Więcej ciekawych artykułów o dzieciach znajdziecie na naszej stronie głównej Gazeta.pl.
Achondroplazja to ultra rzadka wada genetyczna, która objawia się przede wszystkim karłowatością (inaczej niskorosłością). Jest to związane z zaburzeniem wzrostu kości, między innymi kończyn, kręgosłupa i czaszki. To bardzo często jest związane ze zwężeniem otworu wielkiej kości potylicznej, a co za tym idzie, zaburzeniem przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego między czaszką a kręgosłupem. W efekcie może to prowadzić do wodogłowia, a w dalszej perspektywie do problemów z poruszaniem się czy oddychaniem. Z tym problemem zmagała się 7-miesięczna Liliana, która niedawno dostała szansę na normalny rozwój dzięki skomplikowanej operacji, jednej na 25 tysięcy.
Operację przeprowadził zespół specjalistów pod kierunkiem prof. dr. hab. n. med. Dawida Larysza, kierownika Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży w Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie. Jak tłumaczył wcześniej (za serwisem Parenting.pl) - "Będzie ona polegała na tzw. odbarczeniu szczytowo-potylicznym, czyli poszerzeniu otworu wielkiego kości potylicznej dziecka. Dzięki zabiegowi rdzeń przedłużony będzie miał więcej miejsca na dalszy wzrost i rozwój". Operację komplikował wiek dziecka, a także nieprawidłowa budowa czaszki, jak i okolicznych naczyń krwionośnych. Jednak mimo trudności, zabieg się udał i 13 czerwca 2023 roku poinformowano o sukcesie.
Choć achondroplazję diagnozuje się rocznie u zaledwie dwojga bądź trojga dzieci w Polsce, to 7-miesięczna Liliana nie była jedną, którą zoperowano. Prof. dr hab. n. med. Dawid Larysz powiedział, że wcześniej podobny zabieg przeprowadzono u kilkorga małych pacjentów z całej Polski, a najmłodszy miał tylko trzy miesiące. Co więcej, Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie jest jedynym takim szpitalem w Polsce w przypadku leczenia rzadkich chorób głowy i szyi (CRANIO). Jak podaje serwis RMF24, placówka jest też jedyną w województwie warmińsko-mazurskim, która otrzymała od Ministra Zdrowia status Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich.