Co to jest rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) jest rzadkim schorzeniem nerwowo-mięśniowym. Polega na degeneracji jąder rdzenia kręgowego, co skutkuje postępującym upośledzeniem mięśni szkieletowych. Choroba występuje na całym świecie, wśród wszystkich grup etnicznych. W ciężkich przypadkach prowadzi do śmierci. Rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną zgonów niemowląt i małych dzieci.
Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci. Jakie są?
Rdzeniowy zanik mięśni - przyczyny
Co powoduje rdzeniowy zanik mięśni? Schorzenie związane jest z mutacją genu SMN1. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Rozwija się wskutek wady genetycznej w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Jak podaje Fundacja SMA mutację tę ma w Polsce jedna na 35-40 osób. Jeżeli i ojciec, i matka są nosicielami tej wady, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.
Rdzeniowy zanik mięśni - klasyfikacja choroby
Rdzeniowy zanik mięśni, choć jest jednym schorzeniem, dzieli się na cztery typy. Do niedawna stosowano podział w zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów. Obecnie wyznacznikiem typu jest najwyższy osiągnięty etap rozwoju ruchowego. To:
- Typ 1, postać niemowlęca, choroba Werdniga-Hoffmanna. To postać choroby o najgorszym rokowaniu. Objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia. Typ 1 obejmuje postać ostrą (typ 1a, w najcięższych przypadkach typ 0) i przewlekłą (typ 1b). Niemowlę jest wiotkie, ma osłabiony krzyk i oddech, nie potrafi unieść główki, nie będzie siedzieć bez podparcia.
- Typ 2, postać pośrednia. Tę postać choroby cechuje to, że pierwsze objawy ujawniają się zwykle między szóstym a 18. miesiącem życia.
- Typ 3, postać młodzieńcza, choroba Kugelberga-Welander. Typowe dla tej postaci choroby jest to, że jej pierwsze symptomy obserwuje się po 12. miesiącu życia. Opanowana umiejętność chodzenia i stania zwykle zanikają wraz z postępem choroby.
- Typ 4, czyli postać dorosła choroby. Mówi się o niej, gdy pierwsze przejawy rdzeniowego zaniku mięśni manifestują się późno, po 30. roku życia. To najłagodniejszy typ choroby.
Rdzeniowy zanik mięśni - objawy
Objawy związane z rdzeniowym zanikiem mięśni są związane z postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych, wynikającym z braku pobudzenia nerwowego. Pojawia się:
- ogólne osłabienie mięśni szkieletowych. W zależności od postaci choroby może to być brak umiejętności samodzielnego siadania, stania czy chodzenia,
- ograniczoną ruchomość,
- niewydolność oddechową, skutkującą podatnością na infekcje układu oddechowego,
- problemy z przełykaniem i trawieniem,
- przykurcze mięśniowe (pojawia się skolioza),
- drżenie języka.
Czucie i dotyk nie są zaburzone w SMA, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie.
Rdzeniowy zanik mięśni - diagnostyka
Diagnostykę prenatalną SMA przeprowadza się na wczesnym etapie życia płodowego u płodów, które są zagrożone wyższym ryzykiem rdzeniowego zaniku mięśni, na przykład w związku z wystąpieniem choroby u osób pokrewnych. Diagnoza SMA u płodu może być wskazaniem do zakończenia ciąży. Wykonywane są też badania genetyczne pod kątem nosicielstwa mutacji genetycznej predysponującej do SMA.
Jakie badania na rdzeniowy zanik mięśni? Rdzeniowy zanik mięśni diagnozuje się na podstawie badania genetycznego, analizy mutacji w genie SMN1, które jest standardowo wykonywane z próbki krwi.
Rdzeniowy zanik mięśni - rehabilitacja i leczenie
Do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni stosowany jest jedynie jeden lek, który został dopuszczony do obrotu w Stanach Zjednoczonych w grudniu 2016 roku, a w Unii Europejskiej w roku 2017.
Leczenie objawowe rdzeniowego zaniku mięśni polega na:
- wspieraniu oddechu (za pomocą wentylacji mechanicznej),
- wsparciu żywieniowym (przy zastosowaniu gastrostomii),
- chirurgicznej korekcji zmian w kręgosłupie,
- zapewnieniu mobilności (chorzy często korzystają ze wsparcia wózków inwalidzkich),
- spowalnianie rozwoju choroby i utrzymania pacjenta w dobrym stanie fizycznym. Służy temu szeroko rozumiana rehabilitacja: fizjoterapia (na przykład kinezyterapia, hydroterapia) oraz terapia zajęciowa.
