Zespół Touretta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Touretta, choć nie jest chorobą, a zespołem objawów, nazywany jest chorobą tików. Jej istotą jest obecność tików ruchowych i głosowych, których chory nie może powstrzymać. Osoby zmagające się z zaburzeniem w niekontrolowany sposób przeklinają, mrugają oczami, chrząkają czy wykonują serie nieskoordynowanych ruchów. Czy można to leczyć? Co warto wiedzieć o zespole Touretta?

Zespół Touretta - co to?

Zespół Tourette’a, inaczej zespół tików głosowych i ruchowych, zespół Gillesa de la Tourette'a, to wrodzone zaburzenie neurologiczne, które charakteryzuje się występowaniem licznych tików ruchowych i werbalnych. Tiki to gwałtowne, szybkie, nawracające i nierytmiczne ruchy (tiki ruchowe) lub wokalizacje (tiki głosowe). Często pojawiają się także inne zaburzenia psychiatryczne.

Zespół Tourette’a jest chorobą rzadką i tajemniczą, choć występuje na całym świecie - we wszystkich grupach etnicznych i kulturach. Po raz pierwszy opisał je w 1885 roku francuskie neurolog Georges Gilles de la Tourette.

Zespół Tourette’a dotyka co najwyżej 5 osób na 10 tysięcy. Schorzenie ma podłoże genetyczne, cztery razy częściej dotyczy mężczyzn niż kobiet. Zaburzenie nie ma wpływu na rozwój psychiczny, emocjonalny oraz inteligencję. Zespół Tourete'a nie jest chorobą psychiczną.

Zobacz wideo

Zespół Touretta - dziedziczenie

Przyczyny wystąpienia zespołu Tourette'a pozostają niewyjaśnione. Pojawiają się głosy, że zaburzenie to wiąże się z nieprawidłowym metabolizmem neuroprzekaźników w mózgu, dopaminy i serotoniny.

Obserwuje się, że Zespół Touretta często występuje rodzinie. Badania wskazują na dziedziczenie typu autosomalnego dominującego z niepełną penetracją genu. Niestety naukowcom nie udało się ustalić miejsca zmian genetycznych leżących u podstaw choroby. Osoba obarczona tym schorzeniem ma 50 proc. szans na przekazanie go swoim dzieciom. Zaobserwowano, że zaburzenie częściej pojawia się w rodzinach, w których występują inne zaburzenia ruchowe, choroby z grupy nadpobudliwości lub zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne.

Zespół Touretta – objawy

Pierwsze objawy zespołu Touretta obserwuje się u dzieci pomiędzy 2. a 15. rokiem życia. Symptomy ograniczają się do tików ruchowych. Występuje na przykład:

  • mruganie oczami,
  • pociąganie nosem,
  • chrząkanie,
  • grymasy.

Pojawiają się również zaburzenia koncentracji, nadpobudliwość oraz utrudniona kontrola nad odruchami. Z czasem dochodzi do uogólnienia objawów. W przypadku ciężkiej postaci zespołu Tourette’a tiki pojawiają się tiki złożone, które uniemożliwiają normalne funkcjonowanie. Osoby chore dotykają siebie i innych czy wykonują serie nieskoordynowanych gestów. Wystąpienie tiku jest zwykle poprzedzone niespecyficznym, nieprzyjemnym odczuciem dyskomfortu lub napięcia.

Charakterystyczne dla zespołu Touretta są tiki dźwiękowe (głosowe), tak zwane wokalizacje. Zaburzenie manifestuje się jako koprolalia, czyli patologiczna potrzeba wypowiadania przekleństw, obelg czy słów uznawanych powszechnie za nieprzyzwoite. Chory może wielokrotnie powtarzania usłyszane słowo bądź dźwięk (echolalia).

Osoby cierpiące z powodu zespołu Touretta są świadome wykonywanych przez siebie tików, jednak nie mogą ich kontrolować czy powstrzymać. Chory może próbować je opanować, ale narastające napięcie wewnętrzne powoduje, że zaburzenia wracają z większym nasileniem.

Największe nasilenie choroba osiąga w wieku szkolnym. Obserwuje się tendencję do ustępowania zaburzenia w wieku dorosłym. Niemniej zaburzenie ma charakter przewlekły. Na zespół Tourette’a choruje się zazwyczaj do końca życia, choć pojawiają się okresy remisji. Tiki towarzyszące zespołowi Touretta nasilają się w sytuacjach stresowych, stanach pobudzenia emocjonalnego lub zmęczenia fizycznego.

Zespół Touretta - leczenie

Rozpoznania zespołu Tourette'a może dokonać wyłącznie lekarz, który stawia diagnozę na podstawie analizy opisywanych objawów oraz obserwacji chorego w gabinecie. Niezbędna jest konsultacja neurologiczna i psychiatryczna.

Zespół Tourette’a jest nieuleczalny. Zazwyczaj interwencję farmakologiczną podejmuje się wyłącznie w wypadku bardzo nasilonych tików, które znacznie utrudniają bądź uniemożliwiają codzienne funkcjonowanie. Terapia łagodnej postaci zespołu Tourette’a, zwykle ogranicza się do terapii behawioralnej.

Bardzo ważna jest edukacja chorych oraz osób z ich otoczenia. Nie mniej ważne są grupy wsparcia, stowarzyszenia i inne instytucje, które wspierają osoby cierpiące na syndrom Tourette’a i ich rodziny poprzez ułatwianie wzajemnych kontaktów oraz gromadzenie i upowszechnianie wiedzy o naturze tego schorzenia czy możliwościach terapii. To na przykład Polskie Stowarzyszenie Syndrom Tourette’a.

Więcej o: