Badania przesiewowe noworodków - szansa na wczesne wykrycie wielu groźnych chorób

Badania przesiewowe noworodków dotyczą wszystkich dzieci urodzonych na terenie Polski. Są w całości finansowane przez państwo. Pozwalają na wczesne wykrycie wad, które nieleczone prowadzą do trwałego upośledzenia rozwoju fizycznego i umysłowego. W przypadku niektórych z nich tylko wczesne leczenie, rozpoczęte już w pierwszym miesiącu życia, daje szansę na ocalenie dziecka przed ciężkim niedorozwojem lub częstymi pobytami szpitalnymi. Bez właściwej diagnozy dotknięte wadami dzieci doświadczają choćby skrajnego niedożywienia, obturacyjnej choroby płuc, nawracających zakażeń układu oddechowego.

Współczesna medycyna kładzie nacisk na zapobieganie chorobom i wykrywanie schorzeń oraz innych nieprawidłowości, nim te wywołają spustoszenie w organizmie, rozwiną się, powikłają, itp. To dlatego w przyszłości noworodek będzie wielokrotnie poddawany kolejnym badaniom profilaktycznym, w tym badaniom bilansowym:

Badanie przesiewowe noworodków - jakie choroby można wykryć?

Bezpłatne badanie przesiewowe, wykonywane u wszystkich dzieci w trzeciej dobie życia, pozwala na wykrycie prawie 30 różnych schorzeń i wad metabolizmu.

Diagnozowane choroby:

1. Fenyloketonuria, czyli wrodzona wada rozwoju, która polega na nieprawidłowej przemianie aminokwasu fenyloalaniny (białka zawartego w jedzeniu). U chorych fenyloalanina gromadzi się w organizmie, uszkadza mózg, powodując upośledzenie umysłowe. Rozwojowi tej dziedzicznej choroby zapobiega właściwa dieta. Częstotliwość występowania (w przybliżeniu): 1 przypadek na 8000 urodzeń.
2. Mukowiscydoza (CF-Cystic Fibrosis) to ciężka i wciąż nieuleczalna choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli (związanymi z osłabionym przepływem powietrza) i infekcjami dróg oddechowych, a także zaburzeniami pracy układu pokarmowego. Przebieg choroby i jakość życia chorego w dużej mierze zależy od wczesnego wykrycia schorzenia i jej właściwego leczenia. Wciąż powstają nowe metody zmniejszające dolegliwości i opóźniające procesy zapalne. Przed badaniami przesiewowymi diagnozę często stawiano dość późno ze względu na bardzo zróżnicowany przebieg choroby, nasilenie i rodzaj objawów. Częstotliwość występowania (w przybliżeniu): 1 przypadek na 2500 urodzeń.
3. Hipotyreoza - wrodzona wada rozwoju tarczycy, powodująca niedobór hormonu tyroksyny (T4), prowadząca do trwałego upośledzenia umysłowego. Chorobę można skutecznie leczyć podając syntetyczny hormon. Częstotliwość występowania (w przybliżeniu): 1 przypadek na 4000 urodzeń.
4. Deficyt biotynidazy - badanie w jego kierunku prowadzone jest w ramach badania przesiewowego od 2018 roku. To wrodzona wada metabolizmu biotyny (zwanej również witaminą H lub B7), objawiająca się opóźnieniem rozwoju, utratą słuchu, drgawkami, zaburzeniami oddychania, hipotonią (spadkiem ciśnienia tętniczego poniżej normy), wysypką, łysieniem. Problem może ujawnić się we wczesnym niemowlęctwie, ale nie musi. Leczenie: podawanie biotyny. Częstotliwość występowania (w przybliżeniu): 1 przypadek na 61000 urodzeń.
5. Wrodzony przerost nadnerczy jest chorobą spowodowaną niedoborem jednego z enzymów, niezbędnych do wytwarzania najważniejszych hormonów nadnerczy: kortyzolu i aldosteronu. Niedobór tych hormonów może skutkować choćby zagrażającym życiu odwodnieniem (tzw. zespół utraty soli). Częstotliwość występowania (w przybliżeniu, postać klasyczna): 1 przypadek na 14000 urodzeń.

W ramach badania przesiewowego przeprowadza się także kompleksowe badanie w kierunku wrodzonych wad metabolizmu, które obejmuje 23 choroby z grupy zaburzeń przemiany kwasów tłuszczowych i transportu karnityny, niektóre kwasice organiczne oraz niektóre z zaburzeń związanych z przemianą aminokwasów.

Dzięki Wielkiej Orkiestrze Świątecznej Pomocy od 2002 roku noworodki przechodzą jeszcze przesiewowe badanie słuchu. To program unikalny w skali światowej. Badanie jest bezbolesne, szybkie i pozwala stwierdzić nieprawidłowości niezauważalne przez rodziców i lekarzy na tym etapie rozwoju. Aktualnie ocenia się, że dla prawidłowego rozwoju mowy istotne są już pierwsze miesiące życia, stąd tak istotne jest wczesne rozpoznanie problemu. Jedno na 500 dzieci może mieć wrodzoną wadę słuchu, a nawet jedno na 300 zaburzenia słuchu z różnych przyczyn.

Badania przesiewowe noworodków - jak to wygląda?

Najwcześniej 48 godzin po porodzie (zwykle w trzeciej lub czwartej dobie życia) z pięty noworodka pobiera się krew na specjalną bibułę.Badania nie można przeprowadzić wcześniej, bo wyniki nie będą miarodajne (przykładowo: TSH kluczowe do rozpoznania hipotyreozy po porodzie może być czasowo podwyższone u zdrowych dzieci, stężenie fenyloalaniny nieprawidłowo rośnie u chorych na fenyloketonurię dopiero po spożyciu sporej ilości pokarmu, etc.).

Na bibułę wpisywane są na nią dane dziecka i naklejany numer kodowy próbki krwi. Etykiety z numerem kodowym są wklejane do książeczki zdrowia dziecka oraz do rejestru pobrań (znajduje się on w szpitalu).
Szpital wysyła bibułę do odpowiedniego laboratorium. Jeśli wynik jest prawidłowy, do rodziców nie wysyła się żadnego powiadomienia.

Gdy wynik badania budzi wątpliwości, ale jest niskie prawdopodobieństwo choroby, powtarza się analizę próbki. Laboratorium wysyła wtedy ,,drugą bibułę'' do matki dziecka. Nową próbkę krwi pobiera pielęgniarka z rejonowej przychodni. Bibuła ta musi być odesłana do laboratorium. Po wykonaniu analizy z ,,drugiej bibuły'' rodzicom wysyłana jest informacja o wykluczeniu choroby lub wezwanie na dalsze badania w konkretnej, najbliższej przychodni specjalistycznej w wyznaczonym terminie.

Druga bibuła może trafić do rodziców także wtedy, gdy np. krew została źle pobrana, próbka zaginęła, etc. Aż w 98 proc. przypadków ponowne badanie nie potwierdza podejrzenia choroby.

Jeśli analiza już pierwszej próbki wskazuje na wysokie prawdopodobieństwo schorzenia, dziecko od razu ma wyznaczaną wizytę u specjalisty. Rodzice są także powiadamiani o konieczności zgłoszenia na dalsze badania telefonicznie, jeśli na bibule był podany numer kontaktowy.

Wezwanie dziecka na wizytę oznacza znaczne prawdopodobieństwo wady wrodzonej. W grupie dzieci wzywanych potwierdzenie uzyskuje się u ok. 1/3 wzywanych.

Czy zbadano moje dziecko?

Jeśli dziecko opuszcza szpital przed upływem trzeciej doby od porodu, szpital powinien wraz z książeczką zdrowia dziecka wydać także bibułę (z naklejonym kodem próbki i adresem laboratorium, do którego należy ją wysłać). Krew powinna pobrać pielęgniarka z przychodni rejonowej w 4-6 dniu życia.

W razie zgubienia, bądź zniszczenia, bibuły trzeba zgłosić się do szpitala, w którym urodziło się dziecko i pobrać krew na nową bibułę.

Nie wiesz czy twojemu dziecku wykonano badania? Zajrzyj do książeczki zdrowia. Musi być w niej wklejona etykieta potwierdzająca. System obowiązuje od 1995 roku.

Instytucją organizującą i koordynującą badania przesiewowe w Polsce jest Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Ośrodki regionalne, realizujące program:

• Gdańsk
• Katowice
• Kraków
• Poznań
• Szczecin
• Warszawa
• Wrocław.

W książeczce zdrowia dziecka jest również naklejka potwierdzająca przeprowadzenie przesiewowego badania słuchu. Zwróć uwagę na jej kolor. Żółta wskazuje, że wynik badania przesiewowego jest nieprawidłowy lub stwierdzono czynniki ryzyka uszkodzenia słuchu. Zapewne poinformowano cię o tym, ale na naklejce dla pewności jest informacja, co robić dalej. Więcej o programie tutaj i na stronie Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy.