To, co Pani opisuje u córki, wygląda na tzw. napady afektywnego bezdechu, a nie padaczkę. U dwu-, trzylatków jest to objaw dość częsty (moja córka też miała takie napady). Powodem jest najczęściej ból. Napady afektywnego bezdechu ustępują samoistnie i nie pozostawiają śladów. Z zasady nie wymagają leczenia, choć niekiedy dobre efekty daje terapia żelazem (w przypadku gdy jego stężenie w surowicy jest zbyt niskie). Ponieważ u córki - jak Pani pisze - objawy się nasilają, dla pewności i uspokojenia można wykonać EEG, ale nie wydaje mi się to bezwzględnie konieczne.
Jest to ostatni dzwonek na wyjaśnienie i rozwiązanie sprawy, gdyż jądro, jeśli istnieje, powinno być sprowadzone do moszny, zanim synek ukończy dwa lata. Bezwzględnie należy ustalić, czy chłopiec w ogóle ma drugie jądro (np. wykonać tomografię komputerową). Wykształcone jądro powinno zostać operacyjnie sprowadzone do moszny, a jeśli będzie w formie szczątkowej, należy je usunąć. Pozostawienie niewykształconego jądra w jamie brzusznej grozi w przyszłości poważnymi komplikacjami.
Terapia hormonalna bywa skuteczna, gdy jądro jest wyczuwalne i znajduje się np. w kanale pachwinowym. W tym przypadku raczej nie doprowadzi to do jego zstąpienia (skoro nie można go nie tylko wyczuć, ale nawet wykryć w badaniu USG). Właściwym postępowaniem będzie zabieg chirurgiczny i radziłbym, jak naszybciej go wykonać.
Cytomegalia to choroba wirusowa. Ma dość długi okres wylęgania - od trzech tygodni do trzech miesięcy. Wirus przenosi się z człowieka na człowieka przez wydaliny i wydzieliny, w tym także krew i przeszczepione narządy. Jest to najczęściej występujące wewnątrzmaciczne zakażenie płodu. Zakażone dzieci po porodzie nie wykazują zazwyczaj żadnych objawów. Bardzo rzadko występuje postać uogólniona z poważnymi objawami. Czasem, ale znacznie rzadziej niż w zakażeniu różyczką, występują wady wrodzone. Zakażenia nabyte w okresie poporodowym i u dzieci starszych mają z reguły łagodny przebieg i przypominają mononukleozę zakaźną. Ciężkie, zagrażające życiu zakażenia występują tylko u osób z obniżoną odpornością i u wcześniaków.
Cytomegalię wrodzoną rozpoznaje się w pierwszym tygodniu życia na podstawie wykrycia wirusa w ślinie, moczu, krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym metodą hodowli lub badaniami genetycznymi. U 10-20 proc. chorych dzieci z wrodzoną bezobjawową postacią cytomegalii w przyszłości mogą pojawić się upośledzenie słuchu, zaburzenia widzenia, trudności w nauce. 80 proc. nie ma żadnych objawów. W ciężkich zakażeniach stosuje się gancyklowir (lek przeciwwirusowy) i niekiedy immunoglobuliny. Prace nad szczepionką trwają, ale jak dotąd, niestety, nie zostały uwieńczone sukcesem.
Myślę, że nie mają Państwo szczególnych powodów do obaw. Prawie nie ma dzieci (z moimi własnymi włącznie), które nie "zaliczyłyby" w swym życiu co najmniej jednej ostrej biegunki, niekiedy kończącej się w szpitalu pod kroplówką. Z reguły dożylne nawadnianie jest leczeniem wystarczającym i antybiotykoterapia jest zbędna. Bardzo często dziecko ma ostrą biegunkę wirusową, a posiew kału wykazuje bakterie, które wcale nie są przyczyną objawów. Trzeba pamiętać, że w naszych jelitach bytuje ok. 400 gatunków bakterii, a wśród nich - przejściowo lub na stałe - znaleźć można także bakterie zaliczane do chorobotwórczych. Ale to nie znaczy, że muszą być szkodliwe dla nosiciela. Kwestią problematyczną, choć dziś już nie do rozstrzygnięcia, pozostaje to, czy w przypadku obu biegunek syna konieczna była antybiotykoterapia. Być może nie. W każdym razie pragnę Panią uspokoić - naprawdę nie ma powodów do obaw, a zwłaszcza do rozpoczynania leczenia.
Rozumiem, że niepokoi się Pani, czy synek nie ma krzywicy (przyjmuje się, że jednym z objawów krzywicy jest rozmiękanie kości potylicy). Wyniki badań, które Pani opisuje, wskazują, że jest to obawa bezpodstawna. Podwyższony poziom wapnia świadczy raczej o nadmiarze witaminy D. Miękkość kości czaszki często nie ma zresztą żadnego związku z krzywicą, może być po prostu cechą indywidualną i przejściową.
Mogę Panią zapewnić, że główka stwardnieje, i to niezależnie od tego, ile witaminy D będzie Pani podawać. Doradzałbym zatem ograniczenie dawki do maksimum 600-800 jednostek na dobę, a jeśli dziecko jest karmione piersią - do 400 jednostek. Nie ma sensu poddawać dziecka kolejnym badaniom. Proszę po prostu cierpliwie czekać.
Całowanie dzieci w usta nie jest wskazane, bo przenosi się w ten sposób różnego typu bakterie (np. Helicobacter pylori, która odpowiada za rozwój choroby wrzodowej, czy bakterie odpowiedzialne za rozwój próchnicy).
Natomiast jeśli dorosły ma opryszczkę, nie wolno mu w ogóle całować niemowlęcia - a najlepiej, żeby zrezygnował w tym okresie z wizyt. Opryszczka jest jedną z bardziej zakaźnych chorób. Dla dorosłych nie jest groźna, ale dla niemowlęcia jest bardzo niebezpieczna. Może wywołać opryszczkowe zapalenie jamy ustnej albo bardzo groźne opryszczkowe zapalenie mózgu. Opryszczkowe zapalenie jamy ustnej wymaga czasami hospitalizacji, ponieważ dokuczliwy ból sprawia, że dziecko nie chce ssać, a zatem szybko się odwadnia. To jest Pani córka i ma Pani prawo wymagać, by goście dostosowali się do nie tak znowu rygorystycznych zasad panujących w Pani domu, w którym całowanie dzieci (a zwłaszcza niemowląt) w usta uważa się, i słusznie, za niehigieniczne. Życzę powodzenia, choć zdaję sobie sprawę, że Pani sytuacja jest niełatwa.