Choroba syropu klonowego dla wielu osób brzmi tajemniczo, jednak to nic innego jak problemy z trawieniem niektórych aminokwasów. Jej szybki rozpoznanie i wprowadzenie odpowiedniej diety może uchronić dziecko od wielu powikłań, a nawet śmierci.
Więcej informacji znajdziesz na stronie głównej Gazeta.pl.
Choroba syropu klonowego - objawy tej tajemniczej choroby
Choroba syropu klonowego (z jęz. ang. maple syrup urine disease, MSUD, MSD) to wrodzona choroba metaboliczna. Organizm chorej osoby nie jest w stanie rozłożyć niektórych aminokwasów, które mogą prowadzić do ogromnych powikłań i zaburzeń w prawidłowym funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego. Nierozpoznana choroba lub nieleczona może okazać się tragiczna w skutkach. Brak leczenia bądź włączenie zbyt późno odpowiedniej diety przyczynia się do powstania wysokiego prawdopodobieństwa śmierci dziecka, jeszcze przed ukończeniem 1 roku życia.
Do jej objawów należą:
- apatia i niechęć do jedzenia,
- brak odpowiedniej wagi i długości ciała,
- zaburzenia neurologiczne,
- nudności,
- wymioty,
- chroniczne zmęczenie,
- kwasica metaboliczna,
- hipoglikemia.
Jednak jednym z najbardziej charakterystycznych symptomów tej choroby jest zapach moczu, którego woń przypomina właśnie syrop klonowy. Stąd nazwa tego tajemniczego schorzenia.
Jak wygląda leczenie choroby syropu klonowego?
Jeśli choroba zostanie rozpoznana w miarę wcześnie - pierwszym krokiem powinno być włączenie odpowiedniej diety o niskiej zawartości aminokwasów rozgałęzionych, czyli: leucyny, izoleucyny i waliny. Chore dziecko musi być pod stałą obserwacją lekarzy, którzy systematycznie pobierają próbki krwi i sprawdzają stężenie tych aminokwasów. Dodatkowo podawane są specjalne wysokoenergetyczne roztwory oraz stosuje się dietę eliminującą produkty o wysokiej zawartości białka, czyli np. mleko, mięso, jaja, ryby. Tutaj również ważna jest kontrola poziomu białka we krwi, ponieważ jego niedobór może prowadzić do wielu groźnych powikłań. Dlatego też często włącza się w diecie chorej osoby specjalne mieszanki pokarmowe ubogie w aminokwasy.
