Nic nie zwiastowało choroby
Całkowicie zaprzeczałam, że coś może być nie tak z naszym dzieckiem – opowiada mama malca, Kelsey Vasquez.
Co zaalarmowało rodziców? To były drobne, niepowiązane ze sobą problemy medyczne. Najpierw zęby chłopca nie rosły tak, jak powinny, później pojawił się mały guzek na jego plecach. Zaczęła się też niepokojąco zmieniać twarz Eliego.
Diagnoza odmieniła wszystko
Rodzice udali się do specjalistów w Minneapolis w stanie Minnesota. Po dziewięciu miesiącach narastających objawów Eli przeszedł testy genetyczne, aby sprawdzić, czy za drobnymi problemami stoi coś poważniejszego.
Diagnoza zmieniła wszystko. Okazało się, że chłopiec cierpi na zespół Hurlera, zaburzenie genetyczne, które polega w uproszczeniu na tym, że organizm nie wytwarza enzymu potrzebnego do trawienia cukru.
Te duże cząsteczki cukru zaczynają się gromadzić w organizmie i gromadzą się wszędzie - od stóp do głów
- tłumaczył w rozmowie z Today.com dr Ashish Gupta, pediatra, który leczył Eliego.
To może ostatecznie uszkodzić mózg, wątrobę, śledzionę, płuca i serce. Kości są również dotknięte chorobą, co powoduje, że dzieci z zespołem Hurlera mają szerokie twarze z płaskim grzbietem nosa i wypukłymi kośćmi czołowymi. Bez leczenia młodzi pacjenci umierają w ciągu pierwszej dekady życia - głównie dlatego, że serce i płuca poddają się
- powiedział Gupta.
Siostra uratowała mu życie
To dosłownie tak jakby twoje serce wypadło z ciała
- wspomina chwilę, gdy usłyszała diagnozę Vasquez.
Na zespół Hurlera nie ma lekarstwa, ale leczenie, którego próbowano po raz pierwszy w latach 80., może przedłużyć życie pacjenta.
Eli potrzebował przeszczepu szpiku kostnego. Dawca musiał być idealnie dopasowany i nie posiadać wadliwego kodu genetycznego. Okazało się, że 4-letnią siostra Eliego - Olivia - spełniła oba kryteria.
To szansa 1 na 8
- powiedział Gupta.
Dwa ogromne cuda
- uważa matka chłopca.
Rodzeństwo miało tych samych rodziców, ale jedno z nich odziedziczyło dwa wadliwe kody genetyczne, a drugie żadnego z nich.
Olivia była na bieżąco informowana o chorobie jej brata, więc kiedy stało się jasne, że będzie najlepszym dawcą szpiku kostnego, jej rodzice zapytali ją o zdanie.
Powiedziała: "Tak, zróbmy to"
- wspomina Vasquez.
Rozumiała tę sytuację tak: jej brat miał złą krew, jej była dobra, a ona zamierzała mu ją dać, żeby jego stan się poprawił.
Operacja
Przez dziewięć dni przed przeszczepem Eli był poddany chemioterapii. Rankiem 8 listopada 2019 roku lekarze usunęli szpik kostny z kości biodrowej Olivii. Eli przebywał w szpitalu łącznie przez około 21 dni. Operacja przebiegła pomyślnie.
Dziś wszystkie te testy wypadają dobrze - wszystko wygląda tak samo lub lepiej, co jest świetną wiadomością
- opowiada mama rodzeństwa.
