Czym jest mukowiscydoza? To wrodzona i dziedziczna choroba monogenowa, czyli będąca skutkiem mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Inaczej nazywa się ją zwłóknieniem torbielowatym, które powoduje zmiany w całym ciele, ale szczególnie w układzie oddechowym i pokarmowym. A jak można rozpoznać mukowiscydozę u dziecka i jakie jest leczenie? Wyjaśniamy.
Mukowiscydoza u dzieci. Co się dzieje z płucami i skórą chorego? Tak objawia się ta choroba
Najważniejszym objawem mukowiscydozy jest produkowanie przez organizm chorego nadmiernie lepkiego śluzu, co zaburza funkcjonowanie narządów, które mają gruczoły śluzowe, m.in. płuc, trzustki, wątroby, ślinianek czy gruczołów potowych skóry. Stąd innymi symptomami mukowiscydozy są:
- pot z dużą ilością chloru i sodu (tzw. słony pot),
- przewlekły i napadowy kaszel,
- przewlekłe zapalenie zatok przynosowych,
- polipy nosa,
- nawracające i przewlekłe zapalenia płuc,
- zapalenie oskrzelików,
- obturacyjne zapalenia oskrzeli,
- krwioplucie,
- zmiany w płucach - nawracająca niedodma, rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli,
- niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, spowodowana czopem gęstej smółki zatykającym jelito grube,
- obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa,
- powiększenie objętości brzucha, czasem wypadanie odbytnicy,
- kamica żółciowa,
- zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową,
- objawy zespołu złego wchłaniania składników pokarmowych,
- nawracające zapalenia trzustki.
Mukowiscydoza może też powodować niepłodność, osteoporozę czy serce płucne (czyli przewlekły wzrost ciśnienia krwi w krążeniu płucnym i co za tym idzie, przerost prawej komory serca). Diagnoza opiera się na teście potowym oraz badaniu przesiewowym, które wykonuje się u osób wykazujących wyżej wymienione objawy bądź znajdujących się w grupie ryzyka, np. mających w rodzinie chorego na mukowiscydozę.
Mukowiscydoza u dzieci. Czy i w jaki sposób leczy się tę poważną chorobę u dzieci?
Na zwłóknienie torbielowate (czyli właśnie mukowiscydozę) nie ma lekarstwa - jest ona uznana za chorobę nieuleczalną, a średnia życia osób chorych to około 35 lat, choć zwykle dożywają do 24 roku życia. Stąd leczenie mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe i obejmuje:
- antybiotykoterapię,
- inhalacje beta-mimetykami,
- terapię tlenową,
- fizykoterapię, ćwiczenia ruchowe,
- podawanie mukolityków,
- podawanie substytutów brakujących enzymów,
- wysokokaloryczną dietę i suplementację witamin,
- inhalacje preparatu enzymatycznego, który pomaga rozrzedzić wydzielinę oskrzelową - jest to bardzo droga terapia, niewliczana jak dotąd do rutynowego leczenia.
W przypadku wystąpienia całkowitej niewydolności płuc konieczny jest też przeszczep płuc. Więcej ciekawych artykułów o dzieciach znajdziecie na naszej stronie głównej Gazeta.pl.
![Ta firma umie w zabawki. Tygrysek to nowy kumpel mojego syna [RECENZJA]](https://bi.im-g.pl/im/47/2a/1e/z31630919II,Fisher-Price-umie-w-zabawki--Tygrysek-to-nowy-kump.jpg)
