Badania prenatalne pozwalają na wykrycie wad i chorób genetycznych rozwijającego się płodu. Kiedy je wykonać?

Badania prenatalne u kobiet w ciąży są wykonywane w celu sprawdzenia, czy dziecko w łonie matki rozwija się prawidłowo. Dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest wykrycie wad rozwojowych lub chorób genetycznych płodu. Jakie są rodzaje badań prenatalnych i kiedy należy je wykonać?

Badania prenatalne: kiedy należy je wykonać i jakie schorzenia można wykryć za ich pomocą?

Badania prenatalne — kiedy należy je wykonać? Badania prenatalne są wykonywane w celu oceny rozwoju dziecka w łonie matki. Są to jedne z najważniejszych badań w trakcie trwania ciąży i zazwyczaj budzą najwięcej obaw ze strony rodziców. Badania prenatalne pozwalają na oszacowanie ryzyka związanego z wadami rozwojowymi dziecka, ujawniającymi się już na etapie życia płodowego. Dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest wczesne wykrycie takich chorób, jak m.in.:

  • wady serca i układu moczowego
  • mukowiscydoza
  • hemofilia
  • zespół Downa
  • zespół Patau
  • zespół Turnera
  • zespół Edwardsa

W jakich okolicznościach należy wykonać badania prenatalne? Możemy wyróżnić kilka czynników, które determinują szczególne wskazania do badań prenatalnych. Wśród nich należy wymienić: 

  • wiek kobiety — powyżej 35 lat 
  • wystąpienie wad rozwojowych, chorób metabolicznych lub genetycznych w poprzedniej ciąży lub wśród członków najbliższej rodziny 
  • długotrwałe leczenie niepłodności
  • rozpoznanie nieprawidłowości w wynikach poprzednich badań ciążowych.

Badanie prenatalne: cena i rodzaje badań prenatalnych

Ile kosztuje badanie prenatalne? Cena badań prenatalnych jest uzależniona m.in. od regionu i placówki, w której są wykonywane oraz od rodzaju badań prenatalnych. Warto w tym miejscu wspomnieć, że badania prenatalne dzielą się na dwa rodzaje:

  • nieinwazyjne badania prenatalne — całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka (np. badanie ultrasonograficzne USG, test PAPP-A, test NIFTY)
  • inwazyjne badania prenatalne — obarczone są ryzykiem powikłań i wykonywane są tylko w uzasadnionych przypadkach (np. amniopunkcja, biopsja kosmówki).

Badania prenatalne nie są obowiązkowe, ale specjaliści zalecają ich wykonanie m.in. z uwagi na to, że wykrycie ewentualnych wad rozwojowych u dziecka, może być czynnikiem decydującym przy wyborze szpitala do porodu (wyższy stopień referencyjności placówki, wyspecjalizowana kadra). Niektóre rodzaje badań prenatalnych (np. badania genetyczne USG płodu) są refundowane w ramach NFZ. Aby otrzymać refundację, należy spełnić określone warunki (bezpłatne badania prenatalne przysługują m.in. kobietom powyżej 35 roku życia).  

Zobacz wideo Badania kontrolne obowiązkowe na początku ciąży - na NFZ i nie tylko!

Badania prenatalne 1 trymestr. USG genetyczne i test PAPP-A

Badania prenatalne 1 trymestr — jakie badania są możliwe do wykonania na początku ciąży i czego można się z nich dowiedzieć? Pierwszym badaniem prenatalnym jest tzw. USG genetyczne, które — zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników — jest wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży. Czas wykonania tego badania jest niezwykle istotny, ponieważ pozwala na otrzymanie najbardziej miarodajnych wyników. Podczas badania prenatalnego pierwszego trymestru, lekarz (musi być to specjalista posiadający certyfikat FMF):

  • określa dokładny wiek płodu,
  • poddaje ocenie rozwój poszczególnych organów (serce, płuca żołądek itd.) i układu szkieletowego,
  • sprawdza przezierność karkową oraz budowę kości nosowej u rozwijającego się dziecka.

Nieprawidłowy odczyt wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia wad genetycznych m.in. zespołu Downa, zespołu Pataua lub zespołu Edwardsa. USG genetyczne bardzo często połączone jest z testem PAPP-A, który również może być wykonywany między 11. a 14. tygodniem ciąży. Badanie polega na poddaniu analizie medycznej próbki krwi żylnej kobiety.     

Badanie prenatalne 2 trymestr. USG połówkowe

Badania prenatalne 2 trymestr — jakie rodzaje badań prenatalnych można wykonać w tym czasie? W drugim trymestrze ciąży wykonywane jest badanie ultrasonograficzne USG tzw. połówkowe. Aby wynik był miarodajny, badanie powinno zostać wykonane między 18. a 23.(+6) tygodniem ciąży. Podczas badania prenatalnego drugiego trymestru, lekarz może stwierdzić lub wykluczyć m.in. wady serca, rozszczep podniebienia, rozszczep kręgosłupa oraz wady ośrodkowego układu nerwowego. 

Badanie prenatalne 3 trymestr. Czy i kiedy wykonać?

Badanie prenatalne 3 trymestr ciąży — czy warto je wykonać? Badanie USG trzeciego trymestru wykonywane jest między 28. a 32. tygodniem ciąży. Nie jest ono refundowane w ramach NFZ, ale zgodnie z rekomendacją Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników — warto się na nie zgłosić, nawet jak badanie prenatalne pierwszego trymestru i badanie prenatalne drugiego trymestru nie wykazały żadnych nieprawidłowości. Dziecko rozwija się przez cały okres ciąży, a w momencie, gdy zalecane jest przeprowadzenie badania prenatalnego trzeciego trymestru jest na tyle duże, że ocena rozwoju poszczególnych organów (zwłaszcza serca) jest dużo bardziej dokładna.  

Zobacz też: Operacje prenatalne - kiedy i po co się je wykonuje?

Więcej o: