Choroba syropu klonowego dla wielu brzmi zagadkowo, chociaż co istotne, nie można się nią zarazić. To choroba genetyczna, która polega na tym, iż organizm chorego nie rozkłada trzech ważnych aminokwasów: leucyny, izoleucyny i waliny. Nieleczona i późno wykryta może prowadzić do wielu powikłań, a także śmierci.
Więcej informacji znajdziesz na stronie głównej Gazeta.pl.
Choroba syropu klonowego - charakterystyczne objawy
Choroba syropu klonowego (MSUD - ang. Maple Syrup Urine Disease), to choroba genetyczna, która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, czyli rodzic może być jej nosicielem, ale przenieść chory gen na dziecko. Dotyczy ona metabolizmu. Organizm chorego nie jest w stanie rozłożyć trzech ważnych aminokwasów: leucyny, izoleucyny i waliny. Całkowite wyleczenie nie jest niestety możliwe, jednak z zastosowaniem odpowiednich leków i diety - daje szansę na normalne funkcjonowanie. Do jej głównych objawów należą:
- zaburzenia neurologiczne (np. częste drgawki),
- brak apetytu, co jest przyczyną niskiej masy ciała i powolnego wzrostu,
- zaburzenia rozwoju psychicznego oraz fizycznego,
- hipoglikemię,
- bezdech,
- nudności, wymioty,
- otępiałość.
Jednak najbardziej charakterystycznym objawem jest woń moczu dziecka, która przypomina zapach syropu klonowego. Szybka diagnoza, na podstawie badań moczu i krwi, jest tu niezwykle istotna. Pozwala uniknąć wielu problemów, a nawet śmierci.
Choroba syropu klonowego - jak wygląda leczenie?
Choroba wykryta jak najwcześniej daje duże szanse na dobre rokowania. Z reguły badania wykonuje się już w pierwszym tygodniu życia dziecka, kiedy lekarze zaobserwują niepokojące objawy. W momencie kiedy stan chorego dziecka jest ustabilizowany (zwykle na początek niezbędna jest hemodializa lub dializa otrzewnowa, aby oczyścić organizm) - wprowadza się specjalną dietę, która jest uboga w aminokwasy. Czasem stosuje się również odpowiednie mieszanki witaminowe, aby wzbogacić organizm chorej osoby w niezbędne składniki. Co istotne, choroby o podłożu genetycznym nie da się wyleczyć, dlatego chorzy są pod stałą obserwacją lekarzy i dietetyków.
