Wykryła u córki dziecięcą demencję. Syndrom śmiertelnej choroby zobaczyła w jej oczach

Jacquelyn Stockdale była zdruzgotana, gdy po rutynowym badaniu wzroku odkryła, że ??jej córka cierpi na chorobę Battena - śmiertelną chorobę, która może powodować demencję.

Druzgocąca diagnoza

Jacquelyn Stockdale, mama dzielnej Isli Edwards, zabrała dziecko na wizytę u optyka. Lekarz stwierdził, że ??jej córka cierpi na rodzaj demencji dziecięcej. Siedmioletnia Isla miała problemy ze wzrokiem. Pomimo „niewyraźnego widzenia" nie stwierdzono jednak u niej żadnych innych objawów. Dopiero później zdiagnozowano u dziewczynki chorobę Battena – rzadką chorobę genetyczną, która powoduje demencję w dzieciństwie, opóźniony rozwój, drgawki, ślepotę, a nawet przedwczesną śmierć. Choroba jest znana także jako „CLN3".

Po konsultacji z okulistą dziecięcym w Szpitalu Dziecięcym w Teksasie w Houston rodzice poznali przerażającą diagnozę. - Lekarze potwierdzili, że Isla ma wczesne objawy zwyrodnienia plamki żółtej i konieczne będzie wykonanie badania genetycznego, aby ustalić przyczynę. Pobrali wymaz z ust i wyznaczyli nam wizytę kontrolną w sierpniu, kiedy wyniki badania genetycznego będą znane. Bądźcie gotowi, przekazali – o??powiedziała 34-letnia Jacquelyn „Newsweekowi".

Przerażonej Jacquelyn powiedziano, że Isli „wkrótce całkowicie straci wzrok", a następnie „zachoruje na demencję dziecięcą i epilepsję". Kobieta dowiedziała się także, że „funkcje poznawcze Isli zaczną się pogarszać, a jej zdolności fizyczne również zaczną się pogarszać".

- Nie było żadnych oznak, że z Islą dzieje się coś złego. Jej wzrok był nieco niewyraźny, gdy patrzyła w dal, ale nie było to nic niezwykłego jak na dziecko, które potrzebowało okularów – dodała Jacquelyn.

Zobacz wideo O czym mogą świadczyć mroczki przed oczami? [NaZdrowie]

Co to jest choroba Battena?

Choroba Battena to schorzenie, które na szczęście występuje rzadko. Jest rodzajem zaburzenia genetycznego atakującego układ nerwowy i mózg. Wiadomo, że choruje na nią około 14 000 dzieci na całym świecie, a w USA występuje u dwóch do czterech na 100 000 dzieci. Pomimo wysiłków naukowców, obecnie nie ma lekarstwa. - Utrata wzroku jest często pierwszym objawem i może szybko postępować – powiedział Bostoński Szpital Dziecięcy. - Rodzice często zauważają także niezdarność i potykanie się starszych dzieci z powodu utraty koordynacji ruchowej. W końcu dzieci chore na chorobę Battena tracą wzrok, nie mogą chodzić, mówić ani połykać i są przykute do wózka inwalidzkiego lub łóżka. Jak podaje Bostoński Szpital Dziecięcy, diagnozę zwykle stawia się na podstawie badań genetycznych. Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) wymienił następujące inne możliwe objawy choroby Battena: napady, zaburzenie ruchu, demencja.

Przewidywana długość życia osób z młodzieńczą chorobą Battena nie napawa optymizmem. Dzieci dożywają wieku nastoletniego lub dwudziestki. Badanie przeprowadzone przez brytyjskich ekspertów w 2019 roku nad młodzieńczą chorobą Battena wykazało, że „upośledzenie wzroku występuje jako pierwszy objaw w ponad 80 proc. przypadków".

Więcej o:
Copyright © Agora SA