Morgan Rachal pochodzi z amerykańskiego stanu Luizjana i jest matką dwojga dzieci. Młodsze z nich, dziewczynka o imieniu Lidia, zmaga się z poważną i zarazem rzadką chorobą genetyczną - chorobą Sanfilippo. Jak podaje serwis Daily Mail, pierwszym symptomem problemów zdrowotnych Lidii były jej charakterystyczne brwi, które z miesiąca na miesiąc robiły się coraz grubsze. Początkowo nie wzbudziło to podejrzeń matki, która myślała, że dziecko odziedziczyło tę cechę wyglądu po ojcu. Sądziła tak do momentu, gdy babcia Lidii nie wysłała jej filmiku z dziewczynką, która wygląda niemal identycznie. To sprawiło, że Morgan zdecydowała się na badania genetyczne.Pozwoliły one zdiagnozować u Lidii poważną chorobę. Co najbardziej przerażające, większość małych pacjentów niestety nie dożywa dorosłości.
Od niemowlęcia miała krzaczaste brwi. To był pierwszy objaw choroby genetycznej
Czym jest choroba Sanfilippo? Jest to bardzo rzadka (cierpi na nią jedno na 70 tysięcy dzieci) choroba genetyczna, nazywana mukopolisacharydozą typu trzeciego (MPS III). Nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który w 1963 roku jako pierwszy ją opisał.
A jak się objawia? Symptomy choroby Sanfilippo są następujące (za serwisem DOZ.pl):
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego - zwykle w okresie od drugiego do szóstego roku życia,
- problemy emocjonalne i behawioralne,
- nadpobudliwość,
- zaburzenia zachowania, nadpobudliwość,
- problemy z pamięcią i koncentracją,
- pogłębiające się z upływem czasu trudności z poruszaniem się i mówieniem,
- częste przeziębienia i infekcje,
- biegunki,
- pogrubienie skóry i tkanki podskórnej, prowadząc do pogrubienia rysów twarzy,
- deformacje kostne, w tym dysplazja bioder.
Poza tym może wystąpić również retinopatia barwnikowa utrudniająca widzenie o zmierzchu, a także padaczka.
Choroba Sanfilippo jest genetyczna. Jak się ją leczy? Tak można pomóc dziecku
Pociechy dotknięte chorobą Sanfilippo zwykle nie dożywają pełnoletności, przez to schorzenie bywa też nazywane dziecięcym. Rozwija się ono tylko i wyłącznie, gdy oboje rodzice są nosicielami tej samej mutacji genetycznej. A czy można leczyć tę poważną chorobę? Niestety wciąż nie wynaleziono na nią żadnego leku, ale to nie znaczy, że nie można kompletnie nic zrobić, by ulżyć małym pacjentom.
Dzieciom cierpiącym na chorobę Sanfilippo zaleca się bowiem leczenie objawowe. Przede wszystkim powinny regularnie się ruszać i gimnastykować, aby spowolnić sztywność stawów. Ważna jest też dieta, która powinna być ułożona pod kątem łagodzenia biegunek, zaleca się też podawanie w tym celu odpowiednich preparatów. Poza tym, w razie potrzeby dziecko może otrzymywać również leki uspokajające lub przeciwpadaczkowe, w celu złagodzenia nadpobudliwości oraz ataków epileptycznych.
