Mama chłopca z chorobą metaboliczną: Musi być zabezpieczony kalorycznie, żeby nie trawić własnego białka

Jaś ma sześć lat i choruje na acydurię glutarową typu I. To choroba metaboliczna, która wymaga troskliwej opieki i przestrzegania restrykcyjnej diety. "Jeśli się o czymś zapomni, czegoś nie dopilnuje, można mu zrobić krzywdę" - mówi Sylwia, jego mama.

Mama to ktoś, kto trwa przy dziecku niezależnie od tego, co przyniesie los. To ktoś, kto potrafi łączyć obowiązki rodzinne i zawodowe - czasem takie, które wydają się niemożliwe do połączenia. To ktoś, kto w trudnej sytuacji potrafi znaleźć drogę wyjścia, a przynajmniej walczy do końca, żeby tę drogę odszukać. Dlatego to właśnie matkom i ich sile poświęcamy nasz cykl artykułów pod hasłem "Mamy moc".

Ewa Rąbek: Kiedy dowiedzieliście się o chorobie synka?

O chorobie metabolicznej dowiedzieliśmy się w siódmej dobie jego życia. Byliśmy dalej w szpitalu i przyszły wyniki badań przesiewowych. Lekarze spytali mnie i męża, czy nie jesteśmy spokrewnieni, bo choroba naszego dziecka jest bardzo rzadka. Szczęście w nieszczęściu, że acyduria glutarowa typu I jest wykrywalna w tych badaniach. Tej choroby nie widać. Dopiero jak już zrobi spustoszenie w organizmie. Polega na tym, że brakuje enzymu, który trawi dwa aminokwasy: lizynę i tryptofan, które z jednej strony są niezbędne do rozwoju, a z drugiej niestrawione atakują mózg i układ nerwowy... Tym sposobem dziecko, które rodzi się "zdrowe" i dostaje 10 pkt w skali Apgar, szybko może skończyć w stanie wegetacji. Nieświadomie karmiłabym go tylko mlekiem, a on od razu potrzebował specjalistycznej diety. Po otrzymaniu wyników badań zostaliśmy przewiezieni na oddział metaboliczny i dwa tygodnie dopasowywano Jasiowi dietę.

'Z chorobą walczyłam ponad rok, walczyli ludzie. Nie mogłam ich zawieść, nie mogłam zawieść syna'"Z chorobą walczyłam ponad rok, walczyli ludzie. Nie mogłam ich zawieść, nie mogłam zawieść syna"

Na czym ona polega? 

Jaś ma dietę niskobiałkową. Je dużo gotowanych warzyw i przetworów z owoców. Jeżeli wyniki są dobre, to możemy podać część innych produktów w ściśle określonych ilościach, takich jak na przykład różne kasze (30 g na dobę), pięć razy w tygodniu żółtko (10 g), raz na tydzień jogurt naturalny (ok. 50 g). Jego preparat to taki proszek, który zapewnia mu potrzebne do rozwoju białko, ale bez tych dwóch aminokwasów, których nie jest w stanie strawić. Dodatkowo podajemy l-karnitynę, która oczyszcza go z niestrawionych aminokwasów. Przez trudności z połykaniem stałych pokarmów większość posiłków nadal miksujemy. Jego posiłki to głównie kaszki, w których przemycamy preparat i domowe wielowarzywne zupy-kremy.  

Jaś wymaga stałej troski i rehabilitacji.Jaś wymaga stałej troski i rehabilitacji. archiwum prywatne

Co trzy miesiące ma kontrolne badania. Sprawdzany jest poziom aminokwasów, wykonywane są pomiary ciała i dostosowywana jest dieta. Musimy ją ściśle kontrolować. Sprowadzamy specjalne preparaty z zagranicy. Nie może mieć za długich przerw między posiłkami. Dalej karmimy go też w nocy, jest trochę jak "wieczny niemowlak".

Czy jego stan zdrowia może się pogorszyć?

Oczywiście i to dla nas wielki stres, z którym mierzymy się codziennie. Największe ryzyko pogorszenia stanu zdrowia, tak zwanej dekompensacji metabolicznej, jest w trakcie infekcji. Jaś musi być wtedy zabezpieczony kalorycznie (żeby nie trawić własnego białka). Jeżeli nie chce jeść, a wiadomo, że w trakcie choroby nie ma się apetytu, musimy jechać do szpitala na kroplówki z glukozy. Zmiany wywołane dekompensacją metaboliczną byłyby nieodwracalne.

Musiałaś zrezygnować z pracy po urodzeniu Jasia? 

Z mężem prowadzimy firmę eventowo-turystyczną. Nie jest to typowa praca "od-do". Wiąże się z wielodniowymi wyjazdami i pracą 24h. Większa część obowiązków po urodzeniu Jasia spadła na męża. On głównie wyjeżdżał z klientami. Pomagałam więcej w sprawach biurowych, głównie nocami, jak Jaś już spał. Staramy się nie wyjeżdżać razem, choć nie zawsze jest to możliwe. Zawsze jest bezpieczniej, gdy któreś z nas jest z Jasiem, w razie nieplanowanej wizyty na kroplówkach. Raz zdarzyło się, że Jaś trafił do szpitala akurat wtedy, gdy byliśmy razem na wyjeździe i miałam nagły, skomplikowany logistycznie powrót z lodowca.

Brzmi ekstremalnie...

Mieliśmy grupę narciarską na lodowcu w Austrii i prowadziliśmy szkolenie narciarskie. Przedostatniego dnia szkolenia na stoku dostałam telefon z domu, że Jaś wymiotuje i nie chce jeść ani pić. Poinformowałam lekarzy w szpitalu o sytuacji. Mój tata pojechał z nim do szpitala na badania i kroplówki. Wstępnie ja miałam wracać busem ze sprzętem i instruktorami do Polski i po drodze zawieźć mojego męża do Mediolanu, gdzie odbierał kolejną grupę. Musieliśmy jednak na szybko przeorganizować całą logistykę powrotu do Polski. Do dziś pamiętam wariacką podróż z lodowca na lotnisko, w sumie kilkanaście godzin w podróży, żeby jak najszybciej dotrzeć do szpitala i spędzić tam wiele nieprzespanych nocy. To był najdłuższy i najbardziej stresujący pobyt Jasia w szpitalu do tej pory. 

Sylwia, mama Ali i Basi, fot. Justyna NiwińskaTęczowa mama: Lekarz powiedział, że nie ma akcji serca. Nie dotarło to do mnie

Ktoś wam na co dzień pomaga? 

Dziadkowie. Jaś jest z nimi bardzo zżyty, ale całodobowa opieka nad nim jest skomplikowana i wymagająca, to m.in. wożenie go na wszystkie zajęcia. Czasem jednego dnia robimy ponad 120 km. Przygotowanie, pilnowanie i pakowanie posiłków na cały dzień, podanie preparatów wymaga sumienności. Jest coraz cięższy i trudniej go nosić. To wszystko to duża odpowiedzialność. Jeśli się o czymś zapomni, czegoś nie dopilnuje, można mu nieświadomie zrobić krzywdę.  

Sylwia, mama Jasia ma nadzieję, że jej syn kiedyś będzie samodzielny.Sylwia, mama Jasia ma nadzieję, że jej syn kiedyś będzie samodzielny. archiwum prywatne

A jak wygląda wasz dzień?

