Zespół Retta - przyczyny i dziedziczenie
Zespół Retta to uwarunkowane genetycznie zaburzenie rozwoju, na które składa się wiele współwystępujących objawów ze strony różnych układów. Zespół Retta nie jest dziedziczny, co oznacza, że mutacja genowa może pojawić się u dziecka, którego rodzice są zdrowi. Schorzenie w 1965 odkrył i opisał Andreas Rett.
Zespół Retta pojawia się nagle i dotyczy prawie wyłącznie dziewczynek. Chłopcy nim dotknięci umierają w życiu płodowym lub niedługo po narodzinach. Schorzenie jest wynikiem mutacji genu MECP2, zlokalizowanego w chromosomie płci X (dziewczynki mają dwa chromosomy X, chłopcy tylko jeden).
Zespół Retta - objawy i przebieg
Zespół Retta pierwsze objawy daje między 6. a 18. miesiącem życia. Dziecko, które rozwijało się pozornie normalnie, zaczyna stopniowo tracić nabyte umiejętności. W miarę upływu czasu i postępowania choroby cofa się w rozwoju motorycznym, pogłębia się jego upośledzenie umysłowe. Przebieg zespołu Retta może mieć różne nasilenie, a zaburzenia rozwoju różnią się u poszczególnych dzieci.
Przebieg zespołu Retta można podzielić na 4 etapy:
- etap pierwszy trwa od 6. do 18. miesiąca życia,
- etap drugi trwa do 4. roku życia,
- etap trzeci trwa do 10. roku życia,
- etap czwarty rozpoczyna się po 10. roku życia.
Etap pierwszy przebiegu zespołu Retta, który trwa od 6. do 18. miesiąca życia charakteryzuje się tym, że dziecko rozwija się pozornie w sposób prawidłowy, a zmiany są subtelne, przez co często niezauważalne. Dziecko nagle staje się wyciszone i nienaturalnie spokojne, traci zainteresowanie zabawkami i otoczeniem, rzadziej nawiązuje kontakt wzrokowy, staje się wiotkie. Czasem dochodzi do zaburzenia rozwoju motorycznego (na przykład maluch nie umie raczkować czy siadać, choć już opanował te umiejętności). Typowym objawem zespołu Retta jest zatrzymanie rośnięcia głowy, niski wzrost, małe ręce. Wówczas najczęściej pada podejrzenie - autyzm. Ale jest to błędna diagnoza.
Drugi etap przebiegu zespołu Retta, trwający do 4. roku życia jest trudny dla rodziców, ponieważ dziecko płacze i krzyczy bez powodu, budzi się w nocy. Pojawiają się zaburzenia mowy. Obserwuje się typowe dla zespołu Retta tak zwane ruchy stereotypowe rąk - pocieranie rączek o siebie, klepanie, klaskanie, dotykanie twarzy. Mogą pojawiać się drgawki, ataki padaczkowe, bezdechy oraz epizody hiperwentylacji. Obwód główki wyraźnie się zmniejsza, można mówić o małogłowiu nabytym.
Etap trzeci przebiegu zespołu Retta, trwający do 10. roku życia jest okresem pozornej stagnacji, ponieważ zmienia się i stabilizuje zachowanie dziecka - staje się ono mniej nerwowe, pojawia się chęć nawiązywania kontaktu z otoczeniem, poprawia się koncentracja. Utrzymują się zaburzenia motoryczne.
Etap czwarty przebiegu zespołu Retta, rozpoczynający się po 10. roku życia oznacza problemy z poruszaniem się - wiele dziewczynek przestaje chodzić. Umiejętności komunikacyjne i poznawcze nie cofają się. Inne charakterystyczne objawy zespołu Retta to przybieranie nietypowych pozycji ciała, napięcie mięśniowe i przykurcze mięśni.
Pojawiają się problemy w funkcjonowaniu organizmu, takie jak:
- problemy związane z układem kostnym - osteoporoza, skolioza,
- upośledzenie ruchów precyzyjnych i celowych (apraksja),
- problemy kardiologiczne,
- spastyczność,
- bruksizm (zgrzytanie zębami),
- trudności w żuciu i połykaniu, zaparcia, niedowaga.
Dziewczynki z zespołem Retta dojrzewają płciowo tak samo jak zdrowe rówieśniczki.
Zespół Retta - rehabilitacja
Ponieważ nie istnieje przyczynowe leczenie zespołu Retta, terapia polega na rehabilitacji, która jest trudna i długotrwała, ale ułatwia codzienne funkcjonowanie. Polega ona na pracy z logopedą, psychologiem i fizjoterapeutą. Dzięki niej dziewczynki mogą rozwijać się fizycznie i społecznie, porozumiewać się i kontaktowanie się ze światem. Ważną częścią leczenia zespołu Retta jest dieta, czasem stosuje się farmakologię. Zespół Retta jest nieuleczalny.
