Fenyloketonuria - rozpoznanie, leczenie, dziedziczenie

Fenyloketonuria to dziedziczna choroba układu metabolicznego, która jest szczególnie niebezpieczna dla dzieci i kobiet w ciąży. Choroba postępuje bardzo szybko, a złe leczenie bądź jego brak mogą mieć poważne konsekwencje. Jak żyć z fenyloketonurią, która może prowadzić do upośledzenia umysłowego?

Fenyloketonuria - na czym polega choroba?

Fenyloketonuria to metaboliczna choroba wrodzona, która polega na zaburzonej przemianie jednego z aminokwasów - fenyloalaniny. Odpowiada za nią niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej, enzymu produkowanego w wątrobie, odpowiedzialnego za przemianę fenyloalaniny, co prowadzi do gromadzenia się jej w nadmiarze w organizmie.

Zwiększone ilości fenyloalaniny obecne są we krwi i tkankach. Postęp fenyloketonurii jest szybki i powoduje nieodwracalne zmiany. Choroba uszkadza mózg i powoduje upośledzenie umysłowe.

Fenyloketonurią nie można się zarazić. Dziecko może urodzić się chore, gdy jego obydwoje rodzice są chorzy na fenyloketonurię lub są jej nosicielami. Jeśli chore jest tylko jedno z nich, dziecko będzie zdrowe. Choruje na nią jeden na 15 000 noworodków.

Bardzo ważne jest, by jak najwcześniejsze zdiagnozować chorobę, dzięki czemu można szybko zareagować i wdrożyć odpowiednie odżywianie. Tylko w ten sposób dziecko chore na fenyloketonurię ma szanse na to, by prawidłowo się rozwijać. To dlatego testom, które ją wykrywają, poddaje się dzieci już w trzeciej dobie życia.

Najczęstsze choroby genetyczne

Fenyloketonuria - objawy

Pierwsze objawy fenyloketonurii pojawiają się nie od razu po narodzinach dziecka, ale w okolicach trzeciego miesiąca życia, z czasem się nasilają. Pierwsze objawy fenyloketonurii to:

  • napięcie mięśniowe,
  • charakterystyczny zapach (określany jako mysi),
  • zaburzenia rozwoju psychoruchowego,
  • nadpobudliwość.

Na kolejnych etapach choroby pojawiają się inne zaburzenia:

  • agresja,
  • problemy z koncentracją,
  • napady złości,
  • zachowania podobne do autystycznych,
  • problemy ze snem.

Fenyloketonuria - leczenie

Fenyloketonurii się nie leczy, nie ma na nią lekarstwa. Jedyne, co można zrobić, to stosować rygorystyczną dietę i tym samym zapobiegać zatruwaniu organizmu i - w konsekwencji - uszkodzeniu mózgu. Leczenie fenyloketonurii jest zatem wyłącznie objawowe.

Fenyloketonuria - zasady diety

Dieta eliminacyjna, stosowana przez osoby chore na fenyloketonurię powinna pozwolić na utrzymanie poziomu fenyloalaniny we krwi w bezpiecznych granicach. Stężenie fenyloalaniny nie może przekraczać 3-7 mg/l.

Dieta restrykcyjna musi być stosowana przez dziecko do ukończenia 12-14 roku życia. Kiedy mózg zwalnia tempo rozwoju, może być ona mniej restrykcyjna. Niemniej osoba chora na fenyloketonurię powinna ją stosować do końca życia.

Niemowlęta nie mogą być karmione mlekiem z piersi czy modyfikowanym. Najpóźniej od drugiego tygodnia życia powinny jeść wyłącznie specjalne preparaty mleczne dla dzieci z fenyloketonurią.

Uważać powinny szczególnie ciężarne chore na fenyloketonurię. W ich przypadku dieta chroni nie tylko je, ale i dzieci. Normalne jedzenie i nie stosowanie się do wytycznych może doprowadzić do uszkodzenia mózgu dziecka.

Chorzy na fenyloketonurię nie mogą jeść: produktów mięsnych, także ryb, jaj, mleka i jego przetworów, wielu produktów mącznych.

Szczegóły jadłospisu muszą być opracowane przez lekarza bądź dietetyka, by dieta eliminacyjna była:

  • bezpieczna,
  • urozmaicona i zbilansowana,
  • dostosowana do wieku i stanu zdrowia,
  • zawierała pewne ilości fenyloalaniny, które są niezbędne dla prawidłowego rozwoju.

Niedobory substancji odżywczych zawartych w produktach diety uzupełnia się preparatami, które zawierają niezbędne aminokwasy, witaminy, minerały. Podstawą diety są preparaty niskofenyloaninoe, bezfenyloaninowe, produkty niskobiałkowe.

Fenyloketonuria - powikłania

Nieleczona fenyloketonuria, czyli zaniedbywanie diety, może mieć poważne konsekwencje. Choroba może prowadzić do:

  • upośledzenia rozwoju umysłowego,
  • upośledzenia rozwoju motorycznego,
  • ataków padaczki i wielu zaburzeń neurologicznych,
  • częstych wysypek.

Chorzy na fenyloketonurię, dla własnego bezpieczeństwa, powinni stale i często kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi.

To także może cię zainteresować:

Więcej o: