Kiedy rodzice Jasia dowiedzieli się o jego chorobie, w Polsce nie było jeszcze na nią leku. W pierwszej chwili chcieli rzucić wszystko i wyprowadzić się za granicę, żeby dziecko miało szansę na leczenie. Od razu kompletnie przeorganizowali swoje życie, dopasowując wszystko do codziennej (z weekendami) rehabilitacji chłopca. Lek na szczęście w międzyczasie się pojawił...
Ewa Rąbek: Janek ma dziś osiem lat. Kiedy dowiedzieliście się o jego chorobie?
Aleksandra Żebrowska: Synek rozwiał się prawidłowo, ale naszą uwagę zaczęły zwracać jego częste upadki. Nawet na prostej drodze potrafił się w krótkim czasie przewrócić kilkanaście razy. Potem doszedł dziwny sposób wstawania, chodzenie na paluszkach, niezginanie kolan, trudność z bieganiem, czy wchodzeniem po schodach. Mamy starszego synka Antka, który nie miał takich problemów, więc przeczuwaliśmy, że coś jest nie tak. Znalezienie odpowiedzi na dręczące nas pytania trwało prawie półtora roku. Poznaliśmy ją w marcu 2017 roku. Na początku poszukiwań byliśmy zbywani – że przewraca się, bo dopiero co się nauczył chodzić, chodzi na palcach, bo chce być wyższy tak jak brat. Dopiero nasz upór i wizyty u kolejnych specjalistów doprowadziły nas do diagnozy, która kryje się w trzech literach: SMA.
Rdzeniowy zanik mięśni...
Tak. Ta choroba podstępem wkradła się w nasze życie. Nic nie zapowiadało, że będziemy musieli z nią walczyć. To choroba nerwowo-mięśniowa, uwarunkowana genetycznie. Nazywana przez nas "nieSMAcznym potworem", jej istotą jest osłabienie i stopniowy zanik mięśni. Janek choruje na SMA3. Jest to postać łagodna, choroba Kugelberga-Welander. Dopiero gdy usłyszeliśmy diagnozę i zaczęliśmy zagłębiać temat rdzeniowego zaniku mięśni, puzzle zaczęły się układać: pierwsze objawy pojawiają się najczęściej przed trzecim rokiem życia, dziecko ma kłopoty z chodzeniem, przewraca się, wstaje podpierając się o przedmioty, nie biega. Gdy nie było leku, stosowano jedynie leczenie objawowe, które obejmowało przede wszystkim fizykoterapię, leczenie ortopedyczne i oddech wspomagany (zabieg ułatwiający przepływ powietrza do płuc i odciążający mięśnie oddechowe - przyp. red.).
Na szczęście Janek dostaje już lek. Czy to znaczy, że wyzdrowieje?
Nie. Od stycznia 2019 mamy w Polsce refundowany lek Nusinersen, który zwiększa ilość białka SMN kodowanego przez gen SMN2, przywraca on funkcjonowanie neuronów i zapobiega ich obumieraniu. Lek hamuje chorobę, ale nie przywraca utraconych sprawności. Przed podaniem leku Janek bardzo szybko się męczył, przewracał, miał kłopoty z równowagą, źle znosił infekcje. Regularna rehabilitacja jest tu niezwykle ważna, więc Janek ma ją siedem razy w tygodniu. Lek bez niej nie przynosi dobrych efektów, o czym przekonaliśmy się na początku pandemii, gdy zostaliśmy odcięci od zajęć z powodu lockdownu. Synek ćwiczy codziennie, ma różne zajęcia: od ćwiczeń na równowagę, sprawność manualną, pracy nad koordynacją ruchów, poprawą postawy ciała, zapobieganie bezruchowi stawów, rozciąganie czy też wzmacnianie mięśni obręczy biodrowej, poprzez zajęcia w wodzie po hipoterapię.
Jak wygląda podawanie leku? Łyka tabletkę i po wszystkim?
Żeby to było takie proste... (śmiech). Regularnie, co cztery miesiące zgłaszamy się do szpitala, gdzie Janek ma podawany Nusinersen. Dooponowo, przez nakłucie lędźwiowe. Za każdym razem musi potem leżeć przez dwa dni, żeby uniknąć zespołu popunkcyjnego (zespół objawów będących powikłaniem po punkcji - ból głowy, oszołomienie, mdłości, wymioty, sztywność karku - przyp. red.). Podanie leku jest bolesne i bardzo stresujące, ale synek wie, że dzięki niemu jest nadal sprawny. Będzie musiał przyjmować ten lek do końca życia.
