Mówi się o nich "milczące anioły". Ta trudna do wykrycia choroba dotyczy prawie tylko dziewczynek

Ta poważna choroba dotyka niemal samych dziewczynek. Dzieci, które na nią zapadają są nazywane "milczącymi aniołami". Jakie są objawy i jak leczyć tę przypadłość? Tłumaczymy.

Więcej ciekawych artykułów o dzieciach i dla dzieci znajdziecie na naszej stronie głównej Gazeta.pl.

Zobacz wideo Kiedy zacząć bawić się z dzieckiem? Znacznie wcześniej niż mogłoby się wydawać

Zespół Retta to genetyczne neurologiczne zaburzenie rozwoju, które dotyka prawie wyłącznie samych dziewczynek. Jest to związane z tym, że chłopcy dotknięci tą przypadłością zazwyczaj umierają jeszcze przed narodzinami. Bardzo rzadko zdarza się, że chłopiec z zespołem Retta dożywa dwóch lat. Jak objawia się to zaburzenie i jak je leczyć? Wyjaśniamy.

Zespół angelmana to choroba o podłożu genetycznym.Zespół angelmana, czyli rzadka choroba genetyczna. Jakie zmiany powoduje?

Ta choroba dotyczy wyłącznie dziewcząt. Są nazywane "milczącymi aniołami"

Zespół Retta to genetyczne zaburzenie, którego objawy często są mylone z autyzmem czy porażeniem mózgowym. Jednak to zupełnie inne choroby. Jakie objawy są charakterystyczne dla zespołu Retta? Należą do nich:

  • pozornie normalny rozwój od urodzenia do 6 - 18 miesiąca życia,
  • utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia,
  • zaburzenia koordynacji ruchowej,
  • niski wzrost, małe ręce i głowa,
  • stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami,
  • problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, 
  • unikanie kontaktu wzrokowego,
  • napady padaczkowe (u 81 procent chorych),
  • problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe,
  • boczne skrzywienie kręgosłupa,
  • przykurcze mięśniowe.

U chłopców zespół Retta zazwyczaj kończy się śmiercią w życiu płodowym. Rzadko zdarzają się żywe narodziny dziecka z encefalopatią, które dożywa najwyżej dwóch lat. Z kolei dziewczęta mogą żyć z zespołem Retta nawet do 40 lub więcej lat. 

Objawy stwardnienia guzowatego mogą występować od narodzin lub pojawić się we wczesnym niemowlęctwie.Stwardnienie guzowate: choroba genetyczna [objawy, skutki, terapia]

Zespół Retta dotyczy niemal wyłącznie dziewcząt. Jak się go leczy?

Zespół Retta to poważne zaburzenie genetyczne, które dotyczy niemal wyłącznie dziewczynek. Niestety nie ma dziś skutecznego leczenia tej przypadłości, można jedynie starać się o usprawnienie funkcjonowania dziecka poprzez:

  • edukację dopasowaną do możliwości dziecka, 
  • zajęcia z logopedą i psychologiem dziecięcym, 
  • odpowiednio skomponowaną dietę.

Warto mieć na uwadze, że jedynie od dwóch do 15 procent dziewczynek z zespołem Retta jest w stanie samodzielnie funkcjonować.

Więcej o: