Choroba syropu klonowego u dzieci może być tragiczna w skutkach. Zdradza ją zapach

Choroba syropu klonowego to schorzenie metaboliczne, które polega na braku rozkładu trzech aminokwasów: leucyny, izoleucyny i waliny. Nieleczona u dzieci może być tragiczna w skutkach. Jednym z jej charakterystycznych objawów jest słodki zapach moczu, porównywalny do woni, jaką ma syrop klonowy. Stąd jej nazwa.

Choroba syropu klonowego to schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym. Oznacza to, że nie można się jej nabawić, a jedynie przekazać dziecku wraz z chorym genem. Znana jest także pod nazwą ketoaciduria aminokwasów rozgałęzionych, ponieważ polega na braku rozkładu leucyny, izoleucyny i waliny.

Więcej informacji znajdziesz na stronie głównej Gazeta.pl.

Zobacz wideo Kaszel u dziecka - czy zawsze oznacza coś poważnego?

Choroba syropu klonowego - jak ją rozpoznać?

Choroba syropu klonowego jest schorzeniem genetycznym, dziedziczonym przez dziecko. Oznacza to, że dany rodzic, który jest nosicielem, może na nią nie chorować, ale przekazać wadliwy gen na dziecko. Wcześnie wykryta może pomóc uniknąć wielu niebezpiecznych sytuacji, a także uchronić malucha przed śmiercią. Do jej głównych objawów należą:

  • zaburzenia neurologiczne, których skutkiem mogą być np. drgawki,
  • marazm i odrętwienie,
  • niedowagę oraz zbyt powolny wzrost,
  • zaburzenia rozwoju psychicznego oraz fizycznego,
  • hipoglikemię,
  • nudności, wymioty,
  • brak apetytu.

Dziecko, które cierpi na chorobę syropu klonowego już od pierwszych dni swojego przyjścia na świat, jest bardzo zobojętniałe, nie chce jeść i pić, wymiotuje. Może to oczywiście oznaczać wiele innych chorób. Natomiast jednym z charakterystycznych objawów przy tej chorobie jest zapach moczu dziecka. Jeśli jego woń przypomina syrop klonowy - maluch powinien szybko trafić do lekarza. Czas ma tu znaczenie, ponieważ nieleczone schorzenie może doprowadzić do przedwczesnej śmierci.

Anna Czartoryska-Niemczycka o trudnej sytuacji rodzicielskiej. 'Popłakałam się z wyrzutów sumienia'Czartoryska-Niemczycka szczerze o trudnej sytuacji z synem. "Jakiś koszmar"

Jak wygląda leczenie? O czym należy pamiętać?

Jeśli chodzi o leczenie choroby syropu klonowego, to najważniejsza jest tu odpowiednia dieta. Choroby, która ma swoje podłoże w genetyce, nie da się wyleczyć. Można jedynie złagodzić jej działanie i funkcjonować w miarę normalnie. Wcześnie wykryta daje duże szanse na dobre rokowania. Leczenie polega przede wszystkim na stosowaniu odpowiedniej diety, która jest uboga w aminokwasy rozgałęzione, czyli brak w niej leucyny, izoleucyny i waliny. Chory musi być na takiej diecie do końca życia. Czasem przyjmowane są specjalne mieszanki, aby zapewnić osobie cierpiącej na chorobę syropu klonowego odpowiednie wzmocnienie witaminowe.

Ma 24 lata, 22 dzieci i 16 opiekunek. To jednak nie koniec! Chce mieć setkę pociech (zdjęcie ilustracyjne)25-letnia matka ma 22 dzieci. Kobieta chce mieć o wiele większą rodzinę

Więcej o: