Chłopiec przyszedł na świat z niebieską skórą. Okazało się, że to nie jest odosobniony przypadek. "Medyczne kuriozum"

Jego przyjście na świat zaskoczyło rodziców, a także lekarzy. W 1975 roku urodził się chłopiec o niebieskiej skórze. Dopiero babcia dziecka uspokoiła wszystkich. Już wcześniej widziała takie dzieci. Powiedziała, że wygląda jak "niebiescy Fugate'owie z Troublesome Creek".

Zaskoczenie

Benjamin "Benjy" Stacy przyszedł na świat w 1975 roku. Szybko został nazwany „medycznym kuriozum". Rozpisywały się o nim lokalne gazety, a zbadać go przyjechał znany hematolog dr Madison Caweina III. Babcia chłopaka utrzymywała, że widziała już przypadki niebieskich dzieci. W bliższej i dalszej rodzinie zdarzały się niekiedy takie narodziny. Lekarz zebrał próbki krwi od spokrewnionych z Benjaminem osób.

Zobacz wideo Najczęstsze choroby genetyczne

Drzewo genologiczne

Aby zrozumieć sytuację, lekarz prześledził losy przodków dziecka. W 1820 roku niejaki Martin Fugate przybył do Troublesome Creek. Wyróżniał się odcieniem skóry. Była ona wyraźnie niebieska! Gdy dorósł, ożenił się z bardzo bladą Elizabeth Smith. Mieli siedmioro dzieci, spośród których czworo miało błękitną skórę.

Troublesome Creek to niewielka miejscowość położona w górach. Mieszkańcy nie mieszali się z ludnością nawet z sąsiednich wiosek. Potomkowi Martina nosili nazwiska Combs, Smith, Ritchie oraz Stacy. Benjamin urodził się w rodzinie Stacy.

Niebiescy ludzie

Wiadomo było więc, po kim Benjamin odziedziczył nietypowy kolor skóry. Ale co za tym stało? Hematolog w końcu doszedł do prawdy. W rodzinie Martina Fugate'a zdiagnozowano niezwykle rzadką genetyczną dolegliwość — methemoglobinemię. Oznacza to tyle, że organizm wytwarza zbyt duże ilości methemoglobiny (pochodna hemoglobiny). Usta w związku z tym stają się sine, a skóra nabiera niebieskiego koloru. - Wynika to z niedotlenienia — przekazał hematolog dr Ayalew Tefferi w rozmowie z ABC News.

Nie wszystkie dzieci rodziły się niebieskie. Mamy ok. jednego proc. methemoglobiny we krwi. Kiedy rośnie ono powyżej 20 proc., możliwe, że dojdzie do nieprawidłowości w pracy serca. Gdy utrzymuje się między 10 a 20 proc. jedynym objawem jest błękitny odcień skóry. Rodzina Martina raczej nie miała innych objawów.

Tu warto wspomnieć jeszcze o tym, że gen przechodził na kolejnego potomka, gdy nosicielami byli matka i ojciec. Elizabeth Smith także musiała być nosicielką. Niebieskich ludzi byłoby mniej, ale pary w niewielkiej górskiej miejscowości Troublesome Creek często było w jakiś sposób ze sobą spokrewnione.

Więcej o: