Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome), znany również jako zespół 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy dotyczy mężczyzn. Jest to grupa chorób wywołanych aberracją chromosomalną, która polega na obecności dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Oznacza to, że zamiast obecności 2 chromosomów płciowych: jednego chromosomu X i jednego Y, osoby z zespołem Klinefeltera mają trzy chromosomy płciowe - 2 chromosomy X i jeden Y. Dodatkowa informacja genetyczna zawarta dodatkowym chromosomie sprawia, że pojawiają się różne nieprawidłowości. Rzadsze postacie zespołu Klinefeltera: 48,XXYY i 48,XXXY oraz 49,XXXXY. Częstość występowania zespołu Klinefeltera ocenia się na 1:500 męskiej populacji.
Schorzenie to opisali po raz pierwszy Harry Fitch Klinefelter, Edward Conrad Reifenstein i Fuller Albright w 1942 roku. Wówczas dostrzeżono główne zespołu takie jak: ginekomastię, azoospermię, zwiększone stężenie gonadotropin i postępujące szkliwienie kanalików krętych jądra. Początkowo zespół Klinefeltera uważano za schorzenie endokrynologiczne o niejasnej etiologii.
Jest coś, co pomaga zrozumieć zrozumieć, czym jest tajemniczy zespół Klinefeltera - zdjęcia i wypowiedzi mężczyzn dotkniętych tą wadą genetyczną, którzy często mówią, że czują się jak "mieszanka obu płci". Główne objawy zespołu Klinefeltera to:
Zespół Klinefeltera często przebiega z nadwagą i tendencją do otyłości, wiąże się ze zwiększonym ryzykiem cukrzycy. Wzrasta również ryzyko pojawienia się raka sutka i osteoporozy.
Dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Klinefeltera miewają osłabione siłę i napięcie mięśniowe, kłopoty z mówieniem, koordynacją ruchową i gęstością kości. Chłopcy mają problemy z czytaniem, przetwarzaniem informacji, są wycofani i niepewne siebie. Zespół Klinefeltera jest o tyle trudny do zdiagnozowania, że można go zaobserwować dopiero w okresie dorastania. Aby ustalić to wcześniej, trzeba wykonać badanie kariotypu.
Natężenie objawów zależy od liczby komórek z nieprawidłową liczbą chromosomów, poziomu testosteronu oraz wieku, w którym choroba zostanie rozpoznana.
Zespół Klinefeltera jest chorobą, która występuje sporadycznie. Prawdopodobieństwo pojawienia się go u dziecka wzrasta z wiekiem matki. Ponieważ choroba wywołana jest przez przypadkowe nierozejście się chromosomów podczas mejozy, wykrycie jej u dziecka nie oznacza, że przydarzy się ona także kolejnemu potomkowi. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Klinefeltera wynosi mniej niż 1%.
Zdarza się, że mężczyzna z zespołem Klinefeltera może mieć dzieci (chory dotknięty postacią mozaikową). W przypadku klasycznej postaci choroby możliwe jest zapłodnienie in vitro, jednak wskazana jest diagnostyka prenatalna - prawdopodobieństwo pojawienia się dodatkowego chromosomu X u potomstwa jest wysokie.
Zespół Klinefeltera jest chorobą wrodzoną, stąd nie można go wyleczyć. Możliwe jest jedynie łagodzenie jej objawów, a terapia polega na dożywotniej substytucji testosteronu poprzez stosowanie terapii zastępczej z użyciem testosteronu (TRT).
Leczenie zespołu Klinefeltera powinno się rozpocząć w okresie pokwitania. To bardzo ważne, ponieważ zahamowanie rozwoju płciowego może mieć konsekwencje także w wymiarze psychicznym i społecznym (wpływa na samoocenę, może prowadzić do wycofania z życia społecznego).
Oprócz terapii farmakologicznej w leczeniu zespół Klinefeltera wykorzystuje się terapię fizykalną, werbalną, behawioralną, a także psychoterapię.