Mukowiscydoza u dzieci - co to za choroba?
Mukowiscydoza jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielniczne. Inna nazwa to zwłóknienie torbielowate (CF - Cystic Fibrosis). Jest to najczęściej występująca choroba monogenowa, dziedziczona recesywnie. To rzadkie, przewlekłe schorzenie ogólnoustrojowe, jednak większość charakterystycznych objawów dotyczy układu oddechowego i pokarmowego. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Średni wiek przeżycia wynosi obecnie około 30 lat.
Mukowiscydoza u dzieci: przyczyny
Bezpośrednią przyczyną mukowiscydozy są mutacje genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Znajduje się on na chromosomie 7. Mutacje powodują nieprawidłowy przezbłonowy transport jonów. Następstwem tego jest powstawanie i zaleganie dużej ilości gęstej i lepkiej wydzieliny w drogach oddechowych, w przewodzie pokarmowym, w układzie rozrodczym, gruczołach potowych oraz w dużych gruczołach zewnątrzwydzielniczych jak wątroba, trzustka i ślinianki.
Mukowiscydoza u dzieci: objawy
Wynikiem zalegania wydzieliny w układzie oddechowym są częste infekcje oskrzelowo-płucne, które z wiekiem w związku z przewlekłym stanem zapalnym, prowadzą do powstawania zmian miąższu oraz zmian włóknistych. Konsekwencją jest rozstrzenie oskrzeli i niewydolność oddechowa. To właśnie niewydolność oddechowa jest najczęstszą, bezpośrednią przyczyną śmierci chorych na mukowiscydozę. Obecność lepkiego i gęstego śluzu w drogach oddechowych tworzy też korzystne środowisko do namnażania się bakterii, np. pałeczki ropy błękitnej czy gronkowca złocistego, których obecność tylko przyspiesza rozwój choroby. Dodatkowo u ponad 90 proc. chorych, szczególnie starszych dzieci i dorosłych, cierpi na przewlekłe zapalenie błony śluzowej nosa oraz zatok przynosowych. Inną, często występującą przypadłością są polipy.
Dolegliwości związane z układem pokarmowym to przede wszystkim niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, na którą cierpi około 85 proc. chorych. Efektem dysfunkcji trzustki są zaburzenia we wchłanianiu pokarmów, co zaburza wzrost i przybieranie na wadze u dzieci. Innym skutkiem są obfite, nieuformowane cuchnące tłuszczowe stolce. Starsi chorzy cierpią na wypadanie śluzówki odbytu oraz marskość wątroby, której bezpośrednią przyczyną jest niedrożność przewodów żółciowych. Marskość wątroby jest po niewydolności oddechowej drugą najczęstszą przyczyną śmierci u chorych na zwłóknienie torbielowate.
Inne typowe konsekwencje mukowiscydozy to m.in. cukrzyca i bezpłodność. Niepłodność dotyka 98 proc. chorych na mukowiscydozę mężczyzn. Kobiety nie są dotknięte bezpłodnością, jednak zagęszczony śluz szyjkowy utrudnia zapłodnienie.
Objawy mukowiscydozy u dzieci
Objawy u dzieci mogą pojawić się już w okresie płodowym. Zdarzają się sytuacje, kiedy dochodzi wtedy do skrętu jelita. U chłopców z kolei w tym czasie zaczynają zarastać nasieniowody w wyniku zalegającego w nich śluzu. Bezpośrednio po urodzeniu może dojść do smółkowej niedrożności jelit. Właśnie niedrożność jelit oraz ciężka niewydolność oddechowa mogą doprowadzić do śmierci dziecka w ciągu pierwszych dni po urodzeniu. W okresie niemowlęcym zwraca się uwagę na częste infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych oraz tłuszczowe stolce. Niepokojące mogą być również słabe przyrosty masy. Często współwystępują bóle brzucha, silne wzdęcia oraz zaparcia. Starsze dzieci cierpią na przewlekły kaszel (szczególnie rano). Nasilenie choroby objawia się właśnie poprzez kaszel, często połączony z krwiopluciem, większą ilość wykrztuszanej wydzieliny jak też przez gorączkę.
Im bardziej postępuje choroba tym gorzej tolerowany jest wysiłek fizyczny. Kolejnym etapem są duszności nawet w spoczynku. W końcowych okresach mukowiscydozy, dzieci potrzebują tlenoterapii oraz opieki pod nadzorem hospicjum.
Diagnostyka mukowiscydozy
Wstępną diagnozę mukowiscydozy u dzieci można postawić na podstawie typowych objawów klinicznych, wywiadu rodzinnego (chore rodzeństwo) oraz badań przesiewowych u noworodków. Ostateczne potwierdzenie stanowi wykonanie testu potowego (gruczoły potowe chorych wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu) oraz badań genetycznych w kierunku występowania genu CTFR w obu allelach. Zdecydowaną większość przypadków mukowiscydozy (ponad 70 proc.) wykrywana jest w pierwszym roku życia dziecka.
W zapobieganiu i wstępnej diagnostyce mukowiscydozy u dzieci istotną rolę odgrywają badania prenatalne. Mowa tu szczególnie o biopsji kosmówki oraz o amniopunkcji. Niestety w przypadku wykrycia mutacji genu CTFR w obu allelach nie da się zapobiec rozwojowi choroby.
Mukowiscydoza u dzieci: leczenie
Leczenie mukowiscydozy jest terapią wyłącznie objawową. Dziecko powinno być pod kontrolą zespołu lekarzy: pulmonologa, fizjoterapeuty, psychologa, dietetyka. Leczenie ma ona na celu zmniejszenie dolegliwości w codziennym życiu oraz spowolnienie rozwoju choroby. Stosowana jest fizjoterapia mająca na celu usuwanie zalegającej wydzieliny z dróg oddechowych oraz antybiotyki ( w przypadku antybiotykoterapii zaleca się aby ich dawki były wyższe niż u innych pacjentów).
Fizjoterapia u niemowląt polega na oklepywaniu, wstrząsaniu i uciskaniu klatki piersiowej. U dzieci powyżej trzeciego roku życia można wprowadzać specjalistyczne przyrządy drenażowe. Dodatkowo w zakresie dolegliwości ze strony układu oddechowego stosuje się:
- leki mukolityczne (upłynniają i zmniejszają lepkość śluzu);
- leki rozszerzające oskrzela (m.in. steroidy wziewne);
- leki przeciwzapalne.
Sytuacje, w których dochodzi do przewlekłej niewydolności oddechowej wymagają wprowadzenia domowej tlenoterapii, jednak jedyną skuteczną metodą walki z zaawansowaną niewydolnością oddechową jest przeszczep płuc.
Zalecane jest również stosowanie klasycznego kalendarza szczepień dla dzieci. Szczególnie ważne są szczepienia przeciwko odrze i krztuścowi. Co roku należy wykonywać szczepienia przeciwko grypie.
Fizjoterapia powinna być wspierana poprzez wysiłek fizyczny. Zwiększa on tolerancję wysiłku, przez co może poprawiać jakość życia chorych. Dzięki wzmocnieniu mięśni brzucha, skuteczność kaszlu w wydalaniu zalegającej wydzieliny będzie większa.
Mukowiscydoza u dzieci: dieta
Ważnym elementem leczenia układu pokarmowego jest dieta. W przypadku mukowiscydozy powinna oba być wysokoenergetyczna, wysokobiałkowa oraz wysoko tłuszczowa. Zaleca się aby podaż energetyczna była wyższa o 50 proc. niż u zdrowych rówieśników. Konieczne jest również podawanie witamin, w szczególności A, D, E i K.
Niemowlęta powinny być karmione piersią. Karmienie sztuczne wymaga stosowania specjalnych mieszanek dla dzieci chorych na mukowiscydozę. W przypadku występowania ciężkiego niedożywienia należy stosować sondę a nawet żywienie pozajelitowe.
Dokonujący się postęp w diagnozowaniu i leczeniu mukowiscydozy, mimo że nie przynosi nadziei na wyleczenie choroby stale poprawia komfort i jakość życia chorych dzieci, dając im szanse na coraz dłuższe życie.
Bibliografia:
"Choroby wewnętrzne" pod red. prof. dr. hab. Andrzeja Szczeklika, Medycyna Praktyczna, Kraków 2005
"Pediatria", red. naukowa prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec, prof. dr hab. n. med. Ryszard Grenda, dr hab. n. med. Helena Ziółkowska, tom 1, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013,
"Podstawy genetyki medycznej", Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith, PZWL, Warszawa 1998r.
"Pediatria, Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego" pod red. Anny Dobrzańskiej i Józefa Ryżko, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2004
To także może cię zainteresować:
- Rodzice chorego na mukowiscydozę dziecka: "Liczymy się z tym , że możemy mieć mniej czasu" [WYWIAD]
- Badania prenatalne nieinwazyjne i badania prenatalne inwazyjne: kiedy wykonywać, w jakim celu
- Zaklęty krąg kaszlu, zespół chorego budynku - co rodzice małych dzieci muszą wiedzieć o powietrzu, którym oddychamy [EKSPERT RADZI]
