV.
Rozwój fizyczny dzieci z zespołem Downa należy monitorować podobnie jak u dzieci zdrowych za pomocą siatek centylowych. Istnieją specjalnie opracowane siatki dla niemowląt dotkniętych tym schorzeniem. Rodzice muszą być świadomi, że dziecko nie osiągnie tak dużego wzrostu jak zdrowi rówieśnicy. Ze względu na zwiększone ryzyko niektórych chorób, dzieci powinny być pod stałą opieką pediatry, laryngologa i okulisty.
Ze względu na upośledzenie umysłowe, kluczową kwestią jest zadbanie o rozwój psychoruchowy chorych dzieci. Ostateczny stopień rozwoju intelektualnego nie wynika tylko uwarunkowań genetycznych. Jest też pochodną uwarunkowań środowiskowych jak odpowiednie nastawienie rodziców, właściwa rehabilitacja czy stymulacja mowy oraz edukacja. Różnice intelektualne pomiędzy zdrowymi i chorymi dziećmi stają się najbardziej widoczne w okresie edukacji szkolnej. Dzieci z zespołem Downa mają takie samo prawo do nauki jak dzieci zdrowe. Potencjał intelektualny dziecka pomagają oceniać poradnie wychowawcze i psychologiczne. W zależności od jego poziomu dzieci mogą uczęszczać do różnego rodzaju przedszkoli (przedszkola integracyjne, grupy specjalne w przedszkolach ogólnodostępnych, przedszkola specjalne) czy szkół (szkoły ogólnodostępne na zasadach pełnej integracji, szkoły i klasy integracyjne, klasy specjalne, szkoły specjalne).
Zespół Downa: długość życia
Według badań prowadzonych w latach 1983-1997, średnia długość życia osób chorych na zespół Downa wynosi 49 lat. Obecnie jest ona dłuższa, wiele zależy od chorób współtowarzyszących zespołowi Downa oraz od prowadzonej rehabilitacji i leczenia.
Bibliografia:
"Pediatria", red. naukowa prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec, prof. dr hab. n. med. Ryszard Grenda, dr hab. n. med. Helena Ziółkowska, tom 1, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013,
"Podstawy genetyki medycznej", Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, PZWL, Warszawa 1998r.
"Pediatria, Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego" pod red. Anny Dobrzańskiej i Józefa Ryżko, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2004, str. 787-789
Jacek J. Pietrzyk, Zespół Downa, "Medycyna Praktyczna Pediatria"
Przeczytaj także:
