Hania i Marysia potrzebują najdroższego leku świata. "Ich szanse maleją z każdą chwilą"

Mała Hania leży na żółtym materacu. Płacze, krzyczy. Rehabilitantka trzyma jej malutkie nóżki i powtarza, że dziewczynka jest silna. "Ból rozrywa serce, kiedy patrzę na cierpienie mojego dziecka. Faceci nie płaczą? Owszem, płaczą. To jedyny sposób ujścia negatywnych emocji" - pisze tata Hani. Dwulatka i jej młodsza siostra Marysia cierpią na SMA, rzadką chorobę określaną jako rdzeniowy zanik mięśni. - Ich szanse na normalne życie z każdą chwilą maleją - mówi mama dziewczynek. Szanse te wyceniono na 20 milionów złotych.

Więcej ważnych historii rodziców znajdziesz na głównej stronie Gazeta.pl.

Anna i Piotr marzyli o dużej rodzinie. Siedem lat temu pojawiła się Lilianka, dwa lata później Michał, a w marcu 2020 r. Hania. Wydawać by się mogło, że każde dziecko było okazem zdrowia. 

- Czekaliśmy, aż Hania postawi pierwsze samodzielne kroki i puści się pchacza. Byliśmy spokojni, dawaliśmy jej czas, bo z tyłu głowy mieliśmy, że jej brat zaczął chodzić, kiedy miał czternaście miesięcy - opowiada mama dziewczynki. W tym samym czasie pani Ania zaszła w ciążę z Marysią. "Spełniliśmy marzenie o naszej małej gromadce, a teraz najważniejsze było tylko jedno – by maluchy były zdrowe i szczęśliwe. Byliśmy pewni, że jesteśmy w stanie im to zapewnić. Nie wiedzieliśmy, jaki dramat nas czeka" - piszą rodzice w opisie zbiórki. 

Zaczęło się od podejrzanego osłabienia Hani. Dziewczynka z dnia na dzień stała się apatyczna, jakby nieobecna. - Kiedy skończyła osiemnaście miesięcy, skonsultowaliśmy się z ortopedą, bo nasza córka nie miała już problemy, żeby usiąść ze stania, musieliśmy jej w tym pomagać. Hania była coraz słabsza i zdecydowaliśmy się na wizytę u neurologa - opowiada mama dziewczynki. 

W głowach rodziców pojawiły się najgorsze scenariusze. Przeszukiwali internet, zastanawiając się, co może być przyczyną takiego osłabienia Hani. "Do neurologa szliśmy z obawami, że to porażenie mózgowe albo jakiś nowotwór" - przyznaje pani Ania. 

Pensja nauczycieli niczym minimalna. 'Płyniemy na okręcie wariatów'Edukację w Polsce czeka kadrowa zapaść. "Będzie zwykłe chałturzenie"

Lodowaty nóż prosto w serce

Początkowo lekarze uspokajali, choć pojawiło się podejrzenie, że może to być SMA. Rodzice Hani martwili się tym bardziej, że to choroba genetyczna, a przecież czekali na kolejną córkę. - Niestety już podstawowe badania nie pozostawiły złudzeń. Nie mogliśmy uwierzyć w diagnozę. Jakby ktoś lodowaty nóż wbił nam z całej siły prosto w serce - mówi pani Ania. 

Rozpoczęło się gorączkowe poszukiwanie najlepszego miejsca do leczenia i rehabilitacja. Wizyty u specjalistów stały się codziennością rodziny, bo SMA to podstępna choroba, która zabija mięsień po mięśniu, a nieleczona kończy się śmiercią. Rodzice założyli też zbiórkę dla Hani i postanowili przebadać wszystkie swoje dzieci. Również to, które miało się dopiero urodzić. 

Aleksandra Matczak opowiedziała nam, jak wygląda codzienność ze śmiertelnie chorym dzieckiemMama śmiertelnie chorego Wojtka: Każdego dnia walczę

Walka o życie dwóch córek

Wyniki badań przyniosły dobre i złe wieści. Starsze dzieci: Liliana i Michał, są nosicielami wadliwego genu, ale nigdy nie zachorują, a ich życie będzie takie samo, jak zdrowych dzieci. Niestety chora miała urodzić się Marysia. 

- Naszą córkę przywitaliśmy na świecie w kwietniu. I chociaż byliśmy bardzo szczęśliwi, to radość mieszała się z nieopisanym lękiem. Nie było tak, jak przy narodzinach pozostałych dzieci. Tym razem już wiedzieliśmy.  Niestety, badania wykazały, że choroba u Marysi już się rozwija - mówi pani Ania. 

Rodzice podjęli decyzję, że będą leczyli dziewczynki refundowanym w Polsce lekiem. Oznacza to regularne wizyty w szpitalu i wkłuwanie w rdzeń kręgowy, by podawać preparat. - Hania w momencie pierwszej dawki tej terapii traciła już równowagę w siadzie, wolniej raczkowała. Obecnie, po 4. dawce ładnie siedzi i raczkuje. Stabilność traci tylko przy infekcjach. Wierzę, że dzięki temu leczeniu nie jest po prostu gorzej. Bo SMA postępuje, z czasem zabiera dzieciom umiejętności. U Marysi zaczęliśmy natomiast leczenie przedobjawowe i lekarze mówią nam, że będzie chodzić i najgorsze osłabienie się nie pojawi. Choć nikt niestety nam tego nie zagwarantuje. Znamy przypadek rodzeństwa, ten sam genotyp, tak samo prowadzone leczenie. Jedno dziecko chodzi, a drugie jeździ na wózku inwalidzkim - przyznaje mama dziewczynek.

Obie siostry biorą udział w intensywnym leczeniu. W pierwszych dwóch miesiącach muszą przyjąć cztery dawki leku dokanałowo, co wiąże się za każdym razem z kilkudniową hospitalizacją. Poza tym regularne kontrole w Warszawie u konkretnych fizjoterapeutów, którzy zajmują się pacjentami z SMA, ćwiczenia w domu, pionizacja Hani w ortezach, rehabilitacja, wizyty u pediatry przy najmniejszych problemach. 

Na zdjęciu: HaniaNa zdjęciu: Hania fot. archiwum prywatne

- W marcu mąż wrócił z delegacji, żeby być z nami na miejscu. Do tej pory nie może wrócić, a każdy pomysł dorywczej pracy nie wychodzi, bo niestety nie jestem w stanie sama tego wszystkiego ogarnąć. Mamy nadzieję, że z czasem będzie łatwiej. Dlatego tak bardzo liczymy na terapię genową, która dla Marysi będzie jednorazowym lekarstwem, a Hanię postawiłaby na nogi. Nie będziemy w stanie i nie chcemy utrzymać się z zapomóg, więc musimy wrócić do pracy - mówi pani Ania.

Najdroższy lek świata

Rodzice dziewczynek chcą zrobić wszystko, by zapewnić im normalne życie. W trakcie wczytywania się w artykuły na temat SMA, trafili na temat terapii genowej. Gotowość do wdrożenia jej u Hani i Marysi wyraził lekarz z Lublina. Na drodze stoją jedynie astronomiczne koszty. Rodzice muszą zebrać 20 milionów złotych.

- To najdroższy lek, mający najlepszą skuteczność. Cały czas zbierane są dane, ale są one już potwierdzone przez kliniki oraz relacje rodziców z całego świata. Analizowaliśmy wiele przypadków. To już nie jest czas, gdy SMA było tylko wyrokiem. Teraz można to zmienić - mówi nam pani Ania.

Zaczęła się dramatyczna walka z czasem. Im szybciej Hania i Marysia dostaną lek, tym mniej spustoszenia poczyni w ich organizmach SMA, a co za tym idzie -będą miały szansę żyć normalnie. - Z każdą chwilą szanse maleją, a prawda jest taka, że Hania ma ich już bardzo malutko, bo tę terapię najbezpieczniej podać do wagi 13.5 kg. W SMA ścigamy się z czasem w każdym przypadku. Musimy być krok przed chorobą, bo straconych mięśni nie da się odzyskać - dodaje mama dziewczynek.

"Walczymy o cud"

Pani Ania przyznaje, że codziennie skupiają się z mężem na zadaniach, na tym, co trzeba zrobić, by pomóc dzieciom. - Nie są zdrowe i musimy się z tym pogodzić. Oczywiście całym sercem chcemy, by były w jak najlepszym stanie, dlatego walczymy teraz. Jeśli się nie uda, będziemy  wykorzystywać wszelkie możliwości, by choroba jak najmniej im zabrała. Marzymy też, byśmy w tym wszystkim się nie pogubili, znaleźli siłę i stworzyli im szczęśliwą rodzinę. Mimo wszystko - mówi.

***

Jeśli chcesz pomóc w walce rodziców Hani i Marysi, weź udział w zbiórce. Więcej szczegółów znajdziesz TUTAJ. 

Na zdjęciu: Pan Piotr z córkamiNa zdjęciu: Pan Piotr z córkami fot. archiwum prywatne

Więcej o: