Wady wrodzone u dzieci: najczęstsze wady i ich charakterystyka

Wady wrodzone u dzieci: przyczyny

Wrodzone wady rozwojowe u dzieci występują u 2-4 proc. noworodków. Są główną przyczyną zgonów nowo narodzonych dzieci. Są też najczęstszą przyczyną niepełnosprawności fizycznej u dzieci. Często idą w parze z niepełnosprawnością intelektualną. Wada wrodzona to choroba lub defekt rozwojowy występujący już przy urodzeniu dziecka. O wadzie wrodzonej mówi się również wtedy, kiedy zostanie wykryta w późniejszym okresie. Ze względy na przyczyny powstawania wad wrodzonych można mówić o:

1. Czynnikach genetycznych, czyli np. aberracje chromosomowe
2. Czynnikach środowiskowych (teratogenach). Mogą to być zarówno wirusy, promieniowanie jak również alkohol lub leki.
3. Czynnikach mieszanych, czyli genetyczno-środowiskowych

Niestety, dokładne przyczyny powstawania wrodzonych wad rozwojowych u dzieci pozostają nieznane nawet w sześćdziesięciu procentach przypadków. W większości rozpoznanych przyczyn, czynniki genetyczne odgrywają przeważającą rolę.
Ze względu na miejsce występowania, wady wrodzone u dzieci można podzielić na następujące grupy:

• Wady układu nerwowego
• Wady oka, ucha, twarzy i szyi
• Wady serca
• Wady układu oddechowego
• Rozszczepy wargi lub podniebienia
• Wady przewodu pokarmowego
• Wady narządów płciowych
• Wady układu moczowego
• Wady układu mięśniowo-szkieletowego
• Wady powłok ciała
• Wady mnogie

Wady układu nerwowego

Wady układu nerwowego, czyli wady cewy nerwowej to ciężkie wady wrodzone rdzenia kręgowego i mózgu. Powstają na początku rozwoju dziecka podczas ciąży. Mogą wynikać zarówno z czynników genetycznych jak i środowiskowych. Jednym ze sposobów zapobiegania ich wystąpienia jest zażywanie kwasu foliowego. Zalicza się do nich takie wady jak:

1. Bezmózgowie, czyli częściowy lub całkowity brak mózgu oraz czaszki. Dzieci obarczone tą wadą umierają jeszcze przed porodem lub niedługo po nim.
2. Przepuklina mózgowa, czyli uwypuklenie tkanki mózgu przez ubytek kości czaszki. Bardzo często jest związana z upośledzeniem umysłowym.
3. Rozszczep kręgosłupa. W obrębie tej wady mamy do czynienia z różnymi postaciami, tzn. z przepukliną oponową, przepukliną oponowo-rdzeniową, przepukliną rdzeniową. Wszystkie postacie wiążą się ze znacznymi zaburzeniami, np. z porażeniem kończyn dolnych czy nietrzymaniem stolca i moczu.

Wady oka, ucha, twarzy i szyi

Jest to bardzo szeroka grupa wad. Najczęstsze to:

1. Bezocze, czyli wrodzony brak gałki ocznej. Występuję w około dwóch przypadkach na sto tysięcy urodzeń. Najczęściej jest elementem składowym złożonych zespołów wad wrodzonych.
2. Małoocze. Gałka oczna jest już od urodzenia mniejsza niż normalnie. Występuje w około 1,5 przypadku na dziesięć tysięcy urodzeń. Może występować w formie prostej lub złożonej. Forma prosta polega tylko i wyłącznie na zmniejszeniu rozmiarów oka, natomiast forma złożona wiąże się ze współwystępowaniem innych wad rozwojowych oka.
3. Wrodzona beztęczówkowość. Oprócz braki tęczówki oznacza zwykle też zaćmę czy zmętnienie rogówki. Często rozwija się również jaskra. Beztęczówkowość występuje w około jednym przypadku na pięćdziesiąt tysięcy urodzeń.

Wady serca

Wady wrodzone serca są najpoważniejszym problemem kardiologii dziecięcej. Występują w około dziesięciu przypadkach na jeden tysiąc urodzeń. Wrodzone wady serca są, obok chorób okresu okołoporodowego, drugą najczęstszą przyczyną śmierci niemowląt. Większość wad wymaga leczenia operacyjnego przede wszystkim w pierwszym roku życia dziecka. Przyczyn wrodzonych wad serca należy szukać zarówno w czynnikach genetycznych, jak i w czynnikach środowiskowych. Mowa tu np. o chorobach w czasie ciąży takich jak:

• różyczka,
• cukrzyca,
• padaczka.

Czynnikiem negatywnym jest także nadużywanie alkoholu przez kobietę w ciąży. Do najczęściej występujących wrodzonych wad serca należą:

1. Ubytek przegrody międzykomorowej. Jest to około 20 proc. wszystkich wrodzonych wad serca. Można wyróżnić trzy typy ubytków: okołobłoniaste, mięśniowe i podtętnicze. Razem z ubytkiem przegrody międzykomorowej występują często inne wady (niedomykalność zastawki aorty, zwężenie podzastawkowe aorty, zwężenie drogi odpływu prawej komory, koarktacja aorty). Konsekwencją wystąpienia ubytku przegrody międzykomorowej jest nieodwracalne nadciśnienie płucne. Leczenie uzależnione jest od wielkości i umiejscowienia ubytku. Małe ubytki mogą zamknąć się same. W przypadku dużych ubytków może dochodzić do niewydolności serca. Wystąpienie takich objawów u niemowląt oznacza w pierwszej kolejności leczenie farmakologiczne, a w dalszej kolejności konieczność przeprowadzenia operacji.
2. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. Należy do najczęstszych anomalii układu krążenia (3-14 proc. wrodzonych wad serca). Powstaje na skutek braku tkanki przegrody międzyprzedsionkowej i może być zlokalizowany w każdej jej części. Zdarzają się przypadki niedorozwoju całej przegrody, powstaje wtedy wspólny przedsionek. Istnieje ryzyko doprowadzenia do nieodwracalnego zaporowego nadciśnienia płucnego. W zależności od rodzaju ubytku przegrody, zabieg chirurgiczny można odłożyć nawet do wieku przedszkolnego lub szkolnego. Wskazaniem do operacji w wieku niemowlęcym jest niewydolność serca, nie ustępująca po leczeniu farmakologicznym.
3. Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej. Jest to najczęstsza wada wrodzona u dzieci z zespołem Downa. Cierpi na nią do 40 proc. dzieci cierpiących na tę chorobę.
4. Przetrwały przewód tętniczy (Botalla). Występuje trzy razy częściej u dziewczynek. Stanowi ok. 10 proc wszystkich wrodzonych wad serca. Przewód tętniczy łączy aortę z pniem tętnicy płucnej. U zdrowych noworodków w ciągu 24 godzin po urodzeniu dochodzi do jego fizjologicznego zamknięcia. Brak zamknięcia przewodu prowadzi do przecieku krwi z krążenia systemowego do płucnego. Może to prowadzić do nieodwracalnego nadciśnienia płucnego. Odpowiednio wczesne zamknięcie przewodu (farmakologicznie lub chirurgicznie) powoduje całkowite ustąpienie objawów.
5. Tetralogia Fallota to trzy do pięciu procent wrodzonych wad serca. Oznacza duży ubytek przegrody międzykomorowej, zwężenie drogi odpływu prawej komory, przesunięcie pierścienia aorty nad ubytek przegrody międzykomorowej oraz przerost prawej komory. Bez leczenia chirurgicznego 40 proc. dzieci umiera w ciągu pierwszego roku życia.
6. Przewodozależne wrodzone wady serca. Stanowią 20 proc. wszystkich wrodzonych wad serca. Odpowiadają za jedną piątą wszystkich zgonów niemowląt. Przeżycie dzieci z tym rodzajem wad zależy od szybko postawionej diagnozy i podjęcia odpowiedniego rodzaju leczenia. Wyróżnia się następujące wady:

• Koarktacja aorty
• Przerwanie ciągłości łuku aorty
• Zwężenie zastawki aorty
• Zespół hipoplazji lewego serca
• Zwężenie zastawki tętnicy płucnej
• Przełożenie wielkich pni tętniczych

Wszystkie te wady charakteryzują się tym, że w chwili przymykania się przewodu tętniczego dochodzi do gwałtownego pogorszenia stanu dziecka, a całkowite zamknięcie powoduje śmierć. Wczesne rozpoznanie wady może być trudne, a pierwsze objawy mogą pojawić się już po wypisaniu noworodka do domu. Wady tego typu wymagają leczenie chirurgicznego lub przezskórnego.

Wady układu oddechowego

Wrodzone wady układu oddechowego w krajach rozwiniętych są drugą najczęstszą spośród wad rozwojowych - po wadach serca - przyczyną śmierci noworodków. Łącznie stanowią około czterech procent wszystkich wad wrodzonych. Wady układu oddechowego mogą dotyczyć każdej jego części. Zależy to przede wszystkim od czasu wystąpienia nieprawidłowości rozwoju embrionalnego. Pierwsze objawy mogą pojawić się już trakcie ciąży. Później występują zarówno bezpośrednio po urodzeniu, jak i w okresie późniejszym. W zależności od rodzaju wady dobiera się sposób leczenia. Zdarza się, że wymagana jest pilna operacja zaraz po urodzeniu (np. w przypadku zarośnięcia nozdrzy tylnych, wrodzonej rozedmy płatowej, przetoki przełykowo-tchawiczej lub wrodzonej przepukliny przeponowej). Czasami wystarczające jest leczenie zachowawcze, a niektóre objawy łagodnieją lub ustępują podczas rozwoju układu oddechowego. Najczęstsze wrodzone wady układu oddechowego to:

1. Laryngomalacja. Najczęstsza wada wrodzona układu oddechowego u dzieci. Objawia się tzw. głośnym oddechem, w przypadku infekcji może dojść do niewydolności oddechowej, jednak większość dzieci nie wymaga leczenia, a objawy ustępują z wiekiem.
2. Agnezja/aplazja/hipoplazja płuca. Najczęściej występuje aplazja, czyli brak podziału jednego z oskrzeli płatowych. Agnezja płuca oznacza brak podziału tchawicy na dwa oskrzela główne. Hipoplazja płuc wynika z niekompletnego rozwoju płuc. Razem z hipoplazją występują inne wady (przepony, serca, przewodu pokarmowego, układu moczowego lub szkieletu). Najczęstsze objawy to zaburzenia oddychania lub niewydolność oddechowa. Dochodzi do nawracających infekcji układu pokarmowego. W przypadku wystąpienia hipoplazji zaleca się operację.
3. Torbiel płuca. To efekt nieprawidłowego rozwoju uchyłka oddechowego pochodzącego z prajelita. Może dawać objawy uciskowe, jednak zdarzają się przypadki bezobjawowe, a torbiel jest wykrywana przypadkowo podczas rutynowego prześwietlenia płuc.
4. Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc. Oznacza obecność nieprawidłowo rozwiniętej tkanki płucnej o budowie torbielowato-gruczołowej. Zalecane jest chirurgiczne usunięcie zmian.
5. Wrodzona rozedma płuc. Rzadka choroba, najczęściej dotyka jednego płata płuca. Wynika z rozdęcia obwodowej tkanki płucnej. Objawia się dusznością i świszczącym oddechem. W łagodnych przypadkach wystarczające jest leczenie zachowawcze, a objawy ustępują z wiekiem, w cięższych konieczna jest ingerencja chirurgiczna.
6. Przetoka przełykowo-tchawicza. Jest wynikiem niecałkowitego oddzielenia się przewodu pokarmowego i układu oddechowego. Istnieje kilka rodzajów przetok. W przypadku przetoki z niedrożnym przełykiem konieczna jest operacja w pierwszym dniu życia.
7. Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate). Jest to genetycznie uwarunkowana choroba wieloukładowa. Objawia się produkcją nadmiernie lepkiego śluzu, który zaburza funkcjonowanie wszystkich narządów posiadających gruczoły śluzowe, m.in. płuc. Prowadzi do postępującej choroby oskrzelowo-płucnej. W drogach oddechowych zalegający śluz prowadzi do nawracających zakażeń bakteryjnych. Rozwija się przewlekły stan zapalny prowadzący do destrukcji oskrzeli oraz włóknienia miąższu płuc. Z czasem prowadzi do całkowitej niewydolności oddechowej. Typowe objawy w okresie niemowlęcym to nawracające infekcje dolnych dróg oddechowych oraz przewlekły kaszel. Ze względu na to, że choroba dotyka wielu narządów leczenie jest bardzo skomplikowane i składa się z wielu elementów.

Rozszczepy wargi lub podniebienia

Rozszczep wargi to najczęstsza poważna anomalia okolicy ust. Powstaje w wyniku zlewania wyrostków nosowych z wyrostkiem szczękowym. Rozszczep może być całkowity, częściowy, jednostronny i obustronny. Najłagodniejsza forma jest mało widoczna, a sama warga praktycznie niezmieniona. Najcięższa forma obejmuje również wyrostek zębodołowy i uniemożliwia prawidłowe zrośnięcie podniebienia. Mowa wtedy o rozszczepie wargi i podniebienia. Rozszczepy leczone są operacyjnie. Powodzenie jest tym wyższe im wcześniej przeprowadzany jest zabieg. Środowiskowe czynniki ryzyka wystąpienia rozszczepów to m.in. palenie papierosów i spożywanie alkoholu w czasie ciąży, niedobór kwasu foliowego, choroby w czasie ciąży (grypa, różyczka).

Wady przewodu pokarmowego

Wrodzone wadu przewodu pokarmowego stanowią około 6 proc. wszystkich wad strukturalnych. W przeważającej większości przypadków dochodzi do niedrożności. Przyczyn wystąpienia wad przewodu pokarmowego należy szukać zarówno w czynnikach genetycznych, jak i środowiskowych. Praktycznie wszystkie rodzaje wad przewodu pokarmowego leczy się operacyjnie. Najczęściej występujące to:

• Zarośnięcie przełyku. Stanowi ok. 30 proc. wszystkich niedrożności. Diagnoza zarośnięcia przełyku jest wskazaniem do natychmiastowej operacji.
• Zarośnięcie żołądka. Dotyczy najczęściej okolicy odźwiernikowej. Może wystąpić brak części żołądka. Objawia się między innymi wymiotami niezawierającymi żółci.
• Przerostowe zwężenie odźwiernika. Odźwiernik jest połączeniem żołądka z dwunastnicą. Przerostowe zwężenie odźwiernika to różnego stopnia zwężenie, aż do całkowitej niedrożności. Występuje pięć razy częściej u chłopców niż u dziewczynek. Objawia się niepokojem i wymiotami już w drugim tygodniu życia. Z czasem dochodzi postępujące wyniszczenie.
• Wrodzona niedrożność dwunastnicy. Grupa wad polegających na częściowej lub całkowitej niedrożności dwunastnicy. Po urodzeniu objawia się przede wszystkim wymiotami, bardzo często z żółcią.
• Zarośnięcie lub zwężenie jelita cienkiego. Podobnie jak poprzednie wady, oznacza częściową lub całkowitą niedrożność jelita cienkiego. Najczęstsze objawy to wymioty z żółcią, brak lub mała ilość smółki, brak gazów jelitowych w okrężnicy.
• Wrodzone zarośnięcie okrężnicy. Objawia się wymiotami z żółcią, wzdęciami i skąpą ilością stolca.
• Wady odbytu i odbytnicy. Często występują z innymi wadami wrodzonymi. Istnieją różne postacie wad, m.in. zwężenie lub zarośnięcie odbytnicy, przemieszczenie, zwężenie lub brak odbytu.
• Choroba Hirschsprunga. Jest to wrodzone schorzenie unerwienia jelita. Objawy różnią się w zależności od wieku dziecka. U noworodków dochodzi do niedrożności smółkowej. Niemowlęta cierpią na zaparcia na zmianę z biegunkami. Zauważa się również nieprawidłowy przyrost masy ciała. Starsze dzieci mają przewlekłe zaparcia oraz kał zalegający w odbytnicy.
• Wady rozwojowe dróg żółciowych. Oznaczają nieprawidłową długość i szerokość dróg żółciowych lub pęcherzyka żółciowego. Objawy tej wady wrodzonej to bóle brzucha, wyczuwalny guz oraz żółtaczka mechaniczna.
• Wady trzustki. Są to bardzo rzadko występujące wady wrodzone u dzieci. Objawy zależą od stopnia zwężenia dwunastnicy. Może dochodzić do bólów brzucha i wymiotów.

