Sam Berns urodził się 23 października 1996 roku w stanie Providence w stanie Rhode Island. Gdy miał dwa lata, zdiagnozowano u niego dziwną chorobę, objawiająca między innymi się sztywnością i marszczeniem skóry, łysieniem i brakiem przyrostu masy ciała. Zaniepokojeni rodzice jeździli od lekarza do lekarza, próbując ustalić, co dolegało ich dziecko. Diagnoza: zespół progerii Hutchinsona-Gilforda.
To niezwykle rzadka dolegliwość. Wraz z mężem zrobiliśmy to, co zrobiłby każdy rodzic: porzuciliśmy wszystkie zajęcia i staraliśmy się za wszelką cenę dowiedzieć, co się dzieje
- przyznała dr Leslie Gordon w rozmowie z portalem "Today".
Szansa na dłuższe życie dla dzieci z progerii
Progeria charakteryzuje się szybkim starzeniem, a aktualny wiek ciała chorych zmienia się o 8-10 lat na każdy przeżyty rok dziecka. Dr Gordon nie mogła znaleźć jednak żadnych informacji dotyczących szerszych badań nad nią i sposobów leczenia.
Czy ktoś mu pomógł? Czy byli jacyś eksperci w tej dziedzinie albo jakieś zabiegi? Czy było jasne, gdzie szukać niezbędnych informacji? Nie. Odkryliśmy, że w tych kwestiach są naprawdę wielkie braki w wiedzy
- wspomina.
Choroba syna skłoniła kobietę, jej męża dr. Scotta Bernsa oraz siostrę Audrey do założenia fundacji The Progeria Research Fundaction, której celem byłoby m.in. stworzenie lekarstwa na progerię. Dr Gordon jako lekarz i naukowiec sama rozpoczęła pracę nad lekiem w swoim laboratorium. Stworzyła bank tkanek i ich krajowy rejestr niezbędny innych naukowcom do badania progerii. Swojej działalności nie zaprzestała nawet po śmierci Sama w 2014 roku.
Naszym celem było zapewnienie mu i innym dzieciom zmagających się z progerią wspaniałego życia
- zapewniła.
)
Sam przed śmiercią wygłosił poruszające przemówienie o szczęśliwym życiu, które obejrzało prawie 60 milionów ludzi. Jego historia została również przedstawiona w dokumencie HBO "Życie według Sama".
Pod koniec 2020 roku w Stanach Zjednoczonych zatwierdzono stosowanie leku o nazwie lonafarnib, który może wydłużyć życie pacjentów cierpiących na progerię o 2,5 roku. Jest to znaczący wzrost, ponieważ dzieci z tą chorobą żyją średnio 14,5 roku. Należy zaznaczyć, że to pierwszy i jedyny zatwierdzony lek na zespół progerii Hutchinsona-Gilforda.
To niesamowite patrzeć, jak nasz cel zaczyna się urzeczywistniać
- przyznała dr Leslie Gordon,
Według danych the National Organizacji for Rare Disorders zespół progerii Hutchinsona-Gilforda występuje u koło jednej na 20 milionów osób, co oznacza, że cierpi na nią około 400 dzieci na całym świecie.
)
