Rodzice Olafa: Myśleliśmy, że to błahostka. Prawda była inna. Groźna choroba atakuje tylko chłopców

Ta groźna choroba atakuje wyłącznie chłopców, a jej objawy łatwo zignorować i pomylić z czymś innym. "Myśleliśmy, że to błahostka" - przyznali rodzice małego Olafa, który zmaga się z tym schorzeniem i czeka na specjalistyczne leczenie. Niestety to wymaga funduszy, więc jego rodzice założyli zbiórkę i bardzo proszą o wsparcie, bo czasu nie zostało już zbyt wiele.

Olaf w maju tego roku skończył dwa latka, jest radosnym chłopcem, który od dnia narodzin zmaga się z bardzo poważną chorobą genetyczną - dystrofia mięśniową Duchenne'a, która (za serwisem MJakMama.pl) powoduje zaburzenia produkcji białka, odpowiedzialnego za prawidłowe funkcjonowanie mięśni, a w konsekwencji do ich stopniowego obumierania. W efekcie dzieci dotknięte tym schorzeniem mają stopniowo coraz większe problemy z poruszaniem się, aż w końcu umierają z powodu uszkodzenia serca. To grozi też małemu Olafowi, dlatego rodzice walczą o zebranie środków na nowoczesne leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

Zobacz wideo Jakie zachowania naszego niemowlaka powinny nas zaniepokoić? "Płacz przy piersi może być takim zachowaniem"

Mały Olaf zmaga się z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Jest jedna szansa na leczenie

Choć na dystrofię mięśniową Duchenne’a nie ma w zasadzie skutecznego leku, to w Stanach Zjednoczonych opracowano nowatorską terapię genową, która można znacznie spowolnić rozwój choroby, a nawet całkiem ją zatrzymać. Jednak aby skorzystać z tej możliwości, dziecko musi spełniać ściśle określone kryterium wieku, więc małemu Olafowi nie zostało już wiele czasu na przyjęcie leku, który może uratować mu życie. Stąd rodzice chłopca założyli zbiórkę na portalu Się Pomaga, i proszą o każdą, nawet najmniejszą wpłatę, bo tu liczy się czas. W przeciwnym razie Olaf nie otrzyma leku, a choroba będzie postępowała, odbierając mu najpierw dzieciństwo i sprawność i potem również życie. Link do zbiórki - mały Olaf. 

 

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest rzadką chorobą genetyczną. Jak ją rozpoznać?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest zwykle przekazywana w genach od matki, ale w przypadku małego Olafa do mutacji doszło samoistnie. Pierwsze objawy pojawiły się już w wieku trzech miesięcy, co skłoniło rodziców do wizyty u lekarza, która skończyła się zdiagnozowaniem dystrofii. A jakie są jej objawy? Oto najważniejsze symptomy tego groźnego schorzenia:

  • wolny rozwój psychofizyczny dziecka, np. niemożność samodzielnego utrzymania główki,
  • trudności z poruszaniem się,
  • osłabienie mięśni,
  • chodzenie na palcach lub kaczkowaty chód,
  • dziecko nie może biegać ani wstać z pozycji leżącej,
  • problemy z chwytaniem przedmiotów.

W przypadku zauważenia jakiegokolwiek objawu z wyżej wymienionych trzeba jak najszybciej udać się z dzieckiem do lekarza, bo mogą one zwiastować poważne problemy zdrowotne. Więcej ciekawych artykułów o dzieciach znajdziecie na naszej stronie głównej Gazeta.pl.

Więcej o:
Copyright © Gazeta.pl sp. z o.o.