Choroba syropu klonowego może skończyć się nawet śmiercią dziecka. Objawy są niestety bardzo mylące

Choroba syropu klonowego mimo całkiem sympatycznej nazwy jest bardzo niebezpieczna - nieleczona może skończyć się nawet śmiercią dziecka. A jak ją rozpoznać, zwłaszcza że objawy potrafią wprowadzić w błąd? Wyjaśniamy, jakie symptomy daje schorzenie znane też jako MSUD.
Zobacz wideo Co do zasady dziecko rodzi się zdrowe. Rodziców czeka jednak dużo stresów związanych ze stanami adaptacyjnymi noworodka

Ketoacyduria aminokwasów rozgałęzionych jest potocznie nazywana chorobą syropu klonowego (MSUD - ang. Maple Syrup Urine Disease) z powodu charakterystycznego objawu - zapachu moczu, który przypomina właśnie syrop klonowy. To schorzenie jest genetyczne, więc nie można się nim zarazić ani nabyć go w inny sposób. Na czym ono polega? Jak czytamy na łamach serwisu Poradnik Zdrowie, organizm chorego dziecka nie rozkłada znajdujących się w pożywieniu aminokwasów rozgałęzionych - leucyny, izoleucyny i waliny. To powoduje kumulowanie się tych substancji wraz z produktami ich rozkładu i zatrucia, które nieleczone może skończyć się śmiercią malucha. Dlatego tak ważne jest wczesne wykrycie MSUD i podjęcie leczenia.

Choroba syropu klonowego jest niebezpieczna. Jakie są jej objawy u dziecka?

Podstawowym objawem MSUD jest zapach moczu dziecka - jest słodki i przypomina woń syropu klonowego, stąd potoczna nazwa schodzenia. Innymi ważnymi objawami tej choroby są:

  • słaby odruch ssania i ulewanie,
  • brak apetytu, i co za tym idzie, niska masa ciała i opóźniony rozwój,
  • nudności, wymioty,
  • bezdechy,
  • otępienie,
  • zaburzenia neurologiczne - drgawki i drżenia,
  • hipoglikemia,
  • kwasica metaboliczna.

Stąd po zauważeniu u nawet kilkudniowego malucha powyższych symptomów należy jak najszybciej udać się do lekarza, aby nie dopuścić do trwałych uszkodzeń układu nerwowego.

Choroba syropu klonowego u dzieci. Jak się ją leczy? O trzeba zawsze pamiętać

Dziecko chore na MSUD na początku musi trafić do szpitala, gdzie otrzyma kroplówkę, czasem również zostanie przeprowadzona hemodializa lub dializa otrzewnowa, aby oczyścić organizm z toksyn. Potem konieczna jest odpowiednia dieta ograniczająca do minimum spożycie produktów bogatych w aminokwasy:

  • produkty bezpieczne: cukier, miód, dżem, powidła, herbata, napary ziołowe, smalec, margaryna i oleje roślinne,
  • produkty konieczne w minimalnych ilościach ze względu na rozwój dziecka: ziemniaki, warzywa, owoce oraz niewielka ilość kasz i mleka,
  • produkty zakazane: mięso, wędliny, ryby, jaja, mleko, sery i wszystkie produkty na ich bazie.

Trzeba mieć przy tym na uwadze, że dieta zależy przede wszystkim od wieku, wagi i aktualnego poziomu stężenia aminokwasów rozgałęzionych we krwi malucha, który musi przebywać pod stałą opieką lekarza. Więcej ciekawych artykułów o dzieciach znajdziecie na naszej stronie głównej Gazeta.pl.

Więcej o:
Copyright © Gazeta.pl sp. z o.o.