Zespół Williamsa - przyczyny, objawy leczenie

Zespół Williamsa jest zespołem wad wrodzonych. O dotkniętych nim osobach mówi się "dzieci elfów", co ma swoje uzasadnienie, ponieważ zespół Williamsa charakteryzuje się występowaniem cech dysmorficznych twarzy. Typowe jest również współistnienie chorób sercowo-naczyniowych, opóźnienia umysłowego oraz specyficznego profilu poznawczego. Ta uwarunkowana genetycznie choroba jest spowodowana brakiem fragmentu jednego z chromosomów. Czy zdarza się często? Jakie są objawy choroby u niemowląt, dzieci i dorosłych? Czy zespół Williamsa można leczyć?

Co to jest zespół Williamsa

Zespół Williamsa, inaczej zespół Williamsa-Beurena lub zespół twarzy elfa, to rzadki i genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Przyczyną choroby jest delecja fragmentu jednego z chromosomów - chromosomu 7. Jednostkę tę po raz pierwszy opisał w 1961 roku kardiolog J. C. P. Williams.

Zespół Williamsa występuje rzadko, raz na 10 000-20 000 urodzeń, a choroba z podobną częstością dotyka u obu płci. Zaburzenie pojawia się sporadycznie, co oznacza, że wadliwy materiał genetyczny powstaje u pacjenta, choć nie występuje u jego rodziców.

Najczęściej występujące choroby genetyczne:

Zobacz wideo

Zespół Williamsa - objawy u niemowląt, dzieci i dorosłych

O osobach dotkniętych zespołem Williamsa mówi się "dzieci elfów", z uwagi na charakterystyczny wygląd twarzy oraz filigranową posturę i niski wzrost. Charakterystyczne są:

  • małżowiny uszne, zarówno ich kształt, jak i osadzenie,
  • szerokie czoło,
  • długa rynienka podnosowa, pogłębiona nasada nosa,
  • duża szczeka i mała żuchwa, nieprawidłowo wykształcone zęby,
  • obwisłe policzki, bardzo wydatne kości policzkowe,
  • grube, szerokie usta,
  • krótkie brwi,
  • niebieskie lub zielone tęczówki.

Dzieci z zespołem Williamsa później niż zdrowi rówieśnicy zaczynają chodzić czy mówić, rozwijają się wolniej od swoich rówieśników zarówno pod kątem ruchowym, jak i intelektualnym. Dziecko z zespołem Williamsa w szkole zwykle ma problemy z nauką oraz koncentracją uwagi.

U pacjentów z zespołem Williamsa często stwierdza się wrodzone wady serca (najczęściej zwężenia nadzastawkowego aorty), zaburzenia endokrynologiczne, wady układu moczowego. Charakterystyczne jest nie tylko opóźnienie psychoruchowe, ale i niepełnosprawność intelektualna lub inteligencja w dolnych granicach normy. Typowe jest również zamiłowanie do muzyki - u pacjentów z zespołem Williamsa często stwierdza się słuch absolutny. Zdarza się również nadwrażliwość na dźwięki.

Osoby z zespołem Williamsa są bardzo ufne w stosunku do ludzi, także tych, których nie znają. Mają przy tym łagodne i pogodne usposobienie, są bardzo towarzyskie i przyjacielskie. Pacjenci, zwłaszcza dzieci z zespołem Williamsa, mówią dużo i chętnie, mają bogaty zasób słownictwa, a także szczególny i oryginalny sposób wypowiadania się.

Osoby z zespołem Williamsa mogą przejawiać zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne, takie jak hiperaktywność, mania czy zaburzenia lękowe. Bardzo często mają problemy emocjonalne, zachowują się w niepożądany sposób. Cechuje je niska tolerancja na stres i frustrację, zwiększona aktywność oraz mniejsza cierpliwość i adaptacja do nowych sytuacji. Dzieci z zespołem Williamsa bywają bardzo impulsywne oraz niestabilne emocjonalnie.

Zespół Williamsa - diagnostyka i leczenie

Zwykle zespół Williamsa jest rozpoznawany we wczesnym dzieciństwie, ponieważ charakterystyczne dla choroby cechy w wyglądzie zewnętrznym stają się widoczne pod koniec pierwszego roku życia lub w drugim roku życia dziecka.

Podejrzenie zespołu Willimasa pojawia się w wyniku obserwacji typowych cech w wyglądzie zewnętrznym dziecka, jak również jego zachowania oraz obecności wad różnych układów i narządów, zwłaszcza typowych dla tego zespołu wad wrodzonych.

Potwierdzenie obecności  zespołu uzyskuje się po przeprowadzeniu szczegółowych badan genetycznych, które są wykonywane w poradni genetycznej. Badanie polega na stwierdzeniu, czy w chromosomie siódmym doszło do powstania delecji czy też nie (badanie cytogenetyczne za pomocą tzw. metody FISH).

Ponieważ nie ma możliwości leczenia przyczynowego chorych z zespołem Williamsa, ma ono jedynie charakter objawowy. Choroba wymaga stałej kontroli stanu zdrowia. Nie mniej ważne niż łagodzenie bądź eliminowanie chorób towarzyszących tej chorobie genetycznej jest dbanie o prawidłowy rozwój tak psychofizyczny, jak i intelektualny dzieci. Bardzo ważna jest odpowiednia edukacja najmłodszych oraz umożliwianie im kontaktu z rówieśnikami. Zespół Williamsa oznacza, że średnia długość może być krótsza nawet o 20 lat.

Więcej o: