Wady genetyczne – co to właściwie jest?
Ostatnio dość często spotykamy się z terminem – wady genetyczne. Co to takiego, te wady genetyczne? Najprościej rzecz ujmując: wady genetyczne to anomalie powstałe na skutek uszkodzenia struktur DNA. Dochodzi do nich zazwyczaj we wczesnym etapie rozwoju płodu, w wyniku zmian w materiale genetycznym. Najczęściej są to zmiany losowe, nie wynikające z żadnych zaniedbań ze strony przyszłych rodziców, czy też lekarzy. Mogą polegać na mutacji pojedynczych genów, mutacji wielu genów na raz, uszkodzeniu bądź braku chromosomów, lub też zmianach w materiale genetycznym mitochondriów.
Wady genetyczne prowadzą do powstania wielu chorób. Zwykle mają one charakter przewlekły i w większości są nieuleczalne. Niektóre z nich mają charakter letalny, tj. prowadzą do śmierci (jeszcze podczas ciąży, bądź też w niedługim czasie po urodzeniu), inne nie są śmiertelne, ale ich objawy towarzyszą choremu przez całe jego życie. Występowanie wad genetycznych wiąże się często z nieprawidłowościami w budowie i wyglądzie ciała oraz prowadzi do nieprawidłowego rozwoju rozmaitych cech organizmu. Powstanie wad genetycznych skutkuje często chorobami upośledzającymi podstawowe funkcje czynnościowe organizmu, jak również mającymi wpływ na system połączeń nerwowych, co może prowadzić również do zaburzeń psychicznych.
Wady genetyczne płodu – kiedy można je stwierdzić?
Wady genetyczne płodu wykrywane są podczas badań prenatalnych. Każda ciężarna kobieta poddawana jest takim podstawowym badaniom, jak badanie krwi obwodowej przyszłej matki oraz badanie USG. Jednak w uzasadnionych przypadkach wskazane są dodatkowe badania prenatalne ciężarnej, nieinwazyjne bądź inwazyjne. Badania nieinwazyjne mają charakter przesiewowy, oznacza to, że za ich pomocą można określić prawdopodobieństwo wystąpienia danej wady czy choroby u dziecka. Na pełne potwierdzenie diagnozy pozwalają badania inwazyjne.
Najpopularniejszym nieinwazyjnym badaniem przesiewowym w czasie ciąży jest USG genetyczne. Wykonuje się je między 11. a 14. tygodniem ciąży. Specjalista jest wówczas w stanie sprawdzić stan kości nosowej płodu, a także tzw. przezierność karkową. Genetyczne badanie ultrasonograficzne jest bardzo dokładnym badaniem obrazowym przeprowadzanym przez lekarza specjalizującego się w diagnozowaniu wad wrodzonych u dzieci. Badanie takie poprzedzone jest szczegółowym wywiadem zebranym przez lekarza, a często uzupełniane z pomocą testów laboratoryjnych. Zalecane jest przede wszystkim wówczas, gdy kobieta zaszła w ciążę po 35. roku życia, w rodzinach przyszłych rodziców wystąpiły przypadki chorób genetycznych, lub też matka urodziła już wcześniej chore dziecko. W przypadku niejednoznacznych wyników USG genetycznego wskazane może być również wykonanie badania inwazyjnego – amniopunkcji, polegającej na nakłuciu jamy owodni.
Wady genetyczne: przykłady
Badania prenatalne pozwalają wykryć wady genetyczne. Przykłady schorzeń, które można w ten sposób wykryć, to chociażby:
- zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21 – w 21. parze chromosomów pojawia się dodatkowy chromosom, co prowadzi do powstania u dziecka szeregu wad, na przykład wad serca, problemów ze słuchem, wzrokiem, tarczycą, a także mniejszych zdolności poznawczych i charakterystycznego wyglądu;
- zespół Edwardsa, czyli trisomia chromosomu 18 – pojawienie się dodatkowego chromosomu w parze 18. prowadzi zwykle do przedwczesnej śmierci dziecka, jeśli jednak dziecko z zespołem Edwardsa przyjdzie żywe na świat, to będzie je charakteryzować niska waga urodzeniowa i wiele nieprawidłowości, zarówno w budowie ciała, jak i serca czy układu moczowo-płciowego;
- zespół Turnera – wywołuje go częściowy lub całkowity zanik jednego z dwóch chromosomów X; choroba ta występuje wyłącznie u kobiet, objawia się niskim wzrostem, opóźnionym dojrzewaniem, brakiem miesiączki i niepłodnością, brakiem zaznaczonych cech żeńskich;
- pląsawica Huntingtona – wywołuje ją defekt chromosomu 4., chory ma uszkodzony mózg, co prowadzi do zaburzeń motorycznych, pamięciowych i psychicznych (jednym z charakterystycznych objawów są niekontrolowane ruchy i drżenia rąk i nóg);
- hemofilia – wywołuje ją niedobór jednego z czynników krzepnięcia, co prowadzi do samoistnych krwawień i problemów z krzepnięciem krwi;
- mukowiscydoza – schorzenie metaboliczne wywołane uszkodzeniem w obrębie 7. chromosomu, które polega na nadmiernej produkcji lepkiego śluzu przez organizm, osadzającego się szczególnie w układzie oddechowym i pokarmowym;
- dystrofia mięśni Duchenne’a – nosicielkami wadliwego genu są kobiety, ale przekazywany jest on wyłącznie dzieciom płci męskiej; wywołuje on schorzenie polegające na stopniowym zaniku mięśni.
Wady genetyczne dziecka: diagnostyka, leczenie
Wady genetyczne dziecka są przyczyną chorób genetycznych. Wiele z nich ujawnia się już w życiu płodowym, bądź zaraz po narodzinach. Niektóre jednakże mogą dać objawy dopiero po pewnym czasie. Wady genetyczne dziecka można wykryć podczas badań prenatalnych, natomiast wszystkie noworodki tuż po urodzeniu poddawane są badaniom przesiewowym w kierunku najczęstszych chorób genetycznych. Niestety, nie wszystkie choroby genetyczne da się wykryć za pomocą testów przesiewowych. Jeśli istnieje podejrzenie choroby genetycznej, lekarz powinien skierować dziecko do poradni genetycznej na dokładniejsze badania. Diagnostyka jest trudna i nierzadko czasochłonna. W większości przypadków leczenie jest leczeniem objawowym. Coraz więcej jest jednak terapii, które co prawda nie prowadzą do całkowitego wyleczenia, ale znacznie poprawiają komfort życia dziecka dotkniętego chorobą genetyczną i pomagają zapobiegać postępowi choroby.
