Więcej ciekawych treści znajdziesz na Gazeta.pl
Isla Edwards z Teksasu była zdrową, wesołą dziewczynką. Jak podaje portal Daily Mail, przez pierwsze lata jej życia nikt nie spodziewał się, że może być poważnie chora.
Pewnego dnia dziecko zaczęło mieć problemy ze wzrokiem. Zaniepokoiło to jej rodziców, więc udali się z Islą do szpitala, gdzie wykonano podstawowe badania. Wówczas okazało się, że dolegliwość jest znacznie poważniejsza, niż zakładano. U dziewczynki zdiagnozowano chorobę Battena. Jest to niezwykle rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, które powoduje zaburzenia neurologiczne.
W chwili postawienia diagnozy nie było żadnych oznak, że z Islą dzieje się coś złego. Jej widzenie było trochę niewyraźne w przypadku dużych odległości, ale nie było to niczym niezwykłym dla dzieciaka, które musiało zacząć nosić okulary. Po diagnozie powiedziano mi, że Isla wkrótce całkowicie straci wzrok, rozwinie się u niej demencja i epilepsja, a także że jej zdolności poznawcze i fizyczne zaczną się pogarszać
- powiedziała mama dziewczynki Jacquelyn Stockdale w rozmowie z "Newsweekiem".
Obecnie Isla ma już 10 lat. Niestety jej wzrok został uszkodzony w 90 procentach, mimo to nie poddaje się i stara się żyć najnormalniej, jak to w jej stanie możliwe. Jej bliscy wierzą, że w końcu znajdzie się sposób, by pokonać groźną chorobę i tym samym uratować jej życie.
Głęboko wierzymy, że Isla będzie jednym z pierwszych dzieci, które zmienią historię tej choroby. Od pierwszego dnia przełamała każdą barierę i przeciwstawiła się wszelkim oczekiwaniom. Wierzymy, że będzie to robić nadal, dopóki nie zostanie wynalezione lekarstwo
- mówi mama Isly.
Obecnie choroba nie postępuje zbyt szybko, ostatnie badanie dziewczynki wykazało, że wzrok się nie pogarsza, co jest naprawdę rzadko spotykane. "Minęło DZIEWIĘĆ miesięcy bez żadnych zmian w siatkówce, ostrości wzroku i zdrowiu nerwu wzrokowego. Dziewięć miesięcy stabilności u 10-letniego pacjenta z CLN3 to prawdziwy cud" - napisała mama Isly na Instagramie. Obecnie jej córka dzielnie stawia czoło chorobie, jednak w każdym momencie mogą pojawić się kolejne objawy, utrudniające jej codzienne funkcjonowanie. Nastoletni chorzy rzadko są w stanie samodzielnie połykać pokarmy oraz żuć pożywienie. Z reguły mając kilkanaście lat zaczynają tracić zdolność do samodzielnej egzystencji i zaczynają wymagać stałej opieki. Niestety, większość chorych dożywa maksymalnie 20-30 lat.
Czym jest choroba Battena?
Choroba Battena, nazywana fachowo ceroidolipofuscynozą, jest chorobą genetyczną, rozwijającą się w wieku dziecięcym. Przyczyną są mutacje dotyczące enzymów, które powiązane są z lizosomami. Z tego powodu wewnątrz komórek gromadzą się złogi i dochodzi do ich obumierania. Pierwszym objawem schorzenia są problemy z widzeniem, z powodu zwyrodnienia siatkówki oraz zaniku nerwu wzroku. Często pojawia się też padaczka, pobudzenie, zaburzenia snu i utrata zdobytych już umiejętności, np. mówienia.
Niestety nie ma leku na chorobę Battena. Chorzy są leczeni objawowo, przyjmują lek opóźniający jej rozwój. Trwają jednak badania nad terapiami genowymi i pozostaje mieć nadzieję, że naukowcom uda się znaleźć metodę pokonania choroby.
Historia Isly nie jest odosobniona, są inne dzieci, które również mierzą się z tą straszną genetyczną chorobą: U sześciolatka zdiagnozowano demencję. Miał te same objawy co 80-latek
Więcej o chorobie Battena: Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5 - objawy, diagnoza, leczenie