Wady narządów płciowych

Występowanie wad narządów płciowych jest ściśle powiązane z rozwojem układu moczowego. Wady tego rodzaju należą do najczęściej występujących anomalii rozwojowych. Wrodzone wady narządów płciowych wymagają leczenia operacyjnego. U dziewczynek najczęściej występują wady pochwy i macicy, łącznie z ich brakiem. Wady wrodzone macicy to przede wszystkim malformacje. Są często niezdiagnozowane, ponieważ mają bezobjawowy przebieg. U chłopców najczęściej spotyka się:

• wnętrostwo,
• spodziectwo,
• anorchizm.

Wnętrostwo to niewłaściwe umieszczenie jednego lub dwóch jąder. Ich niezstąpienie do moszny grozi przegrzaniem, które z kolei prowadzi do niepłodności. W większości przypadków wada ustępuje sama w ciągu pierwszego roku życia. Spodziectwo polega na lokalizacji ujścia cewki moczowej na brzusznej części prącia. W zależności od stopnia ciężkości wady, może być tylko defektem kosmetycznym aż do problemu utrudniającego oddawanie moczu i powodującego dysfunkcje seksualne. Anorchizm to wrodzony brak jąder. Narządy płciowe nie rozwijają się, prącie pozostaje małe, a moszna pusta. Leczniczo podaje się testosteron w celu pobudzenia rozwoju męskich cech płciowych.

Wady układu moczowego

Wrodzone wady układu moczowego w około czterdziestu procentach prowadzą do niewydolności nerek, oznaczającą ciężką chorobę, a nawet śmierć dziecka. Decydującą rolę w powstawaniu tego rodzaju wad odgrywają czynniki genetyczne. Wady rozwojowe układu moczowego są bardzo różnorodne, mogą występować zarówno jednostronnie, jak i obustronnie, dotyczyć nerek, jak i pozostałych części układu moczowego. Najczęstsze wady układu moczowego to:

1. Wielotorbielowatość nerek. Jest spowodowana czynnikami genetycznymi. Objawy mogą się ujawniać dopiero w trzeciej dekadzie życia, a nawet później. Obok nerek choroba dotyka również wątroby, przewodu pokarmowego, naczyń mózgu i tkanki łącznej.
2. Agnezja nerek. Obustronna agnezja nerek jest bardzo rzadką chorobą prowadzącą do małowodzia.
3. Pierwotna hipoplazja i dysplazja nerek. Hipoplazja oznacza małe nerki o zmniejszonej liczbie nefronów. Nerki dysplastyczne to nerki w całości lub części zawierające niezróżnicowaną tkankę.
4. Refluks pęcherzowo-moczowodowy. Jest bardzo silnie uwarunkowany genetycznie.

Wady układu mięśniowo-szkieletowego

Wrodzone wady układu mięśniowo-szkieletowego obejmują przede wszystkim różnego rodzaju zniekształcenia kończyn, twarzy, czaszki, kręgosłupa, klatki piersiowej, a nawet palców. Wśród najczęściej spotykanych wad można wymienić takie jak:

1. Stopa końsko-szpotawa. Polega na utrwalonym zgięciu podeszwowym stopy i przywiedzeniu przodostopia.
2. Klatka piersiowa lejkowata. Polega na zapadnięciu się mostka. Jedną z konsekwencji wystąpienia tej wady jest upośledzenie pojemności płuc.
3. Klatka piersiowa kurza. Oznacza grzebieniowe uwypuklenie mostka. Dużo częściej występuje u chłopców niż u dziewczynek.
4. Polidaktylia, syndaktylia, ektrodaktylia. Są to wady związane z nieprawidłowym rozwojem palców. Polidaktylia polega na obecności dodatkowych palców. Syndaktylia to zrośnięcie palców, natomiast ektrodaktylia oznacza częściowy lub całkowity brak palców.

Wady powłok ciała

Wrodzone wady powłok ciała to grupa bardzo poważnych schorzeń. Wśród nich wyróżnić można:

1. Wrodzoną rybią łuskę (inna nazwa to płód arlekin). W przebiegu choroby powstają duże płaty zrogowaciałego naskórka. Noworodek może wyglądać jak pokryty werniksem. Skóra nie rozciąga się i pęka pod wpływem wzrostu. Grube blaszki naskórka mają kształt rombów. Dzieci dotknięte tą wadą nie przeżywają siedmiu dni.
2. Pęcherzowe oddzielanie naskórka. Powstaje na skutek wadliwego łączenia między warstwą naskórka i skóry właściwej. Naskórek oddziela się, a powstała przestrzeń zostaje wypełniona płynem, co powoduje powstanie pęcherzy. Pęknięcia pęcherzy powodują rany zbliżone do oparzeń drugiego stopnia.
3. Przepuklinę pępowinową. Jest to ubytek powłok brzusznych w okolicy pępka. Jelita są pokryte jedynie cienką warstwą otrzewnej.
4. Wytrzewienie. To wrodzony rozszczep powłok brzusznych. Pętle jelit pływają swobodnie w płynie owodniowym.
5. Fakomatozy. Stanowią grupę zaburzeń rozwojowych dotyczących jednocześnie układu nerwowego, naczyniowego oraz skóry. Współistnieją z innymi wadami narządów wewnętrznych.

Wady mnogie

Charakteryzują się współwystępowaniem różnych rodzajów wad. Są klasyfikowane w czterech podgrupach:

1. Sekwencje - kaskady nieprawidłowości wynikające z pojedynczej wady.
2. Kompleksy - są efektem zaburzenia rozwoju większej części obszaru rozwojowego.
3. Zespoły wad - współwystępowanie licznych wad wrodzonych powiązanych ze sobą patogenetycznie.
4. Asocjacje - współwystępowanie ze sobą losowych połączeń wad pojedynczych.

Przeczytaj także:

• Trzy najczęstsze przyczyny nagłej śmierci niemowląt i małych dzieci. Można im zapobiec
• Jajowata główka? Wiele dzieci po urodzeniu ma dziwny kształt głowy. Kiedy się zaniepokoić
• Dziewczynka urodziła się z sercem na wierzchu. Ma się dobrze, a nie dawano jej żadnych szans na przeżycie

Bibliografia:

"Pediatria", red. naukowa prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec, prof. dr hab. n. med. Ryszard Grenda, dr hab. n. med. Helena Ziółkowska, tom 1, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013,

"Pediatria", red. naukowa prof. dr hab. n. med. Wanda Kawalec, prof. dr hab. n. med. Ryszard Grenda, dr hab. n. med. Helena Ziółkowska, tom 2, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2013,

"Pediatria, Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego" pod red. Anny Dobrzańskiej i Józefa Ryżko, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2004,

"Dziecko z zespołem wad wrodzonych", Lech Korniszewski, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004

Polski rejestr wrodzonych wad rozwojowych: http://www.rejestrwad.pl/index.php