Wady letalne - co to takiego? Diagnozowanie i przykłady

Wady letalne to ciężkie zaburzenia rozwojowe, które najczęściej prowadzą do śmierci płodu. Postaramy się określić, czym są wady letalne oraz w jaki sposób się je diagnozuje.

Wady letalne płodu: znaczenie terminu

Wady letalne płodu to najcięższe z wad rozwojowych, w większości przypadków prowadzące do śmierci płodu. Nazwa pochodzi od łacińskiego słowa letalis, znaczącego tyle, co śmiertelny. Wada letalna jest zatem rodzajem zaburzenia rozwojowego, które może prowadzić do:

  • samoistnego poronienia,
  • zgonu wewnątrzmacicznego,
  • przedwczesnego porodu,
  • przedwczesnej śmierci dziecka, które urodziło się żywe.

Większość wad letalnych powstaje w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu i daje bardzo małe szanse na donoszenie żywej ciąży. Jeśli jednak dziecko z wadą letalną przyjdzie na świat, z reguły umrze ono przedwcześnie, niezależnie od podjętego leczenia. Wadami letalnymi są też takie wady wrodzone, które co prawda nie skutkują zgonem noworodka zaraz po urodzeniu, jednakże sprawiają, że dziecko nieprzerwanie cierpi. Noworodki z wadami letalnymi wymagają po urodzeniu opieki paliatywnej w hospicjum perinatalnym. W większości przypadków odstępuje się od leczenia noworodków, które przyszły na świat z wadami letalnymi – podjęcie leczenia w takiej sytuacji uznawane byłoby za terapię uporczywą.

Światowe raporty podają, że rokrocznie z powodu wad letalnych umiera ponad trzy miliony dzieci poniżej piątego roku życia. Do niedawna wada letalna płodu była w Polsce przesłanką do legalnej terminacji ciąży, w 2019 roku dokonano w naszym kraju nieco ponad 1000 takich zabiegów. Wyrok Trybunału Konstytucyjnego z dnia 22 października 2020 roku uznał usuwanie ciąży z powodu wad letalnych płodu za nielegalne. Niestety, mimo ciągłego rozwoju medycyny, rokowania dotyczące przeżycia dziecka w przypadku wad letalnych są wciąż złe. Noworodek, który przyjdzie na świat z wadą letalną, będzie wymagał mechanicznej wentylacji, stałego podawania leków przeciwbólowych oraz często szeregu operacji podtrzymujących życie, czy też zmniejszających cierpienie. Bardzo ciężkie zaburzenia rozwojowe dziecka oznaczają stałe cierpienie zarówno dziecka, jak i jego matki. Kobieta, która urodzi dziecko z wadą letalną, powinna więc zostać objęta perinatalną opieką psychologa.

Płód arlekina to dziedziczna choroba genetyczna. Charakteryzuję się tym, że całe ciało pokryte jest zrogowaciałym naskórkiem.
Zdjęcie ilustracyjnePłód arlekina: czym jest? Objawy, przyczyny, leczenie

Wady letalne: diagnozowanie

Już we wczesnym etapie ciąży można wykryć wady letalne. Diagnozowanie polega na przeprowadzeniu badań prenatalnych, jak również takich badań, jak USG, echokardiografia czy badania genetyczne. Wady wrodzone mogą bowiem być spowodowane zarówno czynnikami genetycznymi, jak i środowiskowymi. Doświadczone w ciąży infekcje, narażenie na promieniowanie czy działanie konkretnego leku mogą przyczynić się do wystąpienia wad rozwojowych. Przyczyny wystąpienia wad rozwojowych z reguły są trudne do określenia, choć przyjmuje się, że za około 20 procent wad letalnych odpowiadają czynniki genetyczne. Dlatego wśród badań pozwalających na wykrycie wad letalnych wymienia się także badania genetyczne.

Zobacz wideo Najczęstsze choroby genetyczne

Zespół Retta często mylony jest z autyzmemZespół Retta - objawy, przyczyny, stadia choroby. Jak wygląda leczenie?

Wady letalne – przykłady

Trudno stwierdzić, jak wiele jest poważnych wad rozwojowych, gdyż lekarze wciąż diagnozują nowe wady letalne. Przykłady takich wad, to chociażby wady cewy nerwowej, trisomie, agenezja nerek czy złożone zespoły wad rozwojowych. Wady cewy nerwowej są wrodzonymi wadami układu nerwowego, które mogą powstać w pierwszych czterech tygodniach życia płodowego. Są one częstą przyczyną poronienia w pierwszym trymestrze ciąży, bądź zgonów dzieci w pierwszym roku życia. Wśród wad cewy nerwowej najpoważniejsze, to:

  • bezmózgowie (anencefalia),
  • bezczaszkowie (akrania),
  • rozszczep czaszki i kręgosłupa,
  • jamistość rdzenia kręgowego,
  • przepuklina oponowo-rdzeniowa.

Inne wady letalne, to:

  • syrenomelia, zwana również zespołem syreny – polega na częściowym lub całkowitym zrośnięciu kończyn dolnych, towarzyszą jej deformacje miednicy oraz narządów wewnętrznych, niedorozwój pęcherza moczowego, niedorozwój jelita, agenezja (brak) nerek;
  • ektopia serca – polega na nieprawidłowym położeniu serca, poza obrębem klatki piersiowej: na zewnątrz klatki piersiowej, na granicy klatki piersiowej i jamy brzusznej, na szyi;
  • trisomia 18 pary chromosomów, tj. zespół Edwardsa – czterokrotnie częściej dotyka dziewczynki, niż chłopców, charakteryzuje się szerokim rozstawieniem oczu dziecka, zniekształceniem kciuków i paznokci, deformacją stóp, obecnością cysty splotu naczyniówkowego w czaszce oraz wadami ośrodkowego układu nerwowego;
  • trisomia 13 pary chromosomów, tj. zespół Pataua – występuje najrzadziej spośród trisomii, ale jest najcięższą z nich, cechuje ją obniżone napięcie mięśniowe, ubytek skalpu, niedokonany podział przodomózgowia, nieprawidłowo wykształcony nos, ciężkie wady wzroku, anomalie kończyn, liczne wady małżowin usznych oraz rozszczep wargi i podniebienia;
  • trisomia 21 pary chromosomów, tj. zespół Downa – w porównaniu do innych wad letalnych jest to najmniej śmiertelny zespół wad, gdyż osoby z tym schorzeniem mogą przeżyć wiele lat, a czasem nawet do pewnego stopnia się usamodzielnić.
Więcej o: