Igor najpierw zaczął wypluwać zęby, potem skazano go na spędzenie życia pod kloszem. "Nigdy nie zagra w piłkę"

Wyglądają na zwyczajną rodzinę. Niestety mierzą się z poważnym problemem, jakim jest choroba dzieci. To ona dyktuje im, jak mają funkcjonować każdego dnia i odbiera marzenia.

Więcej ciekawych treści znajdziesz na Gazeta.pl
Najgorszym koszmarem rodzica jest choroba dziecka i towarzysząca temu bezradność. Kochająca matka i ojciec oddaliby wszystko, by ich pociecha była zdrowa i szczęśliwa. Czasem niestety nie są w stanie nic zrobić.

Zobacz wideo Zdarza się, że ta choroba nie boli. Problem pojawia się przy zajściu w ciążę [MAMY CZAS]

Ciężka choroba dotknęła nastoletnie już dzieci pani Luizy. Zmagają się z chorobą genetyczną - hipofosfatazją, czyli chorobą kości. Trzeba jednak pamiętać, że każda ciężka dolegliwość to też ogromne przeżycie emocjonalne, szczególnie dla młodych osób, które nie mogą robić tego samego, co rówieśnicy.

Igor jest wycofany, mało towarzyski, ucieka w świat gier komputerowych. Obecnie jest w fazie negacji choroby, nie chce o niej mówić. Lena jest inna. Częste pobyty na turnusach rehabilitacyjnych otworzyły ją na ludzi. Dziewczynkom też łatwiej wybacza się mniejszą sprawność fizyczną niż chłopcom. Teraz jednak wchodzi w okres dojrzewania i boję się, że może stracić radość życia. Coraz częściej zauważa, że odstaje od swoich rówieśniczek, chociażby posturą, wzrostem

- mówi pani Luiza Maszczak-Dudys w rozmowie z redaktorką poradnikzdrowie.pl.

Najpierw zaczęły wypadać zęby

Igor dziś ma 16 lat, o tym, że dzieje się coś niepokojącego, jego bliscy dowiedzieli się, gdy był jeszcze bardzo mały. Jak miał półtora roku, zaczął tracić mleczne zęby. Oznacza to, że ledwo wyrosły, a już wypadły i to bez żadnej konkretnej przyczyny. To bardzo zaniepokoiło rodziców, którzy niezwłocznie udali się z maluchem do stomatologa. Ten zaś skierował ich do Akademickiego Centrum Stomatologii w Bytomiu, a potem do szpitala dziecięcego w Bielsku-Białej.
Chłopiec przeszedł serie badań, w końcu stwierdzono nieprawidłowy wynik fosfatazy alkalicznej i skierowano go do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Dopiero po kilku latach udało się jednak postawić trafną diagnozę. Okazało się, że Igor ma hipofosfatazję typu dziecięcego.

U Lenki, siostry chłopca, problemy zauważono dużo wcześniej. Dziewczynka miała wykrzywiony kręgosłup, rączki i stopu.

Od razu skierowano nas do poradni kardiologicznej i neurologicznej. Neurolog stwierdził zaburzenia neurorozwojowe i zlecił rehabilitację. Pod koniec 2010 roku stwierdzono dużą dysplazję bioder. W wieku 11 miesięcy Lenka trafia do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka na oddział endokrynologii. Na podstawie badań laboratoryjnych oraz obrazowych RTG wskazane zostało prawdopodobieństwo hipofosfatazji

- relacjonuje mama na poradnikzdrowie.pl. Dwójka ciężko chorych dzieci była ciosem prosto w serce. Kobieta jednak wiedziała, że musi walczyć i zrobić wszystko, by jej pociechy miały w miarę normalne dzieciństwo i życie.

Obecnie Igor walczy z paradontozą. Utrata zębów dla nastolatka byłaby czymś strasznym. Dlatego często musi jeździć do Akademickiego centrum Stomatologii w Zabrzu, gdzie specjaliści robią, co mogą, by go przed tym uchronić.

Z kolei siostra chłopaka ma postępującą skoliozę, nie rośnie, co bardzo ją martwi. Nie ma jednak problemów z hormonem wzrostu, więc niestety raczej nic w tej kwestii się nie zmieni.

Trudne życie z hipofosfatazją

Bardzo często osoby, które zmagają się z hipofosfatazją mają problem z tym, ze ich kości ciągle się łamią. Na szczęście w przypadku Leny i Igora, dotychczas tak się nie dzieje. Mimo to są cały czas "chowane pod kloszem". Nie mogą brać udziału np. w grach zespołowych. Igor marzył, by grać w piłkę, jednak jak przyznaje jego mama, nigdy to się nie stało.

Obecnie chłopak chodzi na basen i raz do roku, jeździ do sanatorium rehabilitacyjnego. Z kolei Lenka oprócz basenu i turnusów rehabilitacyjnych ma także prywatne ćwiczenia.
Jak przyznaje mama dwójki chorych nastolatków, dużym problemem jest to, że o tej chorobie tak mało się mówi. Uważa, że to źle, ponieważ rozmowa i nagłośnienie tego, daje szansę na dotarcie osób, które mają podobne doświadczenia i mogą się dzielić między sobą informacjami, a także wspierać się.

Jak leczy się hipofosfatazję?

Hipofosfatazja jest niezwykle rzadką chorobą genetyczną. Szczególnie ciężka jest wtedy, gdy dwójka rodziców ma uszkodzony gen. Chorzy mają deformację szkieletu, często dochodzi u nich do złamań, wypadają im zęby, a kości się szybko wykrzywiają. Do tego dochodzi ból. Niestety w wielu przypadkach w pewnym momencie takie osoby nie są w stanie poruszać się o własnych siłach i są skazane na wózek inwalidzki.

Fot. Patryk Ogorzałek / Agencja Wyborcza.pl

Obecnie choroba jest leczona głównie objawowo. Podaje się odpowiednie preparaty, witaminy, kieruje na rehabilitację, czy zabiegi. Kilka lat temu wymyślono jednak nowoczesną terapię. Polega na podaniu pacjentowi brakującego enzymu. Niestety cudowny lek, który może pomóc dzieciom, nie jest dostępny w Polsce.

Medycyna idzie bardzo do przodu, pojawiają się nowe terapie. Osoby z chorobami rzadkimi mają w życiu wyjątkowo trudno, więc jeśli jest dla nich celowane leczenie – a dotyczy to zaledwie 5% z 7 tys. chorób rzadkich – to powinniśmy zrobić wszystko, by było dostępne

– uważa prof. Jolanta Sykut-Cegielska konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.
Pozostaje tylko mieć nadzieję, że polscy pacjenci będą mogli z niej niebawem skorzystać. Szczególnie że nie ma wątpliwości co do skuteczności takiego leczenia.

 

Więcej o:
Copyright © Agora SA