Po tym jak pokazała swoją córkę, 8 mam zdiagnozowało swoje dzieci. "Początkowo nie ma żadnych objawów"

Zespół Sanfilippo to choroba nieuleczalna. Nie wiadomo wiele na jej temat. Istnieje prawdopodobieństwo, że można zahamować jej proces, ale nadal są prowadzone badania w tym kierunku. Mama Haidyn postanowiła dzielić się wszystkim co wie na ten temat w sieci. Pomogła już kilku rodzicom.
Zobacz wideo Jak rozpoznać, że dziecko ma autyzm? "Układanie samochodzików w rzędzie, machanie rączkami"

O tej chorobie rodzice nie dowiadują się od razu. Przez pierwsze lata dziecko rozwija się prawidłowo, nikt nie jest w stanie dostrzec żadnych odchyleń. Zmiana zaczyna być widoczna dopiero po 3. roku życia. "Pediatrzy tego nie wychwytują" - pisze mama Haidyn i stara się szerzyć informacje o chorobie swojej córki w mediach społecznościowych. Pragnie zwiększać świadomość ludzi, bo o samej chorobie niewiele jeszcze wiadomo. Dzięki jej działaniom ośmioro dzieci otrzymało taką samą diagnozę. 

Zespół Sanfilippo ma podłoże genetyczne, ale w pierwszych latach życia dziecka jest niemożliwy do zdiagnozowania

Postawienie tej diagnozy wcale nie jest łatwe. Wymaga szeregu badań. Po raz pierwszy ta choroba została opisana w 1963 roku przez dr. Sylvestra Sanfilippo. Zespół Sanfilippo to inaczej mukopolisacharydoza typu III (MPS III), jest to choroba nieuleczalna, ma podłoże genetyczne i początkowo nie daje żadnych objawów. Według lekarzy dopiero po 3. roku życia następuje regres w zachowaniu dziecka. Może ono stawać się nadpobudliwe, nawet agresywne. Przypisuje się jej częściowe objawy autyzmu. Dziecko zaczyna również tracić wyuczone wcześniej umiejętności, jak mówienie, chodzenie. Ma również problemy z pamięcią, równowagą oraz koncentracją. 

Swoje zmagania z chorobą córki kobieta opisuje w mediach społecznościowych. Wie, że może to pomóc wielu rodzicom

Mama Haidyn dowiedziała się o chorobie, gdy dziewczynka miała 4 lata. Przez przypadek natknęła się na jeden ze specjalistycznych artykułów o tej chorobie, zauważyła podobieństwo u swojego dziecka i poinformowała o tym lekarza. Po wykonaniu szeregu specjalistycznych badań, postawiono okrutną diagnozę. Już wcześniej podejrzewała, że wygląd jej córki, jak: grube i ciemne brwi, pełne usta, duży obwód głowy, grube włosy oraz przerwy między zębami, nie jest standardowy. Później dowiedziała się, że to cechy charakterystyczne dla zespołu Sanfilippo. Postanowiła założyć konta w mediach społecznościowych, by opowiadać o swoich zmaganiach z chorobą córki, rokowaniach i trudach codzienności. Wie, że dzięki temu już 8 dzieci otrzymało właściwą diagnozę. Wie, że to co robi, może pomóc innym rodzicom.

Więcej o:
Copyright © Gazeta.pl sp. z o.o.