Choroba genetyczna Turnera: co to takiego?
Choroba genetyczna Turnera jest spowodowana brakiem lub niewłaściwym rozwojem chromosomu X. Każda kobieta posiada układ chromosomów XX, spośród których jeden pochodzi od matki, drugi zaś od ojca. U dziecka z zespołem Turnera jednego z tych chromosomów brakuje. Może być to spowodowane przez różne czynniki. Czasem jest to wynikiem nieprawidłowego podziału na etapie formowania gamet, a czasem chromosom jest źle wykształcony i mimo jego obecności dochodzi do powstania wady. Częstość występowania tej wady wynosi 1 na 2500 urodzeń, co oznacza, że rocznie w Polsce przychodzi na świat kilkanaście dziewczynek obarczonych tego rodzaju wadą. Jest to więc stosunkowo często występująca choroba genetyczna, jednak równocześnie wiele ciąż z jej powodu ulega poronieniu (około 7-10 proc. wszystkich poronień jest efektem występowania właśnie tej wady genetycznej).
Jak dotąd nie wskazano jednoznacznie czynników ryzyka wystąpienia choroby Turnera. W przeciwieństwie do takich chorób, jak zespół Downa czy Edwardsa nie ma znaczenia wiek matki.
Zespół Turnera: objawy i diagnoza
Zespół Turnera w okresie prenatalnym i tuż po urodzeniu nie daje wyraźnych objawów. Nieprawidłowości da się zauważyć dopiero w momencie, gdy dziecko zaczyna rosnąć. Dziewczynki z tą wadą są bowiem znacznie niższe od swoich rówieśniczek i zazwyczaj właśnie to wywołuje niepokój u rodziców. Objaw ten często bywa bagatelizowany stwierdzeniem, że dziecko jeszcze zdąży urosnąć. Kolejnym ważnym symptomem może być brak miesiączki, choć nie zawsze się on pojawia.
Na ogół dziewczynki z zespołem Turnera charakteryzuje nieco inna budowa ciała. Są one zdecydowanie niższe, bardziej krępe, a ich cechy żeńskie są słabo zaznaczone. Posiadają również krótką szyję, a także koślawe kolana i łokcie. Od normy odbiega także kształt ich paznokci.
Do tego dochodzą także problemy z narządami wewnętrznymi. U większości dzieci ma miejsce opóźniony rozwój płciowy, w wielu przypadkach dochodzi do niedorozwoju jajników, a co za tym idzie również bezpłodności. Zespołowi Turnera współtowarzyszyć mogą także:
- wady serca
- problemy z nerkami
- choroby tarczycy
- insulinooporność
- cukrzyca.
Choroba Turnera: jak wygląda leczenie?
W przypadku choroby Turnera ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie występowania wady. Nie istnieją żadne leki, które mogłyby ją całkowicie wyeliminować. Właściwe leczenie może jednak złagodzić wiele objawów jej towarzyszących. W przypadku dziewcząt z chorobą Turnera konieczna jest stała opieka endokrynologa, który prowadzi leczenie mające zapobiec zbyt małemu wzrostowi. Pacjentce wykonuje się iniekcje z hormonem wzrostu. Konieczna może okazać się także opieka ginekologiczna ze względu na niedorozwój jajników i problemy z miesiączkowaniem.
Dzieci z zespołem Turnera: rokowania
Dzieci z zespołem Turnera poza oczywistymi problemami natury zdrowotnej bardzo dobrze rozwijają się pod względem intelektualnym i emocjonalnym. Leczenie hormonem wzrostu również zdecydowanie poprawia jakość ich życia. Dziewczynki z tą wadą z powodzeniem mogą samodzielnie funkcjonować, jednak powinny znajdować się pod stałą opieką różnych specjalistów, aby wykluczyć występowanie chorób, na które narażone są ze względu na posiadany przez nie zespół Turnera. Największym problemem w dorosłym życiu wydaje się jednak kwestia bezpłodności, która dotyka zdecydowaną większość z nich.
