8-miesięczna dziewczynka ma uszkodzony układ nerwowy
Nellie Hammond z Sunderland od narodzin rozwijała się prawidłowo. Kiedy skończyła osiem miesięcy zdiagnozowano u niej bardzo rzadką chorobę. Rodzice usłyszeli wstrząsającą informacje. U Nellie wykryto bardzo rzadką chorobę Krabbego, która powoduje uszkodzenie układu nerwowego. Jest to choroba genetyczna. Dotychczas zdiagnozowano ją tylko u ośmiorga dzieci w Wielkiej Brytanii. Mama Nellie była załamana wiadomością. Ich córce zostało kilka miesięcy życia. Nie mogli tego zrozumieć. Przecież dziewczynka nie miała wcześniej problemów ze zdrowiem. Zawsze była uśmiechniętym i tryskającym energią dzieckiem.
Jesteśmy zdruzgotani. To jest takie trudne do zrozumienia. Na początku choroby trafiła do szpitala i mimo całej sytuacji była uśmiechniętym, szczęśliwym małym dzieckiem. Kiedy wróciła do domu, wszystko zniknęło
- oznajmiła mama chorej dziewczynki.
Rodzina musi dostosować się do nowej i trudnej codzienności. Córka jest karmiona przez rurkę. Codziennie spożywa dużą dawkę leków. Przestała być radosnym dzieckiem.
Nigdy nie zapomnimy szczęśliwej małej księżniczki, którą mieliśmy przed chorobą
Dzieci do drugiego roku życia nie odczuwają skutków choroby. Dopiero później tracą wzrok i słuch oraz mają poważne problemy z oddychaniem. 29-letni tata dziewczynki tłumaczy, że powoli czuje utratę dziecka.
To jest druzgocące. Trudno jest rozpaczać nad dzieckiem, które wciąż masz, już czujemy, że straciliśmy ogromną część naszej małej dziewczynki
- wyjaśnił tata.
Dziewczynka ma zdiagnozowaną chorobę Krabbego
Pierwsze objawy choroby pojawiły się w trzecim miesiącu życia. Dziewczynka przestała kontrolować ruchy głową, często chorowała i nie miała apetytu. Mimo częstych wizyt na oddziale ratunkowym, lekarze nie zdiagnozowali choroby. Jakiś czas później Nellie doznała kolejnego ataku choroby. Została zabrana do szpitala, gdzie zrobiono jej podstawowe badania. Dla rodziców diagnoza była prawdziwym szokiem. Rozpoczęli zbiórkę na zakup specjalistycznego i sensorycznego sprzętu dla Nellie, aby pomóc jej przetrwać ten ciężki czas.
Choroba Krabbego - czym jest?
Choroba Krabbego jest chorobą dziedziczną. Powoduje ona brak galaktocerebrozydazy, czyli enzymu niezbędnego do prawidłowego metabolizmu mieliny. Utrudnia pracę układu nerwowego i mózgu. Ma charakter wrodzony i diagnozuje się ją w ok. 4-6 miesiącu życia dziecka. Niestety jest to choroba śmiertelna. Leczenie ma na celu jedynie złagodzenie objawów oraz stabilizację życia dziecka. Wczesne wykrycie umożliwia spowolnienie rozwoju choroby.