Lek jest refundowany...
Tak, przez NFZ.
A gdyby nie był?
Jedna dawka kosztowałaby około 90 tys. euro, czyli 270 tys. euro rocznie. Nie muszę dodawać nic więcej?
Nie. Mimo choroby synka staracie się prowadzić normalne życia...
Tak. Janek chodzi do normalnej szkoły, do klasy integracyjnej. Wszystko ułożyło się tak, że większość jego klasy, to koledzy z przedszkola, którzy wiedzą o jego chorobie. A jak ktoś nie wie, to widzi tylko inny chód, wolniejsze tempo i kłopot z wchodzeniem po schodach. Dzieci, które nie znają Janka potrafią się śmiać, że nie umie biegać czy kopać piłki jak one, na placu zabaw wchodzi po drabinkach nieporadnie. To przykre momenty. Zawsze wtedy Janek chce już wracać do domu, zrozpaczony pyta: "dlatego to moje nóżki muszą być chore", prosi, żebym kupiła mu buty, które będą szybciej biegały. Staramy się często wyjeżdżać. Zimą nie jeździmy w góry, żeby nie było mu przykro, że nie może uczyć się jeździć na nartach. Wybieramy zawsze takie miejsca, które nie będą mu sprawiały trudności i nie będą dawały poczucia, że jest słabszy niż inni. No i rehabilitacja. Na wyjazdy mamy zestawy ćwiczeń przygotowane przez rehabilitantów i sami je wykonujemy. Nie odpuszczamy.
A co Janek wie na temat swojej choroby?
Wie, że ma chore nóżki. Wie, że nie jest tak szybki jak rówieśnicy. Że dzięki lekowi i rehabilitacji nie słabnie, a wręcz przeciwnie - może więcej niż przed podaniem leku. Próbujemy odpowiadać mu na każde pytanie, które zada w związku z chorobą.
Czy można stwierdzić, że jesteś z nią pogodzona?
Chyba tak. Diagnoza to był szok i niedowierzanie, próba jej podważenia. Nikt z naszych bliskich nie chorował, więc nie mogłam zrozumieć skąd ta choroba u Janka. Dawniej to pytanie nie dawało mi spokoju. Nie chciałam dopuścić do siebie świadomości, że nic nie będzie takie jak dawniej. Że wszystko się zmieni. A przypomnę, że kiedy dowiedzieliśmy się o chorobie dziecka, nie było leku. Moment załamania miałam właśnie wtedy. Na szczęście, dzięki cudownym osobom (dziękuję głównie Agnieszce), szybko stanęłam na nogi i zaczęłam myśleć zadaniowo. To pomogło mi przetrwać pierwsze miesiące, potem już było z górki.
Z górki? Z SMA?
Tak. Zawsze staram się podchodzić do wszystkiego z optymizmem. Dramatyzowanie w niczym nie pomaga, a nawet pewnie utrudniłoby życie. Na wszystko staram się znaleźć dogodne rozwiązanie, zawsze staram się wszystko pogodzić organizacyjnie tak, by rzeczy niemożliwe stały się możliwe. Mamy lek, mamy rehabilitację, Janek nie słabnie jak kiedyś. Daje mi to poczucie pewnego bezpieczeństwa, stabilizacji.
Kiedy usłyszeliśmy diagnozę, ktoś mi powiedział, że stres będzie ze mną zawsze, że powinnam oswoić go by mnie mobilizował, a nie paraliżował. Nie zawsze się to udaje, ale otacza nas grono życzliwych osób, dzięki którym nie jesteśmy sami i zawsze możemy liczyć na wsparcie i ciepłe słowo.
Janek jest pod opieką fundacji "Zdążyć z pomocą". Można wspomóc finansowo jego rodziców opłacających rehabilitację, wpłacając darowiznę lub przekazując 1 proc. podatku.
Darowizna:
Odbiorca: Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą"
Nr rachunku: 42 2490 0005 0000 4600 7549 3994
Tytułem: 31987 Żebrowski Jan darowizna na pomoc i ochronę zdrowia
1 proc. podatku:
W formularzu PIT wpisz numer: KRS 0000037904
W rubryce „Informacje uzupełniające - cel szczegółowy 1%" podaj: 31987 Żebrowski Jan
