Trisomia 13: jak powstaje?
Zespół Patau to inaczej trisomia 13. Jest to aberracja chromosomowa, która polega na powstaniu dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 13 w DNA. Wada pojawia się niezwykle rzadko - raz na około 12 000 urodzeń. Ryzyko wystąpienia tej mutacji genetycznej wzrasta wraz z wiekiem matki - narażone na nią są w zdecydowanie większym stopniu płody kobiet po 35 roku życia. Większość dzieci obciążonych tą wadą przeżywa bardzo krótki okres, maksymalnie rok. Wiele ciąż ulega poronieniu. Noworodki, które rodzą się z zespołem Patau to przeważnie dziewczynki.
Zespół Patau: przyczyny powstawania wady i diagnoza
Zespół dysfunkcji powstały w wyniku wady genetycznej zwanej zespołem Patau nie jest przypadłością dziedziczną. Jego przyczyną jest nieprawidłowe rozdzielenie się chromosomów ojca i matki w procesie tworzenia komórek rozrodczych. W konsekwencji do jednej z gamet wędrują wszystkie, zaś do drugiej żaden chromosom z tej pary.
Zespół Patau może powstać także w wyniku tzw. translokacji zrównoważonej. W takim wypadku chromosomy ulegają przegrupowaniu. Jeden chromosom z jednej pary zostaje przyłączony do chromosomu z innej pary.
Chorobę Patau można rozpoznać na dość wczesnym etapie ciąży. Pomocne jest w tym badanie USG. Całkowitą pewność co do wady pacjentka uzyskuje jednak dopiero po wykonaniu inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja (badanie płynu owodniowego) lub biopsja kosmówki. Kolejne badania wykonywane są po urodzeniu dziecka - są to testy genetyczne analizujące chromosomy.
Zespół Patau: objawy choroby
Objawy zespołu Patau można dostrzec już w trakcie ciąży. Pierwsze widoczne są w II trymestrze, kiedy płód jest wyraźnie opóźniony w rozwoju (pojawia się np. małogłowie).
U dzieci, które rodzą się z zespołem Patau widoczny jest szereg charakterystycznych cech fizycznych:
- niska masa urodzeniowa
- niskie napięcie mięśniowe
- niedokonany podział przodomózgowia
- wady narządu wzroku
- rozszczep podniebienia
- nieprawidłowo ukształtowany nos
- nieprawidłowości w obrębie kończyn (np. dodatkowe palce).
Noworodki obarczone tą wadą genetyczną posiadają także wiele wad w zakresie narządów wewnętrznych. Najczęściej występują wady rozwojowe serca, nerek, cewy nerwowej. Doskwiera im głuchota, przepuklina, napady drgawkowe, a także wady narządów płciowych.
Dzieci z zespołem Patau: rokowania
Rokowanie dla dzieci z zespołem Patau jest niekorzystne. Zdecydowana większość umiera w ciągu kilku dni lub tygodni po porodzie. Nieliczne dożywają swoich trzecich urodzin. Po narodzinach dzieci wymagają ciągłej opieki lekarskiej. Zdarza się także, że konieczne jest przeprowadzenie zabiegów chirurgicznych w związku z występującymi wadami serca i innych narządów.
