Dla rodzica nie ma chyba nic gorszego niż choroba dziecka. A szczególnie taka, której nie da się wyleczyć. Wówczas rozpoczyna się walka o zdrowie pociechy, chodzenie po lekarzach, czekanie w niekończących się kolejkach i wielokrotnie... duże koszty, które przekraczają możliwości mamy i taty.
Rodzice często nagle znajdują się w trudnej sytuacji, na którą kompletnie nie są przygotowani. Są też niestety wielokrotnie skazani na pomoc innych, bez której mają świadomość, że sobie nie poradzą. Na szczęście ludzie nie są obojętni.
Anna Janiszewska z Piaseczna ma 28 lat. Wiosną ubiegłego roku miała urodzić córeczkę. Nic nie zwiastowało, że coś może być nie tak. Okazało się, jednak, że lekarze nie potrafili określić... jakiej płci jest dziecko.
Urodziłam w maju 2023 roku. Ciąża była zdrowa, wszystko przebiegało bez problemu. Spodziewaliśmy się dziewczynki. Po porodzie jednak lekarze mieli problem z określeniem płci. Nie wiedzieli też zbytnio, co robić z naszym przypadkiem. Trafiliśmy w związku z tym do drugiego szpitala, gdzie wykonano różne badania
- opowiada eDziecku pani Anna. Wielu lekarzy mówiło jej wówczas, że jej dziecko prawdopodobnie nie przeżyje, żeby była przygotowana na najgorsze.
Byłam załamana, nie spodziewałam się, że moje dziecko może być chore, a tu lekarze mówią mi, że prawdopodobnie umrze. To najgorsze, co może usłyszeć matka, która dopiero urodziła dziecko
- relacjonuje kobieta. Finalnie stwierdzono, że urodziła synka, który ma wady wrodzone narządów płciowych i wadę serca, ale jego życiu nie zagraża niebezpieczeństwo. Chłopczyk otrzymał imię Nikodem. W styczniu tego roku miał przejść operację prostowania prącia ze spodziectwa i usuwania macicy. W grudniu, podczas konsultacji z kolejnym lekarzem rodzice doznali jednak szoku i musieli odwołać zabieg.
W grudniu byliśmy na konsultacji z urologiem, który wysłał nas jeszcze na dodatkowe badanie prywatne. Okazało się, że maluch ma nie tylko macicę, ale też jajniki i pochwę. To się bardzo rzadko zdarza. Okazało się, że urodziłam chłopca, ale i dziewczynkę
- wyjaśnia mama. Należy dodać, że przy jednym z wpisów odnotowano, że dziecko ma przepuklinę. Wiele wskazuje na to, że początkowo mylono ją z pochwą.
Kobiecie zależy, by wykonać teraz jak najwięcej badań dla swojej pociechy, które pozwolą ustalić, czy Nikoś to faktycznie chłopiec, czy wręcz przeciwnie. Niestety specjalistyczne badania hormonalne i genetyczne oraz wizyty u wielu lekarzy są bardzo kosztowne. W większości nie można ich wykonać na NFZ. Problemem też są gigantyczne kolejki do specjalistów: jak informuje pani Anna, np. do endokrynologa musieliby czekać aż dwa lata. Nie mają aż tyle czasu.
Chciałabym spróbować również konsultacji za granicą. Zrobię wszystko, by pomóc swojemu dziecku. Nie chcę dopuścić do sytuacji, że skorygujemy dziecko jako chłopca, a on przyjdzie kiedyś i powie, że jest dziewczynką i czuje się uwięziony w swoim ciele, bo przecież tak się może zdarzyć. Nie mogę tak skrzywdzić swojego dziecka, dlatego muszę wykonać jak najwięcej badań, by mieć pewność. Dopiero wówczas podejmiemy decyzję, czy będziemy korygować płeć teraz, czy za jakiś czas
- opowiada pani Anna. Zwraca też uwagę, że boi się, że jeśli będą długo czekać, jej pociecha może mieć problemy np. gdy pójdzie do przedszkola czy szkoły. Wiadomo, że dzieci w tym wieku bywają bardzo okrutne i nie są też w stanie zrozumieć wielu kwestii.
W domu jest jeszcze jedno dziecko - siedmioletni Kajtuś. Chłopczyk ma autyzm. Jego mama chce też u starszego syna wykonać badania genetyczne.
Chcielibyśmy też zaopiekować się starszym synem, w tym względzie, że jest duże prawdopodobieństwo, iż też może mieć jakąś wadę genetyczną, o której na chwilę obecną nie wiemy, a powinniśmy. Ja, mąż i Nikodem już mamy zrobiony kariotyp, badanie hormonu AMH (antymüllerowskiego) i podstawowe badania hormonalne, chcemy je też w najbliższym czasie wykonać u Kajtusia
- opowiada pani Anna. Przyznaje, że przed laty nikt nie pomyślał, by zrobić dziecku tego typu badania. Na chwilę obecną Kajtuś ma stwierdzony autyzm, wymaga ciągłych terapii, specjalistycznej diety i podawania leków, które też mocno obciążają rodzinny budżet.
Cała ta sytuacja jest bardzo trudna. Pani Anna nie ukrywa, że momentami brakuje jej już sił. Zrobiłaby wszystko, by jej dzieci, które kocha ponad życie, były zdrowe i miały szczęśliwe życie.
To wszystko czasem mnie przerasta, mam momenty zwątpienia i zastanawiam się, czy dam radę. Ciągłe wizyty u lekarzy, kolejki, konieczność korzystania z prywatnych wizyt i badań, które tak dużo kosztują... Wiem jednak, że nie mogę się poddawać, muszę być dzielna dla mojej rodziny, muszę walczyć o zdrowie moich dzieci
- mówi nam pani Anna.
Rodzice założyli zbiórkę, by zebrać środki na badania swoich synów i konsultacje lekarskie. Osoby, które chciałyby pomóc, mogą wpłacać pieniądze tutaj: Pomocy SYNEK,CZY CÓRECZKA.
Zaburzenia rozwoju płci (ZRP, ang. disorders of sex development [DSD]) są bardzo rzadko wstępującą patologią. Szacuje się, że częstotliwość jej występowania w latach 2010-2014 w Europie wynosi 0,49/10 tys. noworodków na rok (źródło: "Endokrynologia Pediatryczna"). Dziecko z zaburzeniami rozwoju płci musi być pod opieką wielu specjalistów: neonatologia, pediatry-endokrynologa, genetyka, radiologa, urologa, androloga, ginekologa, psychiatry lub psychologa oraz seksuologa.
Diagnostyka zaburzeń rozwoju płci jest skomplikowana. Konieczne jest wykonanie wielu badań laboratoryjnych, obrazowych oraz oznaczenie kariotypu. Jak czytamy na endokrynologia.pediatryczna.pl: "w dalszej dokładnej diagnostyce wykorzystuje się testy stymulacyjne z hCG i ACTH dla oceny bloków metabolicznych biosyntezy steroidów w jądrach i nadnerczach, badania obrazowe (uretrografia wstępująca, cystouretroskopia z genitografią oraz MRI), w wybranych przypadkach także biopsję gonad (ocena rodzaju zaburzeń gonadogenezy oraz zagrożenia nowotworowego)".
Do momentu publikacji artykułu żaden z lekarzy, z którymi się kontaktowaliśmy, nie udzielił odpowiedzi na pytania dotyczące m.in. tego gdzie się udać i jakie badania wykonać, by móc mieć pewność, jakiej płci jest dziecko, czy jakie kroki muszą podjąć rodzice, gdy ta płeć już zostanie ustalona. Jeśli tylko je otrzymamy, artykuł zostanie o nie uzupełniony.