Trisomia 21 chromosomu: co to znaczy i jak powstaje?
Zespół Downa inaczej zwany trisomią 21 chromosomu jest nieuleczalną wadą genetyczną. Powstaje na skutek występowania dodatkowej, trzeciej kopii chromosomu 21 lub jego części, podczas gdy zdrowy człowiek posiada w komórkach 23 pary chromosomów. Częstość występowania tej wady szacuje się na około 1 na 800-1000 urodzeń. Naukowcy dopatrują się związku występowania zespołu Downa z zaawansowanym wiekiem matki - dla przykładu u kobiet w 20 roku życia częstotliwość tej wady wynosi 1/1660, podczas gdy u kobiet w wieku 40 lat już 1/106. Wiek nie jest jednak jedynym czynnikiem zwiększającym ryzyko wystąpienia tej mutacji.
Trisomia 21 chromosomu wywołuje szereg wad wrodzonych i dysfunkcji, z których przytłaczająca większość nie powoduje zagrożenia życia czy zdrowia. Są to jednak wady, które stygmatyzują w znacznej mierze dzieci je posiadające.
Zespół Downa: objawy w ciąży
W Polsce kobiety po 35 roku życia oraz te, które w rodzinie posiadają przypadki chorób genetycznych mogą poddać się badaniom prenatalnym. Te zaawansowane zabiegi mogą na wczesnym etapie wykryć wady płodu związane z występowaniem zespołu Downa lub innych wady o podłożu genetycznym. W tym celu wykonywana jest najczęściej biopsja kosmówki lub amniopunkcja, czyli badanie płynu owodniowego. Dzięki zaawansowanym metodom stopień wykrywalności wad wynosi obecnie 90-95 proc., a jedynie 2-5 proc. testów daje fałszywie dodatni wynik.
Zespół Downa: objawy towarzyszące wadzie
Katalog objawów towarzyszących zespołowi Downa jest bardzo szeroki, co nie oznacza, że każde dziecko będzie obarczone wszystkimi. Po urodzeniu widocznym efektem występowania zespołu jest słabe napięcie mięśniowe, a także charakterystyczne cechy fizyczne:
- małogłowie lub krótkogłowie
- płaska twarz (stąd niegdysiejsza nazwa choroby - mongolizm)
- wąskie, skośne, szeroko rozstawione oczy
- krótkie podniebienie twarde
- pojedyncza bruzda dłoniowa
- nisko osadzone uszy
- krótkie palce
W miarę wzrostu ujawniają się także inne problemy. Przede wszystkim dzieci dotknięte trisomią 21 są niepełnosprawne umysłowo w różnym stopniu (najczęściej lekko lub umiarkowanie), ale też wolniej rozwijają się (później siadają, wstają i zaczynają chodzić). Opóźnienie dotyka także obszaru mowy - dzieci te rozumieją co się do nich mówi, ale nie są w stanie same się wypowiedzieć. Do tego często pojawiają się też różnego typu wady serca (u około 40 proc. dotkniętych tą wadą), które wymagają interwencji chirurgicznej (np. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, przetrwały przewód tętniczy czy wypadanie płatka zastawki mitralnej). Dzieci z zespołem Downa często obarczone są zróżnicowanymi wadami kośćca (niezrośnięcie łuków kręgów lędźwiowych, odstające kości policzkowe czy niestabilność dźwigaczowo-obrotnikowa), przewodu pokarmowego (np. atrezja dwunastnicy lub odbytu) lub układu moczowo-płciowego (hipoplazja genitaliów, zmniejszona objętość jąder). Do tego dochodzą także problemy ze słuchem (częste zapalenia ucha, w późniejszym wieku nawet głuchota) i wzrokiem (krótkowzroczność, zez).
Dzieci z zespołem Downa: jak wygląda ich codzienność?
Dzieci z zespołem Downa posiadające lekką lub umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną mogą całkiem normalnie funkcjonować w społeczeństwie. Są samodzielne i bardzo dobrze radzą sobie w sytuacjach codziennych. Ich rozwój psychospołeczny jest na właściwym poziomie - łatwo nawiązują relację z innymi ludźmi i wykazują się dużą dojrzałością emocjonalną. Ich opiekunowie powinni zwracać szczególną uwagę na działania profilaktyczne, gdyż ze względu na obniżoną odporność dzieci i dorośli z zespołem Downa są bardziej podatni na różnego rodzaju infekcje. Średnia życia osób obarczonych tą wadą genetyczną dzięki zdecydowanej poprawie opieki nad nimi oraz zróżnicowanymi formami terapii wydłużyła się do około 50-60 lat.
