Co to jest zespół Retta – na czym polega ta choroba?
Zespół Retta jest to choroba neurologiczna polegająca na uszkodzeniu genu w chromosomie X. Występuje niezwykle rzadko, bo przydarza się raz na 10 tysięcy żeńskich urodzeń. Nie jest do końca prawdą, że zespól Retta występuje jedynie u dziewczynek. Płody płci męskiej, dotknięte tą wadą, umierają przed przyjściem na świat. Sama choroba jest początkowo trudna do rozpoznania, bo badania mózgu nie wykazują niepokojących zmian. Zespół Retta jest nieuleczalny i prowadzi do bardzo znacznych zaburzeń rozwoju, ale można i warto podjąć terapię osłabiającą jego przyczyny.
Zespół Retta- przyczyny. Czy można zmniejszyć ryzyko choroby?
Przyczyny zespołu Retta są związane z nieprawidłową mutacją w obrębie genu MECP2 w chromosomie X. Naukowcy zauważyli, że podobne zmiany towarzyszą przy występowaniu powiązanych z zespołem Retta padaczki lub autyzmu. Rodzaj mutacji genu MECP2 występuje w postaci warunkującej różne warianty choroby. Wyszczególnione zostały:
- postać klasyczna
- postać nietypowa
- postać z zachowaną mową
Przyczyny są niezależne od rodziców dziecka. Rodzinne występowanie tej choroby również jest niezwykle rzadkie.
Zespół Retta- objawy. Po czym rozpoznać chorobę?
Objawy zespołu Retta skłaniają do nazywania chorych dziewczynek "milczącymi aniołkami''. Określenie to wzięło się od tytułu filmu im poświęconego. Do najważniejszych zalicza się:
- powtarzalne ruchy rąk np. klaskanie
- niezborność ruchową, problemy z koordynacją własnego ciała
- wysoki poziom amoniaku we krwi
- otępienie
- problemy z odżywianiem
- zanik mięśni (przede wszystkim dotyczy kończyn dolnych)
- problemy w reakcjach na otoczenie
- zanik umiejętności mowy
- niski wzrost
Postać klasyczna charakteryzuje się występowaniem różnych stadiów choroby, gdzie objawy zespołu Retta zmieniają się jeśli chodzi o ich występowanie i natężenie. Postać nietypowa z reguły jest znacznie ostrzejsza, nie ma w niej okresu pierwszego, gdy wzrost dziecka wydaje się być prawidłowy. Dodatkowo występują już od samego początku dolegliwości fizyczne - zgięcia, przykurcze i zaniki mięśni. Postać z zachowaną mową to typ o późnym objawieniu się choroby.
Zespół Retta rozpoznanie - jak zdiagnozować chorobę?
Rozpoznanie zespołu Retta bezwzględnie przeprowadza lekarz. Sami rodzice, chociaż najprawdopodobniej to oni pierwsi dostrzegą nieprawidłowości rozwojowe swojej pociechy, prawdopodobnie skierują podejrzenia w kierunku innych chorób, przede wszystkim częściej występującego autyzmu. Zarówno postać klasyczna, jak też nietypowa postać zespołu Retta posiadają wyodrębnione przez naukowców kryteria diagnostyczne. Szczegółowe informatce o nich znajdziesz w prasie specjalistycznej.
Zespół Retta stadia choroby. Jakie wyróżniamy?
Zespół Retta stadia choroby: w postaci klasycznej dokonujemy wyróżnienia czterech etapów rozwoju schorzenia ze zmieniającym się zestawem objawów i ich nasileniem. Wymienia się następujące stadia:
- od 6 do 18 miesiąca: normalny rozwój dziecka
- do 4 roku życia: zahamowanie wzrostu, regresja ruchowa i ogólnorozwojowa
- do 10 roku życia: okres pozornej stagnacji (pogorszenie poziomu funkcji życiowych, ale lepsze odbieranie bodźców z zewnątrz, zachowanie)
- do wieku dorosłego: pogorszenie stanu ogólnego, zanik mięśni, spastyczność, skolioza.
Zespół Retta- leczenie. Co można zrobić dla chorej osoby?
Leczenie zespołu Retta polega przede wszystkim na podjęciu odpowiedniej terapii zmniejszającej siłę występowania objawów. Mimo, że rokowania są złe zwłaszcza przy arytmii serca, to nie określa się średniej długości życia chorych. Leczenie farmakologiczne stosuje się tylko w przypadku ataków padaczki lub dla zniwelowania sztywności mięśni. Pozostałe elementy leczenia to rehabilitacja, która powinna być dobrana odpowiednio do aktualnego stanu, w jakim znajduje się chora osoba i fazy choroby.