W związku z ryzykiem infekcji, Jaś do tej pory nie chodził do przedszkola. Od września chcemy spróbować, bo w tym roku obejmuje go obowiązek przedszkolny. Jeżeli będzie cały czas chorował, to niestety będziemy musieli przejść na indywidualne nauczanie. Jaś ma bardzo dużo zajęć terapeutycznych. Trzy razy w tygodniu jeździmy na rehabilitację i zajęcia logopedyczne. Dwa razy w tygodniu na hipoterapię i dwa razy na zajęcia w robocie - lokomacie. Każdy przypadek acydurii glutarowej typu I jest inny. Jaś walczy z obniżonym napięciem mięśniowym, uczy się chodzić, wyraźnie mówić i przełykać większe kawałki jedzenia. Bardzo chętnie uczestnicy we wszystkich zajęciach. Jest bardzo mądrym, wrażliwym, komunikatywnym i towarzyskim chłopcem. Robi cały czas postępy. Mamy nadzieję, że będzie kiedyś samodzielny.

Zobacz wideo Co czyni rekiny tak przerażającymi? Poza szczękami oczywiście [PRACOWNIA BRONKA]

Minęło sześć lat od czasu, gdy usłyszałaś diagnozę dotyczącą dziecka. Czy można powiedzieć, że pogodziłaś się z jego chorobą? 

Po diagnozie świat nam się załamał. Hektolitry wypłakanych łez, krzyki w poduszkę, złość! Nikt nie wiedział, czy i jak Jaś się rozwinie. Trudno funkcjonować, patrząc na normalnie wyglądające, uśmiechnięte dziecko i myśleć, że to niedługo może zmienić się w stan wegetatywny. I martwić się non stop, czy na pewno dostał odpowiednią ilość kalorii? Czy dobrze go karmimy? Mijaliśmy kiedyś na spacerze takie "zaniedbane" mamy. Piwko, papieros i latające wokół nich samopas małe dzieci (na oko wszystkie zdrowe). I wtedy człowiek ma przemyślenia: dbasz o siebie, ćwiczenia, zdrowa dieta, chodzisz na kontrole, wszystko jest niby w porządku, a potem taka diagnoza... To cholernie niesprawiedliwe, dlaczego my, dlaczego Jaś musi tak walczyć o zwykły rozwój? I wtedy mąż mi powiedział, że może dlatego Jaś urodził się w naszej rodzinie, bo otoczymy go odpowiednią opieką i przy nas ma szansę na "normalne" życie. To mi pomogło pogodzić się z tą sytuacją.  

Myślisz czasem o tym, jak bardzo jesteś dzielna? 

Nie rozczulam się nad sobą. Wiem, że inni mają o wiele ciężej, nie mam prawa narzekać. Pamiętam, jak kiedyś poszliśmy na placyk chodzikiem. Dla innych dzieci to była super atrakcja, wszystkie chciały spróbować się w nim przejść. I te spojrzenia innych mam i komentarze "taki fajny chłopiec, jaka szkoda, taki biedny". A z drugiej strony, jak wchodzimy chodzikiem do ośrodka na rehabilitacje, to inne mamy ze łzami w oczach mówią: "Jak ja bym chciała, żeby moje tak chodziło". Jaś jest cudownym chłopcem. Jest bardzo dzielny i ciężko pracuje, żeby dogonić rówieśników. Najważniejsze, że z nim jest normalny kontakt. 

Aby przekazać 1% podatku dla Jasia, w formularzu PIT wpisz numer: KRS 0000037904

W rubryce „Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1%" podaj: 35800 Pęśko Jan
Prosimy o zaznaczenie w zeznaniu podatkowym pola „Wyrażam zgodę"
Dane, aby dokonać przelewu:
Odbiorca: Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą"
Alior Bank S.A., nr rachunku: 42 2490 0005 0000 4600 7549 3994
Tytułem: 35800 Pęśko Jan darowizna na pomoc i ochronę zdrowia
Aby dokonać przelewu z zagranicy:
Kod SWIFT (BIC): ALBPPLPW
PL 90 2490 0005 0000 4530 9858 4994 (darowizny w dolarach amerykańskich USD)
PL 28 2490 0005 0000 4600 6246 8310 (darowizny w funtach brytyjskich GBP)
PL 82 2490 0005 0000 4600 7337 4309 (darowizny w euro)

Więcej o: