Zespół Patau (trisomia 13): co to za choroba? Objawy, przyczyny
Trisomia 13: jak powstaje?
Zespół Patau to inaczej trisomia 13. Jest to aberracja chromosomowa, która polega na powstaniu dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 13 w DNA. Wada pojawia się niezwykle rzadko - raz na około 12 000 urodzeń. Ryzyko wystąpienia tej mutacji genetycznej wzrasta wraz z wiekiem matki - narażone na nią są w zdecydowanie większym stopniu płody kobiet po 35 roku życia. Większość dzieci obciążonych tą wadą przeżywa bardzo krótki okres, maksymalnie rok. Wiele ciąż ulega poronieniu. Noworodki, które rodzą się z zespołem Patau to przeważnie dziewczynki.
Zespół Patau: przyczyny powstawania wady i diagnoza
Zespół dysfunkcji powstały w wyniku wady genetycznej zwanej zespołem Patau nie jest przypadłością dziedziczną. Jego przyczyną jest nieprawidłowe rozdzielenie się chromosomów ojca i matki w procesie tworzenia komórek rozrodczych. W konsekwencji do jednej z gamet wędrują wszystkie, zaś do drugiej żaden chromosom z tej pary.
Zespół Patau może powstać także w wyniku tzw. translokacji zrównoważonej. W takim wypadku chromosomy ulegają przegrupowaniu. Jeden chromosom z jednej pary zostaje przyłączony do chromosomu z innej pary.
Chorobę Patau można rozpoznać na dość wczesnym etapie ciąży. Pomocne jest w tym badanie USG. Całkowitą pewność co do wady pacjentka uzyskuje jednak dopiero po wykonaniu inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja (badanie płynu owodniowego) lub biopsja kosmówki. Kolejne badania wykonywane są po urodzeniu dziecka - są to testy genetyczne analizujące chromosomy.
Zespół Patau: objawy choroby
Objawy zespołu Patau można dostrzec już w trakcie ciąży. Pierwsze widoczne są w II trymestrze, kiedy płód jest wyraźnie opóźniony w rozwoju (pojawia się np. małogłowie).
U dzieci, które rodzą się z zespołem Patau widoczny jest szereg charakterystycznych cech fizycznych:
- niska masa urodzeniowa
- niskie napięcie mięśniowe
- niedokonany podział przodomózgowia
- wady narządu wzroku
- rozszczep podniebienia
- nieprawidłowo ukształtowany nos
- nieprawidłowości w obrębie kończyn (np. dodatkowe palce).
Noworodki obarczone tą wadą genetyczną posiadają także wiele wad w zakresie narządów wewnętrznych. Najczęściej występują wady rozwojowe serca, nerek, cewy nerwowej. Doskwiera im głuchota, przepuklina, napady drgawkowe, a także wady narządów płciowych.
Dzieci z zespołem Patau: rokowania
Rokowanie dla dzieci z zespołem Patau jest niekorzystne. Zdecydowana większość umiera w ciągu kilku dni lub tygodni po porodzie. Nieliczne dożywają swoich trzecich urodzin. Po narodzinach dzieci wymagają ciągłej opieki lekarskiej. Zdarza się także, że konieczne jest przeprowadzenie zabiegów chirurgicznych w związku z występującymi wadami serca i innych narządów.
-
Zapomnimy o 500 plus? Będzie Bezwarunkowy Dochód Podstawowy? To aż 1200 zł dla dorosłego, 600 zł dla każdego dziecka
-
Wesela 2021 odbędą się? Niedzielski ma na to plan. "Jeżeli utrzymają się trendy, to myślę, że maj daje lepszą perspektywę"
-
Bliźniaczki syjamskie rozdzielono, gdy były niemowlętami. Dziś dziewczynki mają pięć lat
-
Mama wstydziła się, że po rozwodzie została sama z szóstką dzieci. Teraz jest w 12. ciąży i nie martwi się, co ludzie powiedzą
-
Kiedy otworzą przedszkola i żłobki? Rzecznik ministra zdrowia zdradził kolejność otwarcia placówek. To mają być "pierwsze kroki"
- Kto napisał "Balladynę"? Przed wami prosty quiz z lektur, wstyd nie mieć kompletu punktów
- Ile mleka powinno pić niemowlę i w jakich odstępach czasu?
- Cesarskie cięcie - 5 kłamstw, które o nim słyszałam [HISTORIE MAM]
- Mężczyźni na porodówce. Te zdjęcia pokazują ich prawdziwe reakcje
- Urodziła noworodka, który ważył 7 kg. Nosił ubrania przeznaczone dla niespełna rocznego dziecka