Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) jest rzadkim schorzeniem nerwowo-mięśniowym. Polega na degeneracji jąder rdzenia kręgowego, co skutkuje postępującym upośledzeniem mięśni szkieletowych. Choroba występuje na całym świecie, wśród wszystkich grup etnicznych. W ciężkich przypadkach prowadzi do śmierci. Rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną zgonów niemowląt i małych dzieci.
Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci. Jakie są?
Co powoduje rdzeniowy zanik mięśni? Schorzenie związane jest z mutacją genu SMN1. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Rozwija się wskutek wady genetycznej w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Jak podaje Fundacja SMA mutację tę ma w Polsce jedna na 35-40 osób. Jeżeli i ojciec, i matka są nosicielami tej wady, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.
Rdzeniowy zanik mięśni, choć jest jednym schorzeniem, dzieli się na cztery typy. Do niedawna stosowano podział w zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów. Obecnie wyznacznikiem typu jest najwyższy osiągnięty etap rozwoju ruchowego. To:
Objawy związane z rdzeniowym zanikiem mięśni są związane z postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych, wynikającym z braku pobudzenia nerwowego. Pojawia się:
Czucie i dotyk nie są zaburzone w SMA, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie.
Diagnostykę prenatalną SMA przeprowadza się na wczesnym etapie życia płodowego u płodów, które są zagrożone wyższym ryzykiem rdzeniowego zaniku mięśni, na przykład w związku z wystąpieniem choroby u osób pokrewnych. Diagnoza SMA u płodu może być wskazaniem do zakończenia ciąży. Wykonywane są też badania genetyczne pod kątem nosicielstwa mutacji genetycznej predysponującej do SMA.
Jakie badania na rdzeniowy zanik mięśni? Rdzeniowy zanik mięśni diagnozuje się na podstawie badania genetycznego, analizy mutacji w genie SMN1, które jest standardowo wykonywane z próbki krwi.
Do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni stosowany jest jedynie jeden lek, który został dopuszczony do obrotu w Stanach Zjednoczonych w grudniu 2016 roku, a w Unii Europejskiej w roku 2017.
Leczenie objawowe rdzeniowego zaniku mięśni polega na: