SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie nerwowo-mieśniowe, które doprowadza do osłabienia i stopniowego zaniku mięśni, a w ciężkich przypadkach nawet do śmierci. Chociaż choroba ta dotyka osoby w różnym wieku, w 90 proc. przypadków jej objawy pojawiają się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie.
Rdzeniowy zanik mięśni objawia się między innymi:
- niedowładem ruchowym (dziecko nie jest w stanie przewrócić się na bok)
- osłabieniem mięśni szkieletowych (największe zagrożenie stanowi osłabienie mięśni oddechowych, przełyku, gardła, tułowia i postępujące skrzywienie kręgosłupa)
- niewydolnością oddechową
- zaburzeniami odżywiania
- trudnościami z przełykaniem i ssaniem
Wszystkie noworodki w Polsce będą testowane pod kątem SMA
Jak informuje rynekzdrowia.pl, Rada Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała rekomendacje, zgodnie z którymi nowo narodzone dzieci będą testowane pod kątem SMA. Na tę wiadomość długo czekali chorzy i rodziny osób żyjących z rdzeniowych zanikiem mięśni, wiedząc, jak wczesna diagnoza ułatwiłaby leczenie ich bliskich.
Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prof. Anna Kostera-Pruszczyk w rozmowie z Rynkiem Zdrowia przyznała, że taka informacja to wielka radość także dla neurologów.
Śmiało można powiedzieć, że to jest wiadomość dnia, a nawet roku!
- mówiła ekspertka.
Zdaniem przewodniczącej Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej prof. Marii Mazurkiewicz-Bełdzińska, leczenie lekiem nusinersen (dostępnym w Polsce w programie lekowym dla wszystkich chorych), powinno się rozpocząć u pacjentów jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Ekspertka powołująca się najnowsze wyniki badania NURTURE (najdłużej trwające badania obejmujące pacjentów przedobjawowych z rdzeniowym zanikiem mięśni) tłumaczyła, że dzięki temu dzieci zyskają szansę właściwy rozwój.
Zgodnie z opinią Rady Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji badania przesiewowe mają zostać wdrożone od 2021 roku w 10 województwach, a od 2022 na terenie całej Polski. Realizatorem programu będzie Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
Według danych opublikowanych na stronie Fundacji SMA szacuje się, że obecnie w Polsce żyje około 800–1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 45–55 dzieci, u których w pewnym momencie życia pojawi się rdzeniowy zanik mięśni.
