1. I trymestr ciąży

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
  2. II trymestr ciąży

    1. 15
    2. 16
    3. 17
    4. 18
    5. 19
    6. 20
    7. 21
    8. 22
    9. 23
    10. 24
    11. 25
    12. 26
    13. 27
  3. III trymestr ciąży

    1. 28
    2. 29
    3. 30
    4. 31
    5. 32
    6. 33
    7. 34
    8. 35
    9. 36
    10. 37
    11. 38
    12. 39
    13. 40
  4. I rok życia

    1. 1
    2. 2
    3. 3
    4. 4
    5. 5
    6. 6
    7. 7
    8. 8
    9. 9
    10. 10
    11. 11
    12. 12
    13. 13
    14. 14
    15. 15
    16. 16
    17. 17
    18. 18
    19. 19
    20. 20
    21. 21
    22. 22
    23. 23
    24. 24
    25. 25
    26. 26
    27. 27
    28. 28
    29. 29
    30. 30
    31. 31
    32. 32
    33. 33
    34. 34
    35. 35
    36. 36
    37. 37
    38. 38
    39. 39
    40. 40
    41. 41
    42. 42
    43. 43
    44. 44
    45. 45
    46. 46
    47. 47
    48. 48
    49. 49
    50. 50
    51. 51
    52. 52

Podaj: planowaną datę porodu lub datę urodzin dziecka

Zespół Edwardsa: co to za choroba? Przyczyny, objawy

Zespół Edwardsa zwany inaczej trisomią 18 jest bardzo rzadko występującą wadą genetyczną. Dzieci nią obarczone najczęściej nie dożywają do czasu rozwiązania ciąży.

Trisomia 18: co to takiego?

Trisomia 18 to wada genetyczna występująca bardzo rzadko - przyjmuje się, że raz na 8000 urodzeń. Polega ona na pojawieniu się dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 18. Niestety tego typu wada powoduje, że w przeważającej większości dochodzi do poronienia już w pierwszym trymestrze ciąży. Dzieci, które przychodzą na świat z zespołem Edwardsa to w zdecydowanej większości dziewczynki - mimo, że dożywają do narodzin, to umierają tuż po nich - najdłużej żyjące z tą wadą dzieci dożywają 1 urodzin (dotyczy to około 5 proc. urodzonych dzieci).

Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa wiązane jest z wiekiem matki - podobnie jak w przypadku zespołu Downa im kobieta jest starsza tym większa szansa na wystąpienie tego rodzaju aberracji chromosomowej. Szczególną ostrożność zachować należy także, gdy w rodzinie wystąpił przypadek tej wady.

Dzieci z zespołem Downa często obarczone są różnymi wadami. Zdjęcie ilustracyjneZespół Downa: przyczyny, objawy, terapia

Choroba Edwardsa: co wskazuje na wadę w czasie ciąży?

Chorobę Edwardsa diagnozuje się na wczesnym etapie ciąży. Na występowanie tej wady wskazywać mogą takie przesłanki jak: niska waga płodu, nieprawidłowy rozwój kośćca czy zmiany ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku podejrzenia występowania wady genetycznej lekarz zleca bardziej szczegółowe badania, takie jak:

  • badanie krwi - oznaczenie poziomu hCG, czyli hormonu ciążowego; jego zbyt niski poziom może wskazywać na chorobę Edwardsa
  • amniopunkcję - badanie płynu owodniowego daje niemal 100 proc. pewność co do diagnozy
  • biopsję kosmówki.

Zespół Edwardsa: objawy towarzyszące występowaniu wady genetycznej

Zespół Edwardsa to wada genetyczna, która pociąga za sobą szereg dysfunkcji uniemożliwiających normalne funkcjonowanie dziecka. Zdecydowana większość ciąż kończy się poronieniem.

Dzieci z zespołem Edwardsa, które dotrwają do momentu porodu rodzą się z charakterystycznymi objawami:

  • szeroki rozstaw oczu
  • zdeformowane stopy
  • różnego typu deformacje czaszki
  • nisko osadzone uszy
  • nadmiar skóry na szyi
  • pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
  • wady szkieletu (rozszczep tylny kręgosłupa, krótki mostek)
  • niewykształcone kciuki i paznokcie.

Do tego dochodzą też poważne dysfunkcje różnych narządów wewnętrznych. Dzieci z zespołem Edwardsa mają zaburzenia w zakresie układu oddechowego, wady serca, przepuklinę pępkową, wady narządów płciowych, nerek, problemy neurologiczne. Wiele z nich nie jest w stanie samodzielnie jeść - konieczne jest karmienie sondą. Bardzo słabo się rozwijają i wymagają stałej, zaawansowanej opieki lekarskiej, co sprawia, że nawet jeśli dożyją roku to rzadko mogą opuścić szpital. 

Zespół Turnera jest konsekwencją błędu genetycznego, do którego dochodzi podczas powstawania komórek rozrodczych bądź na bardzo wczesnym etapie rozwoju.Zespół Turnera - przyczyny, objawy i leczenie

Dzieci z zespołem Edwardsa: rokowania

Jak wspomniano wyżej dzieci z zespołem Edwardsa maksymalnie dożywają swoich pierwszych urodzin. Większość tych, które się urodzą przeżywa około 2 miesięcy. Zdecydowana większość ciąż, gdzie stwierdzono trisomię 18 kończy się przedwcześnie - poronieniem.

Zobacz wideo Najczęstsze choroby genetyczne