Ketoacyduria aminokwasów rozgałęzionych jest potocznie nazywana chorobą syropu klonowego (MSUD - ang. Maple Syrup Urine Disease) z powodu charakterystycznego objawu - zapachu moczu, który przypomina właśnie syrop klonowy. To schorzenie jest genetyczne, więc nie można się nim zarazić ani nabyć go w inny sposób. Na czym ono polega? Jak czytamy na łamach serwisu Poradnik Zdrowie, organizm chorego dziecka nie rozkłada znajdujących się w pożywieniu aminokwasów rozgałęzionych - leucyny, izoleucyny i waliny. To powoduje kumulowanie się tych substancji wraz z produktami ich rozkładu i zatrucia, które nieleczone może skończyć się śmiercią malucha. Dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie MSUD i podjęcie leczenia.
Choroba syropu klonowego jest niebezpieczna. Jakie są jej objawy u dziecka?
Podstawowym objawem MSUD jest zapach moczu dziecka - jest słodki i przypomina woń syropu klonowego, stąd potoczna nazwa schodzenia. Innymi ważnymi objawami tej choroby są:
- słaby odruch ssania i ulewanie,
- brak apetytu, i co za tym idzie, niska masa ciała i opóźniony rozwój,
- nudności, wymioty,
- bezdechy,
- otępienie,
- zaburzenia neurologiczne - drgawki i drżenia,
- hipoglikemia,
- kwasica metaboliczna.
Stąd po zauważeniu u nawet kilkudniowego malucha powyższych symptomów należy jak najszybciej udać się do lekarza, aby nie dopuścić do trwałych uszkodzeń układu nerwowego.
Choroba syropu klonowego u dzieci. Jak się ją leczy? O trzeba zawsze pamiętać
Dziecko chore na MSUD na początku musi trafić do szpitala, gdzie otrzyma kroplówkę, czasem również zostanie przeprowadzona hemodializa lub dializa otrzewnowa, aby oczyścić organizm z toksyn. Potem konieczna jest odpowiednia dieta ograniczająca do minimum spożycie produktów bogatych w aminokwasy:
- produkty bezpieczne: cukier, miód, dżem, powidła, herbata, napary ziołowe, smalec, margaryna i oleje roślinne,
- produkty konieczne w minimalnych ilościach ze względu na rozwój dziecka: ziemniaki, warzywa, owoce oraz niewielka ilość kasz i mleka,
- produkty zakazane: mięso, wędliny, ryby, jaja, mleko, sery i wszystkie produkty na ich bazie.
Trzeba mieć przy tym na uwadze, że dieta zależy przede wszystkim od wieku, wagi i aktualnego poziomu stężenia aminokwasów rozgałęzionych we krwi malucha, który musi przebywać pod stałą opieką lekarza. Więcej ciekawych artykułów o dzieciach znajdziecie na naszej stronie głównej Gazeta.pl.
