Zespół Klinefeltera - czym jest? Przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Klinefeltera to choroba wrodzona, która dotyka wyłącznie mężczyzn. Zaburzenie to wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów płciowych, a dotknięci nią panowie mają kobiecą sylwetkę, skąpy zarost i najczęściej są bezpłodni. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Klinefeltera?
Zobacz wideo

Zespół Klinefeltera - co to?

Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome), znany również jako zespół 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy dotyczy mężczyzn. Jest to grupa chorób wywołanych aberracją chromosomalną, która polega na obecności dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Oznacza to, że zamiast obecności 2 chromosomów płciowych: jednego chromosomu X i jednego Y, osoby z zespołem Klinefeltera mają trzy chromosomy płciowe - 2 chromosomy X i jeden Y. Dodatkowa informacja genetyczna zawarta dodatkowym chromosomie sprawia, że pojawiają się różne nieprawidłowości. Rzadsze postacie zespołu Klinefeltera: 48,XXYY i 48,XXXY oraz 49,XXXXY. Częstość występowania zespołu Klinefeltera ocenia się na 1:500 męskiej populacji.

Schorzenie to opisali po raz pierwszy Harry Fitch Klinefelter, Edward Conrad Reifenstein i Fuller Albright w 1942 roku. Wówczas dostrzeżono główne zespołu takie jak: ginekomastię, azoospermię, zwiększone stężenie gonadotropin i postępujące szkliwienie kanalików krętych jądra. Początkowo zespół Klinefeltera uważano za schorzenie endokrynologiczne o niejasnej etiologii.

Zespół Klinefeltera - objawy

Jest coś, co pomaga zrozumieć zrozumieć, czym jest tajemniczy zespół Klinefeltera - zdjęcia i wypowiedzi mężczyzn dotkniętych tą wadą genetyczną, którzy często mówią, że czują się jak "mieszanka obu płci". Główne objawy zespołu Klinefeltera to:

  • duży wzrost, dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne,
  • słabiej rozwinięte mięśnie, rozrośnięte gruczoły piersiowe (tzw. ginekomastia),
  • kobieca sylwetka - szeroka budowa miednicy i wąska klatka piersiowa,
  • dojrzewanie płciowe rozpoczyna się prawidłowo, jednak z czasem poziom testosteronu stopniowo maleje, przez co nie wykształcają się drugorzędowe cechy płciowe, prącie rozwija się prawidłowo, ale obserwuje się zmniejszenie rozmiaru jąder. Ponieważ w gonadach nie zachodzi spermatogeneza, występuje azoospermia i niepłodność. Pojawia się również obniżone libido i problemy z erekcją,
  • niewielki zarost i skąpe owłosienie łonowe i pod pachami,
  • w badaniach laboratoryjnych u osób dotkniętych zespołem Klinefeltera stwierdza się obniżony poziom testosteronu, podwyższone poziomy gonadotropin (głównie FSH) i estradiolu w osoczu.

Zespół Klinefeltera często przebiega z nadwagą i tendencją do otyłości, wiąże się ze zwiększonym ryzykiem cukrzycy. Wzrasta również ryzyko pojawienia się raka sutka i osteoporozy.

Dzieci ze zdiagnozowanym zespołem Klinefeltera miewają osłabione siłę i napięcie mięśniowe, kłopoty z mówieniem, koordynacją ruchową i gęstością kości. Chłopcy mają problemy z czytaniem, przetwarzaniem informacji, są wycofani i niepewne siebie. Zespół Klinefeltera jest o tyle trudny do zdiagnozowania, że można go zaobserwować dopiero w okresie dorastania. Aby ustalić to wcześniej, trzeba wykonać badanie kariotypu.

Natężenie objawów zależy od liczby komórek z nieprawidłową liczbą chromosomów, poziomu testosteronu oraz wieku, w którym choroba zostanie rozpoznana.

Zespół Klinefeltera - sposób dziedziczenia

Zespół Klinefeltera jest chorobą, która występuje sporadycznie. Prawdopodobieństwo pojawienia się go u dziecka wzrasta z wiekiem matki. Ponieważ choroba wywołana jest przez przypadkowe nierozejście się chromosomów podczas mejozy, wykrycie jej u dziecka nie oznacza, że przydarzy się ona także kolejnemu potomkowi. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Klinefeltera wynosi mniej niż 1%.

Zdarza się, że mężczyzna z zespołem Klinefeltera może mieć dzieci (chory dotknięty postacią mozaikową). W przypadku klasycznej postaci choroby możliwe jest zapłodnienie in vitro, jednak wskazana jest diagnostyka prenatalna - prawdopodobieństwo pojawienia się dodatkowego chromosomu X u potomstwa jest wysokie.

Zespół Klinefeltera - leczenie

Zespół Klinefeltera jest chorobą wrodzoną, stąd nie można go wyleczyć. Możliwe jest jedynie łagodzenie jej objawów, a terapia polega na dożywotniej substytucji testosteronu poprzez stosowanie terapii zastępczej z użyciem  testosteronu (TRT).

Leczenie zespołu Klinefeltera powinno się rozpocząć w okresie pokwitania. To bardzo ważne, ponieważ zahamowanie rozwoju płciowego może mieć konsekwencje także w wymiarze psychicznym i społecznym (wpływa na samoocenę, może prowadzić do wycofania z życia społecznego).

Oprócz terapii farmakologicznej w leczeniu zespół Klinefeltera wykorzystuje się terapię fizykalną, werbalną, behawioralną, a także psychoterapię.

Więcej o:
Copyright © Agora SA