Cri du Chat (zespół kociego krzyku, zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota) to choroba genetyczna wywołana delecją, czyli samoistnym usunięciem części krótkiego ramienia chromosomu 5. Utracone zostają geny kodujące białka, biorące udział w rozwoju mózgu. Czasem dotyczy to całego ramienia chromosomu, czasem tylko jego części.
Cri du Chat to nazwa, którą chorobie nadał w 1963 roku francuski genetyk Jerome Léjeune. Zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Częstość jej występowania ocenia się na od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń. Ponieważ przyczyną choroby jest nieprzewidywalna mutacja genetyczna, nie jest ona dziedziczna.
Cri du Chat - objawy
Syndrom Cri du Chat jest rozpoznawalny u dzieci już w pierwszych dniach po narodzeniu. Maluchy wydają wysokie i ciche dźwięki, przypominające miauczenie kota. Związane jest to z:
- nieprawidłową budową krtani, która jest mała i wąska, o romboidalnym kształcie,
- nieprawidłową budową nagłośni, która jest wiotka, mała, hipotoniczna,
- zaburzeniami czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego.
Noworodki dotknięte Cri du Chat mają niską masę urodzeniową. Ponieważ odczuwają niechęć do ssania, słabo przybierają na wadze. W okresie noworodkowym mogą występować problemy z oddychaniem oraz wiotkość (hipotonia mięśniowa). Nietypowy płacz zanika w ciągu kilku miesięcy.
Objawy choroby kociego krzyku mogą być różnie nasilone, w zależności od typu i zakresu delecji. Mogą pojawić się wady wrodzone. Najcięższe, choć rzadko występujące, są związane z sercem i nerkami. Mniej ciężkie to: przepuklina pachwinowa, syndaktylia (palcozrost), dysplazja biodrowa, płaskostopie, stopa końska lub płasko-koślawa, spodziectwo (hypospadia), zmiany kostno-stawowe, takie jak koślawość kończyn, nadmierna ruchomość stawów i syndaktylia czy wnętrostwo (jedno z jąder umieszczone jest w kanale pachwinowym). Na skórze mogą występować naczyniaki i wyrośla przeduszne. W pierwszych latach życia często pojawiają się infekcje dróg oddechowych oraz jelit.
U noworodków zauważa się pewne szczególne rysy, które sprawiają, że u cierpiących na Cri du Chat można dopatrywać się podobieństwa w wyglądzie. Charakterystyczne cechy to:
- małogłowie - mały obwód czaszki,
- okrągła, asymetryczna twarz (wraz ze wzrostem twarz się wydłuża),
- wyraźne guzy czołowe,
- płaska i szeroka nasada nosa, krótki grzbiet nosa, krótka rynienka podnosowa,
- szeroko rozstawione oczy z powodu zmarszczki nakątnej (fałd skórny w wewnętrznym kąciku powieki). Z czasem pojawia się zez rozbieżny,
- mała żuchwa, cofnięta broda,
- nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne,
- wzrost i waga kształtują się zazwyczaj poniżej normy,
- dłonie i stopy są niewielkie.
Z chorobą związane są zaburzenia w rozwoju umysłowym oraz opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, które stają się zauważalne w miarę upływu czasu. Zdarza się całkowity bądź częściowy brak mowy. W większości przypadków chorzy porozumiewają się bez jej użycia, za pomocą komunikacji niewerbalnej. Dzieci cierpiące na zespół Cri du Chat później niż zdrowi rówieśnicy opanowują umiejętność siadania, jedzenia czy chodzenia. Można również dostrzec rożne nieprawidłowości w zachowaniu, na przykład nadpobudliwość czy agresję.
Zespół kociego krzyku - rozpoznanie i rokowania
Diagnostyka Cri du Chat, zespołu kociego krzyku, rozpoczyna się wcześnie, ponieważ jej symptomy są dostrzegalne już po urodzeniu dziecka. Chorobę można również wykryć na etapie życia płodowego. Zespół kociego krzyku diagnozuje się na podstawie wyników badań kariotypu (rodzaju badań genetycznych polegający na analizie chromosomów), choć pewnie nieprawidłowości może wskazać także badanie USG. Pomocne są przesiewowe testy genetyczne nowej generacji, takie jak choćby test NIFTY.
Zespół kociego krzyku jest chorobą genetyczną, dlatego nie można jej wyleczyć, a jedynie łagodzić jej objawy. Bardzo ważna jest wczesna diagnoza, która umożliwia szybkie skierowanie do poradni genetycznej i wdrożenie profilaktyki powikłań. Bardzo ważne jest rozpoczęcie rehabilitacji oraz wdrożenie postępowania edukacyjnego, które mogą pozytywnie wpłynąć na stan chorego.
Syndrom Cri du Chat nie wiąże się z przedwczesną śmiercią. Wiele osób dożywa ponad 60 lat. Największe prawdopodobieństwo śmierci zachodzi w 1. roku życia.
