Trisomia 18: co to takiego?
Trisomia 18 to wada genetyczna występująca bardzo rzadko - przyjmuje się, że raz na 8000 urodzeń. Polega ona na pojawieniu się dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 18. Niestety tego typu wada powoduje, że w przeważającej większości dochodzi do poronienia już w pierwszym trymestrze ciąży. Dzieci, które przychodzą na świat z zespołem Edwardsa to w zdecydowanej większości dziewczynki - mimo, że dożywają do narodzin, to umierają tuż po nich - najdłużej żyjące z tą wadą dzieci dożywają 1 urodzin (dotyczy to około 5 proc. urodzonych dzieci).
Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa wiązane jest z wiekiem matki - podobnie jak w przypadku zespołu Downa im kobieta jest starsza tym większa szansa na wystąpienie tego rodzaju aberracji chromosomowej. Szczególną ostrożność zachować należy także, gdy w rodzinie wystąpił przypadek tej wady.
Choroba Edwardsa: co wskazuje na wadę w czasie ciąży?
Chorobę Edwardsa diagnozuje się na wczesnym etapie ciąży. Na występowanie tej wady wskazywać mogą takie przesłanki jak: niska waga płodu, nieprawidłowy rozwój kośćca czy zmiany ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku podejrzenia występowania wady genetycznej lekarz zleca bardziej szczegółowe badania, takie jak:
- badanie krwi - oznaczenie poziomu hCG, czyli hormonu ciążowego; jego zbyt niski poziom może wskazywać na chorobę Edwardsa
- amniopunkcję - badanie płynu owodniowego daje niemal 100 proc. pewność co do diagnozy
- biopsję kosmówki.
Zespół Edwardsa: objawy towarzyszące występowaniu wady genetycznej
Zespół Edwardsa to wada genetyczna, która pociąga za sobą szereg dysfunkcji uniemożliwiających normalne funkcjonowanie dziecka. Zdecydowana większość ciąż kończy się poronieniem.
Dzieci z zespołem Edwardsa, które dotrwają do momentu porodu rodzą się z charakterystycznymi objawami:
- szeroki rozstaw oczu
- zdeformowane stopy
- różnego typu deformacje czaszki
- nisko osadzone uszy
- nadmiar skóry na szyi
- pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
- wady szkieletu (rozszczep tylny kręgosłupa, krótki mostek)
- niewykształcone kciuki i paznokcie.
Do tego dochodzą też poważne dysfunkcje różnych narządów wewnętrznych. Dzieci z zespołem Edwardsa mają zaburzenia w zakresie układu oddechowego, wady serca, przepuklinę pępkową, wady narządów płciowych, nerek, problemy neurologiczne. Wiele z nich nie jest w stanie samodzielnie jeść - konieczne jest karmienie sondą. Bardzo słabo się rozwijają i wymagają stałej, zaawansowanej opieki lekarskiej, co sprawia, że nawet jeśli dożyją roku to rzadko mogą opuścić szpital.
Dzieci z zespołem Edwardsa: rokowania
Jak wspomniano wyżej dzieci z zespołem Edwardsa maksymalnie dożywają swoich pierwszych urodzin. Większość tych, które się urodzą przeżywa około 2 miesięcy. Zdecydowana większość ciąż, gdzie stwierdzono trisomię 18 kończy się przedwcześnie - poronieniem.
