Zespół arlekina: co to takiego? Skąd się bierze?
Zespół arlekina zwany także płodem arlekina lub rybią łuską arlekinową, jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która jest dziedziczona. Charakteryzuje się tym, że ciało w całości pokryte jest zrogowaciałym naskórkiem w kształcie rombów lub innych wielokątów, co przypomina niejako kostium arlekina. Powstawanie tego rodzaju objawu jest efektem mutacji genetycznej, która powoduje utratę funkcji białka transportującego lipidy.
Płód arlekina można zdiagnozować podczas badanie USG, widoczne są wtedy charakterystyczne objawy, jak: płaski profil twarzy, nieproporcjonalnie duże usta dziecka, zniekształcony nos lub uszy, obrzęk w obrębie nóg czy zahamowanie wzrostu płodu.
Dziecko arlekin: objawy i rokowanie
Dziecko arlekin od momentu narodzenia ma widoczne objawy związane z jego defektem genetycznym. Należą do nich:
- gruba skóra z dużymi łuskami w kształcie rombów wielkości 4-5 cm, podzielona czerwonymi rozpadlinami
- powieki górne i dolne wywinięte na zewnątrz
- wargi wywinięte na zewnątrz uniemożliwiają prawidłowe karmienie piersią
- płaski nos, zdeformowane małżowiny uszne lub ich zupełny brak
- zgięciowe ułożenie kończyn.
Zaawansowana erytrodermia i kłopoty z termoregulacją przyczyniają się do znacznej utraty wody, co w konsekwencji prowadzi do rozwinięcia sepsy. Stąd też rokowania dla dziecka arlekina są skrajnie niekorzystne - noworodek zazwyczaj umiera w ciągu kilku dni po narodzinach. Udokumentowano jedynie kilka przypadków, gdzie pacjenci przeżyli odpowiednio: 22 miesiące, 2,5 roku, 9 lat i 29 lat.
Arlekin: jak wygląda leczenie choroby?
Rybia łuska arlekina jest chorobą nieuleczalną. U dzieci nią obarczonych stosuje się zachowawcze leczenie, które ma na celu nawilżenie i poprawę stanu skóry. Konieczne jest także podawanie silnych dawek leków przeciwbólowych, gdyż pacjenci z zespołem arlekina posiadają zazwyczaj prawidłowo rozwinięty układ nerwowy, który reaguje silnym bólem na zmiany w obrębie skóry.
